Qu'est-ce que l'échantillonnage de villosités choriales (CVS)?
Si vous êtes enceinte et envisagez de tester les villosités choriales, cet aperçu vous aidera à comprendre pourquoi ce test facultatif est fait, lorsque les médecins conseillent généralement aux femmes de le pratiquer, quels risques il peut en résulter, comment se déroule la procédure et comment comprendre le test. résultats.
But de l'essai
Le test CVS a pour objectif de déterminer si un fœtus en développement présente certains défauts, notamment:- Anomalies chromosomiques. Exemples: syndrome de Down et autres trisomies, syndrome de Turner et syndrome de Klinefelter..
- Troubles génétiques, y compris la fibrose kystique, le syndrome de l'X fragile et la maladie de Huntington
Un prélèvement de villosités choriales peut être conseillé aux femmes qui:
- Avoir eu des résultats positifs ou inquiétants d'un test de dépistage prénatal tel que le dépistage du premier trimestre ou le dépistage prénatal d'ADN sans cellules
- Avoir eu une maladie chromosomique telle que le syndrome de Down lors d'une grossesse précédente, ce qui augmente le risque de récidive
- Sont âgés de 35 ans ou plus, ce qui les expose à un risque accru de maladies chromosomiques
- Avoir des antécédents familiaux d'une maladie génétique spécifique, ou dont le partenaire est porteur d'une maladie génétique, telle que la maladie de Tay-Sachs
Les nouveaux parents qui envisagent un test prénatal font souvent un choix entre CVS et amniocentèse (souvent appelé amnio). Les deux tests impliquent un prélèvement de tissu de l'utérus (dans le cas de l'amniocentèse, du liquide amniotique contenant des cellules fœtales) et sont considérés comme tout aussi sûrs..
Le SVC peut être fait un peu plus tôt, mais généralement entre les semaines 10 et 13 de la grossesse. L'amnio est administré entre les semaines 15 et 20, mais présente un net avantage sur le CVS en ce qu'il permet de détecter des anomalies du tube neural telles que le spina bifida..
Risques et Contre-indications
Le CVS peut s'effectuer de deux manières: en obtenant un échantillon par le col (prélèvement d'échantillons transcervicaux de villosités chorioniques) ou en insérant une aiguille dans la paroi abdominale (prélèvement d'échantillons transabdominal de villosités chorioniques)..Parce que ces deux options sont invasives, CVS comporte certains risques. Certains sont plus graves et heureusement plus rares que d'autres.
Risques Communs
- Crampes, généralement au cours de l’essai au moment de la prise d’échantillon et parfois quelques heures après. Les crampes sont semblables à celles que vous avez pendant vos règles.
- Saignement: Vous pouvez avoir des taches pendant quelques heures après un test CVS, mais vous ne devriez pas avoir de saignements abondants..
- Qui fuit du liquide amniotique
- Fausse couche: Le risque de perte de grossesse après le test des villosités choriales varie légèrement en fonction du type de test. Une étude menée en 2016 a révélé que le taux de fausse couche après CVS transabdominal était d'environ 2,43%; après CVS transcervical, le taux de perte de grossesse est de 2,76%. Selon la clinique Mayo, le risque de fausse couche peut être plus élevé si le bébé est plus petit que la normale pour son âge gestationnel.
- Sensibilisation Rh: L'échantillonnage des villosités choriales peut provoquer la pénétration de certaines cellules sanguines du bébé dans le sang de la mère. Si le bébé est RH-positif (ce qui signifie qu'une protéine appelée facteur Rh est présente à la surface des globules rouges) et que la mère est Rh-négative, son corps peut alors produire des anticorps pour combattre ce qu'il perçoit comme un virus. danger. À leur tour, ces anticorps peuvent traverser le placenta et causer de graves problèmes de santé, voire la mort du fœtus ou du nouveau-né..
- Infection utérine: L'infection est parfois la raison de la fausse couche associée au CVS.
- Défauts de membres chez les nourrissons: Bien que très inhabituel, cela est plus susceptible de se produire lorsque le CVS est effectué très tôt (avant 9 semaines).
Les tests CVS ne sont souvent pas recommandés pour les femmes qui:
- Avoir une maladie sexuellement transmissible ou une autre infection
- Sont porteurs de multiples (jumeaux ou plus)
- Saignements vaginaux depuis sa grossesse
- Sont Rh négatif mais portent un bébé Rh positif (voir ci-dessus)
- Avoir des fibromes utérins
- Avoir un utérus incliné
- Avoir des antécédents de travail prématuré
- Avoir un col utérin insuffisant (incompétent)
- Avoir le placenta praevia (ce qui signifie que le placenta est placé bas, près du col ou au-dessus du col)
- Vous avez un placenta de décollement (le placenta est séparé trop tôt de la paroi utérine)
- Prenez des médicaments qui peuvent causer des saignements excessifs
Avant le test
Le test des villosités choriales nécessite peu de préparation de la part de la future maman, mais vous devez garder à l'esprit certains facteurs qui vous aideront à vous préparer pour le test..Timing
Attendez-vous à passer quelques heures à votre rendez-vous d’essai CVS. La récupération effective des cellules des villosités choriales ne prend que 10 minutes environ, mais vous devrez prendre du temps avant le test pour parler à votre médecin afin qu'il puisse répondre à vos questions, ainsi que quelques minutes plus tard. changer de vêtements.
Après le test, votre bébé et vous serez surveillés pendant environ une heure. On vous conseillera probablement de rentrer chez vous et de vous reposer pour le reste de la journée. Vous voudrez peut-être planifier votre journée de congé ou d’autres activités..
Emplacement
Votre test CVS aura probablement lieu au bureau de votre médecin, dans une salle d’examen équipée d’un appareil à ultrasons. Si une sage-femme s'occupe de vous, elle aura probablement une relation avec un gynécologue, elle pourra vous diriger vers un test prénatal..
Quoi porter
On vous demandera de vous déshabiller complètement de la taille et de la taille et d'enfiler une blouse d'hôpital. Vous voudrez peut-être porter des vêtements faciles à enfiler et à retirer. Apporter des chaussettes; les salles d'examen sont souvent fraîches.
Coût et assurance
Votre assurance maladie peut couvrir au moins une partie du coût d'un test CVS, en particulier si vous présentez certains facteurs de risque, tels qu'un âge supérieur à 35 ans ou des antécédents familiaux de maladie génétique. Les polices peuvent varier considérablement, alors assurez-vous de vérifier auprès de votre compagnie d'assurance avant de planifier votre CVS.
Si vous devez payer le CVS vous-même, n'oubliez pas qu'en plus du coût de la procédure, des frais supplémentaires, tels que les travaux de laboratoire, peuvent être facturés.
Ce qu'il faut apporter
Apportez votre carte d’assurance maladie si elle n’est pas conservée au bureau de votre médecin. En cas de taches après la procédure, vous pourriez envisager de glisser une ou deux mini serviettes hygiéniques dans votre sac. Vous voudrez peut-être aussi que votre conjoint, votre partenaire ou un bon ami ou un membre de votre famille vous accompagne. Votre interlocuteur pourra vous accompagner pendant l’examen, si vous le souhaitez..
autres considérations
Avant de procéder à un échantillonnage de villosités choriales, il peut être utile de parler à un conseiller en génétique, surtout si vous savez que votre enfant court un risque de souffrir d'une maladie génétique. Cela vous permettra de comprendre l’ampleur réelle de ce risque et de vous fournir des informations pouvant vous aider à prendre une décision quant à l’utilisation du SVC. Les couples qui sont certains de ne pas mettre fin à une grossesse quelles que soient les circonstances peuvent finalement décider de ne pas passer le test de dépistage par CVS, par exemple. Ils peuvent aussi vouloir en savoir le plus possible à l’avance sur la santé de leur bébé afin qu’ils puissent être préparés. Ces décisions sont très personnelles.
Sachez qu'un test CVS révélera le sexe de votre bébé et que cette information peut être incluse dans tous les résultats écrits que vous recevez. Si vous ne voulez pas savoir si vous avez une fille ou un garçon à l'avance, assurez-vous que votre médecin et / ou votre conseiller en génétique le savent afin qu'ils ne renversent pas les fèves par inadvertance..
Pendant le test
Vous pouvez vous sentir nerveux ou craintif de faire un prélèvement de villosités choriales. C'est normal. Au moins une partie de cette anxiété peut être soulagée en apprenant autant que possible le processus à l'avance. Sachez également que le médecin et l'infirmière qui vous aideront à suivre ce processus sont là pour tout expliquer et pour répondre à vos questions..Voici ce à quoi vous pouvez vous attendre si vous avez un CVS transabdominal ou un CVS transcervical.
Pré-test
Vous pouvez être invité à ne pas vider votre vessie le matin du test. En effet, une vessie pleine peut aider le médecin à guider l'aiguille ou le cathéter.
Quoi qu'il en soit, après votre arrivée au bureau de votre médecin et votre enregistrement, il vous parlera de la procédure. Vous aurez ensuite quelques minutes pour vous préparer.
Vous aurez la vie privée soit pour vous déshabiller de la taille, soit pour vous déshabiller complètement et pour vous enfiler une blouse d'hôpital. Un drap ou une feuille de papier couvrant la partie inférieure de votre corps vous sera fourni. Vous pouvez laisser vos chaussettes si vos pieds sont froids.
Lorsque vous serez prêt, une infirmière vous fera asseoir sur la table d’examen. Elle prendra votre tension artérielle et vérifiera votre rythme cardiaque et votre respiration. Au cours de ce processus ou peu de temps après, le médecin entre pour commencer le test..
Tout au long du test
Le CVS transabdominal et le CVS transcervical reposent tous deux sur une échographie pour aider le praticien à guider l'aiguille. Ainsi, quel que soit le type de test que vous subissez, la première étape sera une échographie. Le médecin effectuera une double vérification de l'âge gestationnel du bébé pour confirmer que vous êtes enceinte de 10 à 13 semaines et qu'il est temps de faire le test CVS en toute sécurité..
L'échographie permet également au médecin de localiser le placenta afin de guider l'aiguille correctement. Pour cette procédure, votre abdomen sera recouvert d’un gel froid, transparent et à base d’eau facilitant l’utilisation du transducteur - une sonde à main qui capte les ondes sonores qui produisent une image de l’utérus à l'intérieur le long de votre peau. Vous pourrez peut-être voir (et entendre) le rythme cardiaque du bébé sur l'échographe, en fonction de sa position par rapport à la table d'examen..
Le médecin qui effectue le test peut également appuyer sur votre abdomen pour trouver la position de votre utérus. A ce stade, les étapes de la procédure dépendront du type de test CVS en cours..
CVS transabdominal: Puisqu'un objet étranger (une aiguille) sera introduit dans votre corps, votre abdomen sera d'abord nettoyé avec un antiseptique pour aider à prévenir l'infection. Vous pouvez également recevoir un anesthésique local pour engourdir votre peau. Si c'est le cas, vous sentirez une piqûre d'aiguille et peut-être une brève sensation de brûlure.
Votre médecin insérera ensuite une aiguille creuse dans le bas de votre abdomen. L'aiguille utilisée pour le CVS a à peu près la même épaisseur que celle utilisée pour prélever du sang sur votre bras, mais un peu plus longue. À l'aide de l'image à ultrasons sur le moniteur à titre de guidage, le médecin guidera ensuite l'aiguille vers la zone du placenta où se trouvent les villosités choriales et attirera un échantillon de cellules dans l'aiguille. Vous pouvez ressentir de brèves crampes pendant cette partie de la procédure, mais ce ne sera pas douloureux.
Une fois les cellules prélevées, le médecin retirera délicatement l'aiguille et examinera l'échantillon pour s'assurer que suffisamment de cellules ont été prélevées. Dans de très rares cas, le processus devra être répété car le premier échantillon n'a pas donné suffisamment de cellules. Si un CVS transabdominal doit être répété une troisième fois et qu'il n'y a toujours pas assez de cellules, on vous conseillera peut-être de subir une amniocentèse plus tard dans la grossesse..
Une fois le test terminé, l'excès de gel d'échographie sur votre abdomen sera essuyé et le médecin ou une infirmière pourra mettre un petit pansement sur le site où l'aiguille a été insérée..
CVS transcervical: Cela ressemble à un test de Papanicolaou. On vous demandera de placer vos pieds dans les étriers de la table d'examen avec vos genoux pliés et votre bas près du bout de la table. Le médecin insérera un spéculum dans votre vagin; Cet instrument est fabriqué en plastique ou en métal et est conçu pour maintenir les parois de votre vagin séparées afin que le médecin puisse accéder facilement à votre col utérin. Le spéculum aura probablement un lubrifiant dessus pour pouvoir y glisser facilement; si c'est du métal, il peut aussi être réchauffé. Vous sentirez une pression et entendrez un clic lorsque le spéculum sera ajusté. Cela ne devrait pas faire mal; Parler si c'est le cas, un spéculum plus petit peut être nécessaire.
Avec le spéculum en place, votre vagin et votre col utérin seront nettoyés avec un antiseptique pour aider à prévenir l’infection. Ensuite, un cathéter très fin (tube) sera guidé à travers votre col utérin jusqu'aux villosités choriales. Les cellules seront aspirées à travers le cathéter dans une seringue. Vous pouvez ressentir un pincement ou des crampes à ce stade. Encore une fois, vous ne devriez pas ressentir de douleur.
Avant de retirer le cathéter, le médecin examinera la seringue pour s'assurer que suffisamment de cellules ont été prélevées pour le test. Sinon, il ou elle peut prélever un autre échantillon. Une fois que suffisamment de tissu a été recueilli, commencez par retirer doucement le cathéter, puis le spéculum..
Le gel pour ultrasons sur votre abdomen et tout reste de lubrifiant sur ou autour de votre vagin seront essuyés.
Post-test
Une fois l'échantillon prélevé, il sera envoyé à un laboratoire spécial de génétique. Pendant ce temps, vos signes vitaux et la fréquence cardiaque du bébé seront vérifiés à nouveau et suivis périodiquement pendant environ une heure. Si vous êtes Rh négatif, vous pouvez recevoir de l'immunoglobuline Rho (D) pour empêcher vos anticorps de réagir aux cellules Rh positives du bébé..
Vous serez autorisé à vous habiller et à partir une fois que votre médecin jugera que tout est stable avec vous et le bébé..
Après le test
On vous conseillera peut-être de rentrer chez vous et de vous reposer pendant au moins 24 heures. Ne fais rien d'épuisant. En outre, vous ne devez pas prendre de douche ou avoir des relations sexuelles pendant les deux semaines qui suivent le test CVS, sauf indication contraire de votre médecin. Votre médecin voudra peut-être faire une échographie de suivi quelques jours après votre CVS pour vous assurer que tout va bien..Gestion des effets secondaires
Il est possible que vous constatiez des taches ou des crampes après votre CVS. Vous pouvez utiliser un mini-tampon pour absorber les saignements. Si votre médecin vous dit que tout va bien, vous pouvez également prendre un médicament contre la douleur en vente libre. Si vous ne voulez pas prendre de drogue, essayez un coussin chauffant ou un bain chaud pour soulager l'inconfort.
La probabilité d'effets secondaires graves après le test CVS est faible, mais il existe quelques signes avant-coureurs de complications potentielles dont il faut être conscient. Si vous présentez l'un de ces symptômes, informez-en immédiatement votre médecin:
- Saignement de votre vagin (au-delà des taches)
- Saignement ou écoulement de liquide à l'endroit où l'aiguille a été insérée (si vous aviez un CVS transabdominal)
- Fuite de liquide amniotique
- Fièvre et / ou frissons
- Douleurs abdominales sévères ou contractions utérines (crampes)
Interprétation des résultats
Quelques jours, voire deux semaines, peuvent être nécessaires pour obtenir les résultats d’un test CVS. Votre médecin vous appellera pour en discuter. Si votre test CVS revient à la normale, cela signifie qu'il n'y a aucun signe de trouble génétique ni d'anomalie chromosomique chez votre bébé. Il est important de noter qu'aucun test n'est parfait, mais il est rassurant de savoir que le prélèvement de villosités choriales est considéré comme précis à 99%..Si votre test revient anormal, il indiquera quelle anomalie chromosomique ou génétique affecte votre bébé. Par exemple, la drépanocytose peut parfois être traitée par thérapie par cellules souches avant la naissance d'un bébé. Et il existe de nombreuses façons de gérer le syndrome de Down afin qu'un enfant puisse vivre pleinement sa vie. Malheureusement, d'autres affections peuvent entraîner de graves malformations congénitales ou même être fatales.
Bien qu'il existe des centaines de troubles liés à des problèmes génétiques ou chromosomiques, certains termes apparaissent souvent dans les résultats des tests prénataux. Voici quelques communes:
- Trisomie: Ce terme est utilisé lorsqu'une paire de chromosomes possède un chromosome supplémentaire. Par exemple, la trisomie 21, plus communément appelée syndrome de Down, survient lorsqu'il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux. De même, la trisomie 13, un chromosome 13 supplémentaire, provoque une affection appelée syndrome de Patau.
- Translocation: La translocation se produit lorsque deux chromosomes qui ne sont pas identiques se rejoignent. Le syndrome d'Emanuel, qui contient du matériel génétique supplémentaire provenant des chromosomes 11 et 22 dans chaque cellule, est un exemple de trouble provoqué par une mutation de translocation, provoquant des caractéristiques telles qu'une tête exceptionnellement petite, une petite mâchoire inférieure et des anomalies de l'oreille.
- Mosaïcisme: Avec le mosaïcisme, seules certaines cellules auront une copie supplémentaire d'un chromosome..
- Chromosomes fracturés: C'est le terme utilisé pour décrire lorsqu'un chromosome se sépare d'une culture cellulaire, ce qui pourrait avoir des conséquences sur la santé du bébé à l'âge adulte..
Suivre
Parfois, les résultats du CVS ne sont pas clairs. L'échantillon n'a peut-être pas été assez grand pour être analysé à fond ou les cellules n'ont peut-être pas été correctement cultivées en laboratoire. Si cela vous arrive, vous devrez peut-être répéter le test CVS ou subir une amniocentèse..
De plus, comme CVS ne détecte pas les anomalies du tube neural, il vous sera probablement conseillé de faire un test sanguin capable de les dépister entre 16 et 18 semaines..
Un mot de Verywell
La décision de faire un prélèvement de villosités choriales est à vous. Bien que cela puisse être conseillé pour vous, les femmes optent pour ou non pour diverses raisons. Assurez-vous d'obtenir les informations dont vous avez besoin de votre médecin pour prendre la meilleure décision pour vous..
Il ne fait aucun doute que la perspective de réaliser ce test - et d'obtenir ses résultats - peut entraîner une certaine anxiété, en particulier si vous courez un risque avéré d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique. Mais il devrait être utile de savoir que la grande majorité des tests CVS ne causent pas de complications et que la grande majorité des grossesses sont normales et aboutissent à des bébés heureux et en bonne santé..
N'oubliez pas que si votre CVS revient anormal, des conseillers génétiques hautement qualifiés et d'autres experts peuvent vous aider à décider de la marche à suivre. Le fait de savoir que vous faites des choix en ce qui concerne votre grossesse, sur la base d'une compréhension totale de votre situation et d'un examen attentif de la part de votre partenaire et de vous-même, peut aller très loin..
