Qu'est-ce qu'une amniocentèse?

L'amniocentèse est une procédure médicale utilisée pour le diagnostic prénatal d'anomalies chromosomiques et d'autres conditions médicales chez le fœtus. Il consiste à utiliser une longue aiguille insérée dans l'abdomen de la mère pour recueillir un échantillon de liquide amniotique. Il est souvent recommandé aux femmes de plus de 35 ans ou présentant des facteurs de risque pour avoir un bébé atteint d'une maladie génétique. L'intervention se déroule généralement entre 15 et 20 semaines de gestation et comporte des risques potentiels, tels qu'une fausse couche. Les avantages potentiels comprennent la possibilité pour les parents de planifier un enfant ayant des besoins spéciaux, de commencer un traitement in utero (le cas échéant) et de prendre une décision plus éclairée quant à la poursuite de la grossesse..
Le Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) recommande actuellement le dépistage génétique de toutes les femmes enceintes, soit via des tests prénatals non invasifs, soit via des tests plus invasifs tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités chorioniques. Cependant, peu importe ce que votre médecin recommande, la décision de subir ou non une amniocentèse vous appartient, à vous et à votre partenaire..

But de l'essai

Si vous êtes enceinte, votre médecin peut vous recommander une amniocentèse pour diverses raisons, telles que votre âge ou vos antécédents médicaux familiaux..
Les indications
Parmi les raisons spécifiques pour lesquelles une amniocentèse peut être recommandée, on peut citer:

• Âge maternel supérieur ou égal à 35 ans: le risque d'anomalies chromosomiques augmente avec l'âge, en particulier après 35 ans. (N'oubliez pas que la plupart des bébés nés de mères âgées de plus de 35 ans, voire de plus de 40 ans, n'ont pas anomalies chromosomiques.)
• Résultats anormaux sur des tests de dépistage sanguin prénataux, tels qu'un dépistage Quad ou un dépistage prénatal d'ADN sans cellules
• Résultats anormaux sur une échographie du premier trimestre ou du deuxième trimestre
• Enfant précédent présentant une anomalie chromosomique ou une anomalie du tube neural
• Antécédents familiaux de certaines conditions génétiques (vous ou votre partenaire)
• Infection suspectée
• Évaluer la maladie Rh
• Donner des médicaments dans l'utérus
• Test de maturité pulmonaire
• Pour les polyhydramnios (trop de liquide dans l'utérus): si trop de liquide est présent, une amniocentèse peut être effectuée pour éliminer le liquide en excès..

Conditions pouvant être diagnostiquées
Les conditions pouvant être détectées avec une amniocentèse incluent:

• Anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down et plus (voir ci-dessous)
• Troubles génétiques tels que drépanocytose, fibrose kystique, etc.
• Infections congénitales pouvant causer des anomalies congénitales telles que cytomégalovirus, herpès, rubéole (rougeole allemande), toxoplasmose, parvovirus B19 et virus Zika
• Anomalies du tube neural (spina bifida ou anencéphalie)

Des bénéfices potentiels
Les femmes choisissent de subir une amniocentèse pour un certain nombre de raisons. Bien que les avantages suivants découlent du test du point de vue médical, de nombreuses personnes les considèrent et les évaluent différemment en fonction de leurs croyances personnelles..
En savoir plus sur les anomalies chromosomiques chez un fœtus peut:

• Aider les parents à mieux se préparer physiquement et / ou émotionnellement à un enfant ayant des besoins spéciaux
• Établir un diagnostic afin que le traitement puisse être instauré avant la naissance (par exemple, traitements à base de cellules souches chez les fœtus atteints d'anémie falciforme)
• Donner aux parents des informations qui pourraient contribuer à envisager une interruption de grossesse (interruption thérapeutique) lorsque les anomalies congénitales sont incompatibles avec la vie ou nuisent gravement à la qualité de vie du fœtus

Limites
Bien que l’amniocentèse soit un test très précis pour détecter les problèmes chromosomiques, elle ne permet pas de diagnostiquer tous les problèmes génétiques potentiels ni les anomalies congénitales chez le fœtus..
Tests similaires
Un test similaire pour évaluer les anomalies chromosomiques est le prélèvement de villosités choriales (CVS). Le CVS est également un test invasif dans lequel un échantillon du placenta (villosités choriales) est obtenu par le col ou la paroi abdominale entre les semaines 10 et 13 de la grossesse..
Le SVC a l’avantage de pouvoir être pratiqué plus tôt dans la grossesse (surtout si l’arrêt est envisagé), mais il est incapable de diagnostiquer certaines affections pouvant être diagnostiquées avec une amniocentèse (telles que des anomalies du tube neural) et présente un risque légèrement accru. provoquant une fausse couche.
Autres tests
Les tests prénatals non invasifs sont des tests sanguins qui peuvent donner des indices sur la présence d'anomalies chromosomiques ou de défauts du tube neural chez le fœtus, mais ne permettent pas de diagnostiquer de manière concluante ces conditions. Un dépistage Quad est un test de dépistage qui teste la combinaison de l'alpha-foetoprotéine (AFP), de l'œstriol, de la gonadotrophine chorionique humaine (HCG) et de l'inhibine A. Le test ADN prénatal sans cellules est un nouveau test qui peut également donner des indices sur la présence des anomalies chromosomiques.
Les tests génétiques peuvent également inclure d'autres types de tests, tels que le dépistage préimplantatoire et le dépistage du support (par exemple, pour voir si l'un des futurs parents est porteur du gène de la fibrose kystique).

Risques et Contre-indications

Une amniocentèse peut comporter des risques potentiels qu'il convient de comparer aux avantages potentiels. Bien que l'impact émotionnel d'une amniocentèse (la procédure et / ou les résultats potentiels) ne soit généralement pas indiqué comme risque, il est important de réfléchir à la manière dont la procédure ou les résultats obtenus peuvent vous affecter psychologiquement. La décision de procéder au test est entièrement à vous.
Riques potentiels
Les risques potentiels et les complications d'une amniocentèse incluent:

• Fausse couche: le risque de fausse couche dû à l’amniocentèse varie selon l’étude mais varie de 1 sur 1000 à 1 sur 200. Un examen des études menées en 2018 entre 2000 et 2017 a révélé que le risque global de fausse couche directement liée à l’amniocentèse était légèrement supérieur à 1 femme sur 300. Ce risque est plus grand chez les femmes amniocentiques avant 15 semaines de gestation.
• Fuite de liquide amniotique: environ 2% des femmes subissent une fuite de liquide amniotique après une amniocentèse, mais ce problème disparaît de lui-même dans la majorité des cas..
• Blessure à l'aiguille: l'aiguille dorsale peut pénétrer dans le bras, la jambe ou d'autres régions du bébé, mais cela est très rare..
• Infection: il y a un petit risque d'infection lié au placement de l'aiguille (à partir de bactéries sur la peau).
• Transmission d'infections de la mère au bébé: des infections telles que l'hépatite B, l'hépatite C, le VIH et la toxoplasmose peuvent être transmises du sang de la mère au fœtus (voir les contre-indications ci-dessous)..
• Sensibilisation Rh: également en raison de l'exposition du fœtus au sang de la mère, la possibilité d'une sensibilisation Rh d'une mère Rh-négative à un fœtus Rh-négatif pourrait également se produire. Ceci est rare car les mères Rh négatif reçoivent Rhogam après la procédure..

• Pied bot: Il y a un risque de pied bot (talipes equinovarus) lorsqu'une amniocentèse est pratiquée avant la 15e semaine de gestation.
• Travail prématuré

Contre-indications
Il y a plusieurs relatif contre-indications pour une amniocentèse. Dans ces conditions, une amniocentèse peut être pratiquée dans certaines circonstances, mais les risques doivent être très soigneusement pesés par rapport aux avantages éventuels. Ceux-ci inclus:

• Les mères qui ont une infection sur la peau de l'abdomen
• Mères atteintes d'infections chroniques par l'hépatite B, l'hépatite C ou le VIH
• S'il y a une faible quantité de liquide amniotique (oligohydramnios)
• Un placenta antérieur

Avant le test

Lorsque vous parlez à votre médecin d'une amniocentèse, il voudra connaître vos facteurs de risque d'anomalies chromosomiques, vos problèmes de santé et les médicaments que vous prenez. Elle vous posera des questions sur toute allergie, y compris une allergie au latex. Elle voudra également revoir vos analyses sanguines prénatales et déterminer votre groupe sanguin et votre.
Timing
Une procédure d'amniocentèse ne prend généralement que cinq minutes environ, mais il est important de réserver au moins quelques heures avant la procédure. Cela inclut le temps nécessaire pour vérifier vos signes vitaux et la fréquence cardiaque de votre bébé, et pour effectuer une échographie afin de déterminer la position du bébé et davantage avant la procédure. Vous serez également surveillé pendant une courte période après la procédure pour vous assurer que vous et votre bébé allez bien avant de rentrer à la maison. La plupart des gens passent environ une heure sur la table dans la salle de procédure.
Emplacement
L’amniocentèse peut être pratiquée dans un bureau d’obstétricien ou dans un centre médical / hôpital..
Quoi porter
Vous serez déshabillé du bas de la taille pendant la procédure, mais c'est une bonne idée de porter des vêtements amples autour de votre abdomen, car vous pourriez ressentir des crampes abdominales après la procédure..
Nourriture et boisson
Il n'y a pas de restrictions alimentaires particulières avant une amniocentèse, mais il est important de boire beaucoup de liquide. Dans certains cas, un médecin vous encouragera à boire davantage et à ne pas uriner afin que votre vessie soit pleine pendant le test (une vessie pleine est plus importante si vous approchez de moins de 15 semaines et moins si vous approchez de moins de 20 ans). semaines).
Assurance coût et santé
De nombreuses compagnies d’assurances couvrent au moins une partie du coût d’une amniocentèse. Pour ceux qui ne sont pas assurés, le coût moyen varie entre 1 500 et 2 500 dollars, mais peut aller de moins de 1 000 à plus de 7 000 dollars. Si vous devez payer vous-même la procédure, certaines cliniques offrent des frais réduits si vous établissez un plan de paiement à l'avance..
Ce qu'il faut apporter
Vous devez apporter votre carte d’assurance lors de votre rendez-vous, ainsi que tout formulaire que vous avez été amené à apporter. Si un médecin autre que votre médecin habituel effectuera le test, elle voudra examiner vos dossiers prénatals avant le test. C'est toujours une bonne idée d'apporter un livre ou quelque chose d'autre à occuper. Le médecin doit être sauvegardé ou votre procédure différée. Même si vous serez probablement capable de conduire vous-même, il est utile de faire venir votre partenaire ou un ami qui peut vous aider pendant la procédure..
autres considérations
Vous voudrez peut-être parler à un conseiller en génétique avant (ou après) votre amniocentèse. Il y a beaucoup de conditions qui ne peux pas être détecté par l'amniocentèse, et parfois un conseiller en génétique (en examinant vos antécédents familiaux) peut vous aider à explorer les problèmes pour lesquels le test n'existe pas encore.
Ces conseillers sont également précieux si vos résultats sont anormaux. La plupart des affections pouvant être diagnostiquées par l'amniocentèse peuvent être à l'origine de tout un éventail de symptômes, et aucune des deux personnes atteintes n'est identique. Par exemple, alors que les enfants atteints du syndrome de Down peuvent être affectés différemment selon leur type, même les enfants du même type peuvent vivre des expériences et des résultats uniques..

Pendant le test

Au cours de votre examen, vous serez accompagné de quelques personnes, dont une infirmière, un obstétricien et parfois un radiologue ou un technicien en radiologie..
Pré-test
Avant le début de votre procédure, il vous sera demandé de signer un formulaire de consentement indiquant que vous comprenez le but de la procédure et les risques potentiels. Votre infirmière vérifiera votre température, votre pouls et votre pression artérielle, ainsi que la fréquence cardiaque de votre bébé..
Étant donné que l'échographie peut révéler le sexe du bébé et que l'analyse chromosomique le fera certainement, il est important d'informer votre infirmière si vous ne voulez pas savoir si vous rencontrez un garçon ou une fille. Elle peut ensuite joindre une note à votre dossier afin que votre médecin ne vous le dise pas par inadvertance lors du partage de vos résultats..
Tout au long du test
Lorsque vous êtes prêt pour le test, il vous sera demandé de changer de robe et de vous allonger sur le dos sur la table de procédure. Un gel à ultrasons sera appliqué sur votre abdomen et une échographie sera utilisée pour déterminer la position de votre bébé, l'emplacement du placenta et pour rechercher des poches de liquide amniotique. Cela peut prendre un certain temps, surtout si vous avez un placenta antérieur.
Une fois que l’obstétricien a procédé à une évaluation échographique de base de votre bébé, votre abdomen sera nettoyé avec un antiseptique. Avec un guidage par ultrasons, une longue aiguille creuse sera ensuite insérée à travers votre paroi abdominale et dans votre utérus. Vous pouvez être amené à vous déplacer un peu pour redistribuer le liquide amniotique. La plupart du temps, un anesthésique local n'est pas utilisé et vous sentirez une piqûre lors de l'insertion de l'aiguille.
Lorsque l’aiguille est au bon endroit, votre médecin retirera environ 20 à 30 millilitres (environ 4 à 6 cuillères à thé) de liquide. Cette perte de liquide ne fera aucun mal à votre bébé, et votre corps le reconstituera rapidement. Vous pouvez ressentir une gêne et des crampes lorsque le liquide est éliminé.
Une fois le liquide récupéré, l'aiguille est retirée et un bandage est placé sur le site d'insertion..
Post-test
Après votre test, votre infirmière continuera à surveiller le rythme cardiaque de votre bébé pendant plusieurs minutes et vous posera des questions sur tout inconfort ou fuite de liquide amniotique. Si vous êtes Rh négatif, votre infirmière vous administrera une injection de Rhogam (immunoglobuline anti-Rh) pour empêcher votre bébé de développer une sensibilisation à Rh..
Le fluide qui a été retiré sera envoyé au laboratoire pour qu’un pathologiste évalue.

Après le test

Lorsque votre test sera terminé, vous pourrez rentrer chez vous. Votre médecin vous indiquera approximativement combien de temps il faudra avant que les résultats ne soient disponibles. Il est généralement conseillé aux femmes d’éviter toute activité physique intense pendant plusieurs jours et de s’abstenir de toute activité sexuelle pendant un jour ou deux..
Gestion des effets secondaires
Quelques crampes sont normales au cours des deux heures suivant l'intervention, mais environ 1% à 2% des femmes sont plus sujettes aux crampes et à la présence de taches qui peuvent faire craindre une fausse couche. Il est important de noter que, même lorsque ces symptômes se manifestent, la plupart des gens ne font pas une fausse couche..
Appelez votre médecin si vous ressentez des crampes, des douleurs abdominales ou des contractions importantes, ainsi que des saignements vaginaux. Il est également important de consulter un médecin si vous développez de la fièvre ou des frissons, si vous soupçonnez une fuite de liquide amniotique ou si vous remarquez un changement d'activité de votre bébé (augmentation ou diminution des mouvements) si vous êtes suffisamment loin pour ressentir ces mouvements..

Interprétation des résultats

Le temps nécessaire pour obtenir vos résultats peut varier de quelques jours à deux semaines ou plus. Les résultats spécifiques rapportés dépendront de la raison pour laquelle l'amniocentèse a été réalisée et des tests qui ont été effectués sur l'échantillon..
Test génétique
Un caryotype est une image des chromosomes de votre bébé et constitue le test le plus long à compléter. Il est précis de 98 à 99% pour les anomalies chromosomiques..
Une analyse par hybridation fluorescente in situ (FISH) est un autre test qui peut être effectué sur du liquide amniotique. Ce test est souvent disponible beaucoup plus rapidement (quelques jours seulement), mais il ne permet pas de distinguer les différents types de syndrome de Down..
Beaucoup de gens se demandent combien de fois on trouve des anomalies chromosomiques lors d'une amniocentèse. En 2017, une revue de plus de 40 000 procédures d'amniocentèse (réalisée pour une mère de 35 ans ou plus ou des tests de dépistage prénatal anormaux) a révélé que 3,36% de ces études avaient révélé une affection chromosomique. Encore une fois, il est important de noter qu'une amniocentèse ne peut pas diagnostiquer toutes les anomalies congénitales ni les maladies génétiques potentielles..
Les anomalies chromosomiques structurelles peuvent inclure:

• Trisomies: normalement, chaque personne a 46 chromosomes (23 paires), mais avec une trisomie, il existe un chromosome supplémentaire (pour un total de 47 chromosomes). Les résultats possibles peuvent inclure le syndrome de Down (trisomie 21, dans lequel il existe trois copies du chromosome 21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13). Il peut également y avoir des trisomies des chromosomes sexuels telles que le syndrome de Klinefelter (XXY) et le syndrome du triple X (XXX).
• Monosomies: La monosomie la plus courante est le syndrome de Turner (XO) dans lequel il n'y a que 45 chromosomes, avec l'un des chromosomes sexuels manquant..
• Translocations: avec les translocations, le matériel génétique d'un chromosome est lié à un autre chromosome. Ceux-ci peuvent être équilibrés (dans lesquels des parties de deux chromosomes sont simplement échangées ou déséquilibrées).
• Suppressions: lorsqu'une partie d'un chromosome est manquante
• Ajouts: quand du matériel supplémentaire est ajouté à un chromosome
• Inversions: le matériel génétique d'un chromosome est "retourné"
• Duplications: lorsqu'une partie d'un chromosome est dupliquée (il existe deux copies d'une partie d'un chromosome)

• Mosaïcisme: Le mosaïcisme se produit lorsque l'une des conditions ci-dessus n'affecte que certaines des cellules. Par exemple, un bébé peut naître vivant avec une trisomie en mosaïque 9 contenant trois copies du chromosome 9 dans seulement un petit pourcentage de cellules du corps (une trisomie complète 9 est incompatible avec la vie et provoque généralement une fausse couche précoce).

Parfois, plusieurs de ces modifications génétiques peuvent être responsables d'une affection.
Des anomalies moléculaires, ou des modifications d'un ou de plusieurs gènes, peuvent également être observées lors d'une amniocentèse. Certaines conditions qui peuvent être diagnostiquées incluent:

• Drépanocytose
• Syndrome de Cri-du-Chat
• Syndrome de l'X fragile
• La maladie de Tay-Sachs
• Dystrophie musculaire
• Fibrose kystique
• Thalassémie

Tests d'infection
Si votre amniocentèse a été effectuée pour vérifier la présence d'une infection congénitale chez le bébé, les tests de détection des anticorps seront rendus positifs ou négatifs..
Suivre
Le suivi après une amniocentèse dépendra des résultats trouvés. Si l’on n’obtient pas assez de liquide, il faudra peut-être répéter l’amniocentèse. (Il faut environ une once de liquide amniotique pour effectuer des tests de diagnostic.)

Un mot de Verywell

La décision de subir une amniocentèse est souvent accompagnée d'une anxiété importante. Non seulement on s'inquiète des risques potentiels de la procédure, mais de nombreuses personnes sont nerveuses à propos des conditions susceptibles d'être rencontrées. Trouver un médecin expérimenté et en apprendre davantage sur la procédure et les résultats potentiels peut aider à réduire une partie de cette anxiété.
L'amniocentèse est également entourée d'opinions fortes pour et contre la procédure. Il est important de se rappeler que le choix de la procédure est une décision personnelle, qui dépend uniquement de vos préférences personnelles et de celles de votre partenaire. Les futures mères et leurs partenaires devraient travailler avec leur médecin pour prendre des décisions qui correspondent le mieux à leurs propres croyances philosophiques et à leur situation médicale..
Au fur et à mesure des progrès des tests moléculaires, notamment avec la mise au point de tests d’évaluation de l’ADN et des fragments d’ADN en circulation, il est à espérer que des méthodes moins invasives seront bientôt utilisées pour obtenir les mêmes résultats d’une amniocentèse..