Association VACTERL et malformations congénitales

L'acronyme VACTERL désigne un groupe d'anomalies congénitales qui se produisent ensemble; ces anomalies sont liées et surviennent par hasard, affectant plusieurs parties différentes du corps. L’association de VACTERL peut provoquer de nombreux symptômes. On ignore donc combien d’enfants en souffrent. La maladie peut survenir avec certains défauts chromosomiques tels que la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) ou chez les enfants de mères diabétiques, mais sa cause exacte n'est pas connue. il est probablement causé par une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques. L'association VACTERL est extrêmement rare et n'a touché qu'un enfant sur 40 000..

Symptômes

Chaque lettre de VACTERL représente la première lettre de ses symptômes communs. Tous les enfants touchés par l'association VACTERL ne présentent pas toutes ces anomalies.

• V signifie vertèbres (os de la colonne vertébrale), qui sont anormaux
• UNE signifie une atrésie anale ou un imperforation de l'anus, c'est-à-dire un anus qui ne s'ouvre pas à l'extérieur du corps
• C représente des défauts cardiaques (cardiaques), généralement un trou anormal entre des parties du coeur (défaut septal ventriculaire ou défaut septal auriculaire)
• T signifie fistule trachéo-oesophagienne, ce qui signifie une connexion anormale entre la trachée (trachée) et l'œsophage (tube alimentaire à l'estomac)
• E signifie atrésie de l'œsophage, ce qui signifie que l'œsophage ne se connecte pas à l'estomac
• R représente des défauts rénaux (rénaux)
• L représente des défauts de membres (bras) tels que des pouces absents ou déplacés, des doigts supplémentaires (polydactylie), des doigts soudés (syndactylie) ou un os manquant dans les bras ou les jambes

Certains nourrissons nés avec l'association VACTERL n'ont qu'une seule artère ombilicale (au lieu de deux). Beaucoup de bébés naissent petits et ont des difficultés à grandir et à prendre du poids.

Diagnostic

Le diagnostic de l'association VACTERL est basé sur les anomalies congénitales du nourrisson. Aucun test particulier n'est requis pour confirmer le diagnostic. Certains problèmes, tels qu'un anus non perforé ou des doigts supplémentaires, seront découverts lors de l'examen du nouveau-né après la naissance. Les rayons X de la colonne vertébrale, des bras et des jambes peuvent détecter des os anormaux. Un échocardiogramme (échographie cardiaque) peut détecter des malformations cardiaques. D'autres tests peuvent être effectués pour détecter la présence d'une atrésie de l'œsophage et d'une fistule trachéo-oesophagienne ou des anomalies rénales.

Traitement

Chaque situation associée à l'association VACTERL est tout à fait unique et le potentiel de traitement et de pronostic dépend de la situation de l'individu. La condition est traitée sur une base individuelle; un plan de traitement universel pour l'association VACTERL n'a pas été créé. Certaines anomalies sont si graves que le traitement échouera et que le bébé touché pourrait ne pas survivre. Dans d'autres cas, la chirurgie peut permettre de corriger les défauts, permettant ainsi à l'enfant de survivre et de mener une vie relativement normale..
Une fois les anomalies congénitales identifiées, un plan de traitement peut être élaboré pour le nourrisson. Certains problèmes, tels que l'atrésie de l'œsophage, la fistule trachéo-œsophagienne ou des malformations cardiaques, peuvent nécessiter un traitement médical ou une intervention chirurgicale immédiatement. Parfois, une intervention chirurgicale pour réparer un problème peut attendre que l'enfant soit plus âgé. Souvent, de nombreux spécialistes sont impliqués dans la prise en charge d'un enfant avec l'association VACTERL. Les enfants ayant des problèmes de bras, de jambes ou de colonne vertébrale peuvent avoir besoin d'une thérapie physique ou professionnelle.