L'amniocentèse est une procédure médicale utilisée pour le diagnostic prénatal d'anomalies chromosomiques et d'autres conditions médicales chez le fœtus. Il consiste à utiliser une longue aiguille insérée dans l'abdomen de...
Maladies rares - Page 4
Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique caractérisée par des zones de dépigmentation (albinisme) éparses de la peau et des cheveux. Un type de syndrome de Waardenburg provoque également...
La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique qui provoque une croissance anormale des vaisseaux sanguins dans différentes zones de votre corps. Ces excroissances peuvent se développer en...
Le syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) présente des symptômes neurologiques, oculaires, auditifs et cutanés. Les recherches suggèrent que cela pourrait être dû à une réaction auto-immune dans laquelle le corps attaque...
L'acronyme VACTERL désigne un groupe d'anomalies congénitales qui se produisent ensemble; ces anomalies sont liées et surviennent par hasard, affectant plusieurs parties différentes du corps. L’association de VACTERL peut provoquer...
Les troubles du cycle de l'urée sont un groupe de troubles génétiques associés pouvant provoquer des symptômes neurologiques graves au cours des premiers jours de la vie. Dans les cas...
Les chromosomes humains sont répartis en 23 paires, chaque parent fournissant un chromosome dans chaque paire. La trisomie 18 (également appelée syndrome d'Edwards) est une affection génétique dans laquelle un...
Qu'est-ce qu'un médicament orphelin et quelle est la Loi sur les médicaments orphelins? Pourquoi la recherche et le développement de ces médicaments sont-ils importants et quels sont les obstacles? Qu'est-ce...
