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    Maladies rares - Page 3

    Qu'est-ce que la frappe HLA?
    Le typage HLA est un type de test génétique utilisé pour identifier certaines variations individuelles du système immunitaire d'une personne. Ce processus est essentiel pour identifier les personnes pouvant donner...
    Qu'est-ce que l'hémosidérose?
    L'hémosidérose pulmonaire est un trouble pulmonaire qui provoque une hémorragie importante dans les poumons, entraînant une accumulation anormale de fer. Cette accumulation peut provoquer une anémie et une cicatrisation des...
    Qu'est-ce que le test génomique?
    Le test génomique est un type de test qui ne se limite pas à vos gènes mais à la manière dont vos gènes interagissent et à ce que ces interactions...
    Qu'est-ce qu'un test génétique?
    Les tests génétiques, également appelés tests ADN, consistent à obtenir de l'ADN à partir d'un échantillon de cellules de votre corps afin d'identifier des gènes, des chromosomes ou des protéines...
    Qu'est-ce que la thérapie génique de la drépanocytose?
    La thérapie génique est une thérapie passionnante actuellement à l’étude pour le traitement de la drépanocytose. Le traitement n'est actuellement disponible que dans le cadre d'essais cliniques. Les chercheurs sont...
    Qu'est-ce que la maladie de Gaucher?
    La maladie de Gaucher est un trouble génétique dans lequel un type de substance grasse, appelée lipide, commence à s'accumuler dans les cellules et les organes du corps. La maladie...
    Qu'est-ce que le syndrome de DiGeorge?
    Le syndrome de Di George est une maladie génétique rare causée par l’absence d’une petite partie du chromosome 22. Les symptômes du syndrome de Di George peuvent varier à la...
    Qu'est-ce que l'échantillonnage de villosités choriales (CVS)?
    Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est un test prénatal qui vérifie la présence de troubles chromosomiques ou de maladies héréditaires chez le fœtus, telles que le syndrome de Down...