Trisomie 18 et syndrome d'Edwards
La trisomie 18 survient dans 1 naissance sur 6 000. Malheureusement, la plupart des bébés atteints de trisomie 18 meurent avant la naissance, de sorte que l'incidence réelle de la maladie peut être plus élevée. La trisomie 18 affecte des individus de toutes les origines ethniques.
Symptômes
La trisomie 18 affecte gravement tous les systèmes organiques du corps. Les symptômes peuvent inclure:- Système nerveux et cerveau - retard mental et développement retardé, tonus musculaire élevé, convulsions et malformations physiques telles que des défauts cérébraux
- Tête et visage - petite tête (microcéphalie), petits yeux, yeux écarquillés, petite mâchoire inférieure, fente palatine
- Cœur - malformations cardiaques congénitales telles que la septale ventriculaire
- Des os - retard de croissance sévère, mains serrées avec les 2ème et 5ème doigts superposés, et autres défauts des mains et des pieds
- Malformations du tube digestif, du tractus urinaire et des organes génitaux
Diagnostic
L'aspect physique de l'enfant à la naissance suggère le diagnostic de trisomie 18. Cependant, la plupart des bébés sont diagnostiqués avant la naissance par amniocentèse (test génétique du liquide amniotique). Les ultrasons du cœur et de l'abdomen peuvent détecter des anomalies, tout comme les rayons X du squelette..Traitement
Les soins médicaux pour les personnes atteintes de trisomie 18 apportent un soutien et se concentrent sur la nutrition, le traitement des infections et la gestion des problèmes cardiaques.Au cours des premiers mois de la vie, les nourrissons atteints de trisomie 18 ont besoin de soins médicaux spécialisés. En raison de problèmes médicaux complexes, notamment de malformations cardiaques et d'infections accablantes, la plupart des nourrissons ont des difficultés à survivre jusqu'à l'âge d'un an. Les progrès des soins médicaux au fil du temps aideront à l'avenir davantage de bébés atteints de trisomie 18 à vivre dans leur enfance et au-delà..
Edité par Richard N. Fogoros, MD
