Qu'est-ce qu'un test génétique?
But de l'essai
Votre médecin peut vous prescrire un test génétique pour diverses raisons liées au diagnostic, à la prévention et au traitement. Les tests génétiques peuvent également être utilisés dans les enquêtes judiciaires. Il existe même des tests directement auprès des consommateurs capables de retracer votre ascendance.Comment fonctionnent les tests génétiques
Presque toutes les cellules de votre corps contiennent de l'ADN, des gènes et des chromosomes. Chacun remplit une fonction spécifique et interdépendante:- ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule double brin qui contient toutes les informations génétiques vous concernant individuellement. L'ADN est composé de quatre substances appelées adénine (A), thymine (T), cytosine (C) et guanine (G). La séquence unique de ces substances fournit le "code de programmation" pour votre corps.
- Un gêne est une partie distincte de l’ADN contenant les instructions codées indiquant comment et quand construire des protéines spécifiques. Alors qu'un gène est censé fonctionner de manière standard, toute faille dans son codage d'ADN peut affecter la façon dont ces instructions sont données. Ces failles sont appelées mutations génétiques.
- Un chromosome est une unité groupée de gènes. Chaque être humain possède 46 gènes, dont 23 sont hérités de la mère et du père, respectivement. Chaque chromosome contient entre 20 000 et 25 000 gènes.
Types de tests génétiques
Les tests génétiques ont de nombreuses applications dans les contextes médicaux et non médicaux. Ils comprennent:- Tests de diagnostic confirmer ou exclure un trouble génétique
- Essais de transporteur faites avant ou pendant la grossesse pour voir si vous et votre partenaire êtes porteurs d'un gène qui pourrait causer une anomalie congénitale
- Diagnostic prénatal détecter les anomalies dans les gènes du fœtus avant la naissance pour identifier les troubles congénitaux ou les anomalies congénitales
- Dépistage néonatal dépister en routine 21 maladies héréditaires, conformément à la loi
- Tests de préimplantation utilisé pour dépister les anomalies des embryons dans le cadre du processus de fécondation in vitro (FIV)
- Diagnostic prédictif pour estimer votre risque (prédisposition) de développer une maladie génétiquement influencée, telle que le cancer du sein, plus tard dans la vie
- Tests de pharmacogénétique pour déterminer si votre génétique peut influencer votre réponse aux traitements médicamenteux, en particulier la résistance génétique aux virus tels que le VIH
Tests actuellement disponibles
Le nombre de tests génétiques disponibles pour diagnostiquer la maladie augmente chaque année. Dans certains cas, les tests peuvent être plus suggestifs que diagnostiques, étant donné que la compréhension de la génétique de la maladie (comme le cancer et les troubles auto-immuns) reste limitée..Parmi certains des tests génétiques actuellement utilisés pour le diagnostic:
- Becker / Duchenne associée à la dystrophie musculaire
- BRCA1 et Mutations BRCA2 associés aux cancers du sein, de l'ovaire et de la prostate
- Dépistage de l'ADN sans cellules utilisé pour diagnostiquer le syndrome de Down
- Mutations du CTFR associé à la fibrose kystique
- Mutations FH associée à une hypercholestérolémie familiale
- Mutations de FMR1 liés à l'autisme et à la déficience intellectuelle
- Mutations HD associé à la maladie de Huntington
- Mutations HEXA associé à la maladie de Tay-Sachs
- Mutations HBB associée à la drépanocytose
- Mutations IBD1 liée à la maladie intestinale inflammatoire (MICI)
- Mutations LCT associée à une intolérance au lactose
- MEN2A et Mutations MEN2B associé au cancer de la thyroïde
- Mutations NOD2 associé à la maladie de Crohn
- Mutations PAI-1, prédictif de la maladie coronarienne et des accidents vasculaires cérébraux
Risques et Contre-indications
Les risques physiques liés aux tests génétiques sont faibles. La plupart nécessitent un échantillon de sang ou de salive ou un écouvillon à l'intérieur de la joue (appelé frottis buccal). Selon les objectifs du test, il peut ne nécessiter que quelques gouttes de sang (comme pour le dépistage néonatal ou le test de paternité) ou plusieurs flacons (pour le cancer ou le test du VIH).Si un cancer est suspecté, une biopsie peut être réalisée pour obtenir des cellules à partir d'une tumeur solide ou de la moelle osseuse. Les risques de biopsie peuvent varier en fonction de la nature invasive de la procédure, allant de la douleur et des ecchymoses localisées aux cicatrices et aux infections..
Risques prénataux
Les tests génétiques prénataux sont couramment effectués sur le sang maternel. Un exemple est le test ADN fœtal sans cellules (cfDNA) effectué après la dixième semaine de grossesse. Les risques pour la mère et le bébé ne sont pas plus grands que ceux d'une prise de sang sur une personne non enceinte.Des tests génétiques peuvent également être effectués sur le liquide amniotique obtenu par amniocentèse. L'amniocentèse peut être utilisée pour réaliser un caryotype, qui permet de dépister des troubles génétiques tels que le syndrome de Down, la fibrose kystique et des anomalies du tube neural comme le spina bifida. Les effets secondaires peuvent inclure des crampes, une douleur localisée au site de ponction et une perforation accidentelle de la vessie. L'amniocentèse comporte un risque de fausse couche sur 400.
En revanche, les échantillons obtenus par échantillonnage de villosités choriales (CVS) peuvent entraîner une perte de grossesse dans une procédure sur 100. CVS peut être utilisé pour dépister les mêmes affections congénitales à l'exception des anomalies du tube neural. Il n'est pas recommandé aux femmes ayant une infection active, qui attendent des jumeaux ou qui ont des saignements vaginaux, entre autres. Les effets secondaires peuvent inclure des taches, des crampes ou une infection.
Considérations
Au-delà des risques physiques liés aux tests, les éthiciens restent préoccupés par l'impact émotionnel d'apprendre que vous pouvez développer une maladie grave dans plusieurs années, voire dans plusieurs décennies. L'incertitude peut engendrer un stress pour votre avenir et / ou votre capacité à souscrire une assurance maladie ou vie en cas de besoin..Des efforts sont déployés pour répondre à certaines de ces préoccupations. En 2009, le Congrès américain a adopté la loi sur la non-discrimination des informations génétiques (GINA) interdisant la discrimination en matière d’assurance maladie ou d’emploi fondée sur les résultats d’un test génétique. Malgré les efforts déployés pour élargir la protection, GINA ne s'applique pas aux entreprises de moins de 15 employés ni ne prévient les pratiques discriminatoires parmi les prestataires d'assurance vie..
Si vous envisagez un test facultatif, il est important de rencontrer un conseiller en génétique qualifié pour bien comprendre les avantages, les risques et les limites du test. Cela inclut votre "droit de ne pas savoir" si des découvertes non intentionnelles sont découvertes.
Dans certains cas, le fait de savoir que vous avez une prédisposition génétique à une maladie comme le cancer du sein peut vous aider à prendre des décisions importantes concernant votre santé. À d'autres moments, connaître une maladie qui peut ou non se développer et pour laquelle il peut ne pas y avoir de traitement peut ne pas être quelque chose que vous voulez affronter. Il n'y a pas de bonne ou de mauvaise réponse à ces deux égards; il n'y a qu'un choix personnel.
Avant le test
Un test génétique ne nécessite pas beaucoup de préparation de votre part. La seule exception peut être les tests prénatals, qui nécessitent parfois des restrictions alimentaires et / ou hydriques.Timing
En fonction de l’objet de l’enquête, un test génétique peut prendre quelques minutes à peine pour se réaliser..À l'exception des kits d'ascendance directe au consommateur, la plupart des tests génétiques impliqueront un certain niveau de conseil pré-test. Même si votre médecin ordonne le test dans le cadre d'une enquête en cours, attendez-vous à passer au moins 15 minutes au laboratoire ou à la clinique (sans compter le temps d'attente)..
Les tests prénatals peuvent durer de 30 à 90 minutes, selon que l’amniocentèse, le CVS transabdominal ou le CVS transcervical est ordonné..
Les biopsies peuvent prendre plus de temps, en particulier celles impliquant la moelle osseuse ou le côlon. Bien que la procédure ne prenne que 10 à 30 minutes, les temps de préparation et de récupération peuvent ajouter une heure supplémentaire si un sédatif par voie intraveineuse (IV) est utilisé.
Emplacement
Les échantillons génétiques peuvent être obtenus dans un bureau de médecin, une clinique, un hôpital ou un laboratoire indépendant. Le dépistage prénatal est effectué selon une procédure en cabinet. Certaines biopsies, telles que l'aspiration à l'aiguille fine, peuvent être effectuées dans le bureau du médecin; d'autres sont effectuées en clinique externe dans un hôpital ou une clinique.Les tests sur les échantillons sont effectués dans un laboratoire certifié en vertu de la CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) de 1988. Il existe actuellement plus de 500 laboratoires de génétique agréés par la CLIA aux États-Unis..
Quoi porter
Si un prélèvement de sang est requis, assurez-vous de porter des manches courtes ou un haut avec des manches faciles à retrousser. Pour le dépistage prénatal ou une biopsie, il peut vous être demandé de vous déshabiller partiellement ou complètement. Si c'est le cas, laissez les objets de valeur à la maison. Une robe d'hôpital sera fournie si nécessaire.Nourriture et boisson
De manière générale, il n’existe aucune restriction sur les aliments ou les boissons pour un test génétique. Manger, boire ou prendre des médicaments n'affectera pas le résultat du test.Bien qu'il n'y ait pas de restrictions alimentaires pour le dépistage prénatal de l'ADN, les liquides doivent être évités avant l'amniocentèse afin que la vessie soit vide et moins susceptible d'être perforée. En revanche, vous aurez peut-être besoin d'une vessie pleine pour un CVS et il vous sera demandé de boire plus de liquide.
Des restrictions concernant les aliments et les boissons peuvent également s'appliquer à certaines procédures de biopsie, en particulier celles impliquant le tractus gastro-intestinal ou nécessitant une sédation. Parlez avec votre médecin pour vous assurer de respecter les directives alimentaires appropriées.
Vous devrez également informer votre médecin si vous prenez des anticoagulants (anticoagulants) ou de l'aspirine avant une biopsie, car cela peut favoriser les saignements. En règle générale, il est important d'informer votre médecin de tout médicament que vous prenez, prescrit ou non, avant tout test médical ou toute enquête..
Ce qu'il faut apporter
Assurez-vous d'apporter votre carte d'identité et votre carte d'assurance maladie à votre rendez-vous. Si la procédure implique une sédation, organisez-vous pour un service de voiture ou faites venir un ami pour vous conduire à la maison après le rendez-vous..Assurance coût et santé
Le coût d'un test génétique peut varier énormément, allant de moins de 100 dollars à plus de 2 000 dollars, en fonction de l'objectif et de la complexité du test. Ceci n'inclut pas le coût supplémentaire d'obtention d'un échantillon de fluide ou de tissu lorsqu'un dépistage prénatal ou une biopsie de tissu est indiqué..La plupart des tests génétiques nécessitent une autorisation préalable de l'assurance. Certains, comme le dépistage néonatal et les tests BRCA utilisés pour dépister le cancer du sein, sont classés dans la catégorie des prestations de santé essentielles en vertu de la Loi sur les soins abordables, ce qui signifie que votre assureur est tenu de couvrir gratuitement le coût du test et du conseil génétique..
En règle générale, les tests génétiques sont approuvés s'ils aident à prévenir la progression de la maladie ou à améliorer les résultats du traitement. Cela dit, les coûts de copay et de coassurance peuvent souvent être prohibitifs. Si un test génétique est approuvé par votre assureur, assurez-vous de lui parler des frais non remboursés que vous êtes susceptible d'engager..
Si vous êtes non assuré ou sous-assuré, demandez au laboratoire s'il propose une option de paiement mensuel ou un programme d'assistance aux patients avec une structure de prix échelonnée pour les familles à faible revenu..
Les tests d'ascendance directe jusqu'au consommateur coûtent entre 50 et 200 dollars et ne sont pas couverts par une assurance. Les tests facultatifs, tels que les tests de paternité, ne sont généralement jamais couverts par une assurance maladie, même s'ils sont mandatés par un tribunal..
autres considérations
Certaines personnes préfèrent payer de leur poche si elles craignent qu'un résultat positif au test puisse influer sur leur capacité à contracter une assurance. Bien que l’assurance maladie ne soit généralement pas un problème, appelez le bureau du procureur général de votre État pour comprendre les lois sur la protection de la vie privée dans votre État, ainsi que celles de la loi fédérale de 1996 sur la transférabilité de l’assurance maladie (HIPAA)..Ceci inclut l'utilisation de kits génétiques à domicile dans lesquels les fabricants vendront parfois vos données (généralement agrégées sans votre nom) à des sociétés biomédicales et pharmaceutiques..
Si votre confidentialité médicale est violée pour quelque raison que ce soit, vous pouvez déposer une plainte concernant le respect de la vie privée HIPAA auprès de l’Office of Civil Rights du département américain de la Santé et des Services sociaux..
Pendant le test
Votre expérience en matière de test dépendra du type de test génétique que vous avez effectué, mais certains aspects s'appliquent à tous les niveaux..Pré-test
Après avoir signé avec votre carte d’identité et votre carte d’assurance maladie, vous recevrez une forme de conseil pré-test. Le conseil peut varier en fonction des objectifs de la procédure.À des fins de diagnostic, telles que la confirmation d'une maladie de longue date (comme la maladie de Crohn) ou l'extension de l'enquête sur une maladie connue (comme le cancer), le conseil préalable peut être contraint de comprendre les objectifs et les limites du test.
À des fins de dépistage ou de prévision, telles que l'identification d'une anomalie congénitale prénatale, l'évaluation de votre prédisposition au cancer ou l'estimation de vos chances d'être un porteur de maladie, le conseil génétique vous aidera à mieux comprendre la valeur et les inconvénients des tests génétiques..
Quoi qu'il en soit, le conseil génétique a pour objectif de vous permettre de fournir ce que l'on appelle le consentement éclairé. Ceci est défini comme une autorisation, sans contrainte ni influence, basée sur une compréhension complète des avantages et des risques d'une procédure..
L'objectif du conseil est de vous assurer de comprendre:
- Le but de l'essai
- Le type et la nature de la maladie à l'étude
- La précision et les limites du test
- Autres options de test que vous pouvez choisir
- Les options à votre disposition si un trouble est identifié
- Décisions que vous devrez peut-être prendre en fonction des résultats
- La disponibilité des services de conseil et de soutien
- Votre droit de refuser un test
- Votre "droit de ne pas savoir" à propos de conditions dépassant le cadre de l'enquête
Tout au long des tests
Une fois la consultation terminée, l'échantillon sera prélevé pour le test. L’échantillon est obtenu des manières suivantes:- Frottis buccal est réalisée en frottant le coton le long de la surface intérieure de la joue. Le tampon est ensuite placé dans un tube en plastique scellé et envoyé au laboratoire..
- Une prise de sang est réalisée par un phlébotomiste en insérant une aiguille dans une veine et en extrayant 1 à 3 millilitres de sang dans un tube à essai.
- Un échantillon de salive s'obtient simplement en vous faisant cracher dans un récipient stérile
- Dépistage néonatal, appelé test de Guthrie, implique une piqûre au talon pour obtenir quelques gouttes de sang. Les gouttes sont placées sur une carte de point de sang et envoyées au laboratoire..
- Amniocentèse implique l'insertion d'une fine aiguille creuse à travers la paroi abdominale et dans votre utérus pour recueillir une petite quantité de liquide amniotique.
- CVS implique l'insertion d'un cathéter à travers le col ou la paroi abdominale pour obtenir un échantillon de tissu du placenta.
- Aspiration à l'aiguille fine (FNA) et aspiration de l'aiguille sont effectuées en insérant une aiguille à travers la peau dans une tumeur solide ou de la moelle osseuse.
Post-test
Dans la plupart des cas, vous pourrez rentrer chez vous une fois l’échantillon génétique obtenu. Si la sédation a été utilisée (pour une coloscopie ou une biopsie de la moelle osseuse, par exemple), vous devez rester en convalescence jusqu'à ce que le personnel médical approuve votre libération, généralement dans l'heure qui suit. Dans ce cas, quelqu'un devra vous ramener à la maison..Après le test
Toute procédure impliquant une aiguille comporte un risque d'infection, de douleur, d'ecchymose et de saignement. Appelez votre médecin si vous développez une forte fièvre ou si vous présentez une rougeur, un gonflement ou un drainage du site de la biopsie. Ceux-ci peuvent être des signes d'infection nécessitant un traitement rapide.Si vous utilisez la sédation, vous pouvez ressentir des vertiges, de la fatigue, des nausées ou des vomissements à court terme une fois que vous rentrez chez vous. Les symptômes ont tendance à être légers et disparaissent généralement en une journée. Vous pouvez réduire les risques de nausées et de vomissements en buvant beaucoup d'eau. Si les symptômes persistent ou si vous ressentez un ralentissement anormal du rythme cardiaque (bradycardie), appelez votre médecin immédiatement.
Au labo
Selon les objectifs de l’épreuve, l’échantillon peut subir l’un des processus permettant d’isoler le gène à l’étude. L’un de ces processus, la réaction en chaîne de la polymérase (PCR), est utilisé pour «amplifier» le nombre de brins d’ADN dans un échantillon de sang de quelques milliers à plusieurs millions..L'échantillon subit ensuite un processus appelé séquençage de l'ADN pour identifier le code ATCG exact dans l'ADN. Le résultat est analysé par ordinateur pour comparer la séquence à celle de la référence du génome humain..
Un rapport est ensuite généré, répertoriant toutes les variantes, normales et anormales, dont les informations peuvent nécessiter une interprétation par un expert, appelé généticien..
Interpréter les résultats
Selon les tests et les installations de test utilisés, les résultats de vos tests peuvent prendre entre une et quatre semaines. Les laboratoires commerciaux ont tendance à être plus rapides que les laboratoires institutionnels ou de recherche.Si le test a été effectué à des fins de diagnostic, les résultats seront généralement examinés avec vous par le médecin qui a demandé le test. Un de ces exemples est un spécialiste du VIH qui commande le génotypage afin de déterminer quels médicaments seront les plus efficaces en fonction du génotype de votre virus..
Si le test est utilisé à des fins prédictives ou de dépistage, un conseiller en génétique peut être disponible pour expliquer la signification des résultats et non la signification..
Dans la plupart des cas, les tests portant sur un seul gène donneront un résultat positif, négatif ou ambigu. Par définition:
- Un résultat positif indique qu'une "mutation délétère" (également appelée "mutation pathogène") a été découverte. Une mutation délétère est une mutation dans laquelle votre risque de maladie augmente, mais pas nécessairement avec certitude..
- Un résultat négatif signifie qu'aucune mutation génétique n'a été trouvée.
- Un résultat ambigu, souvent décrite comme une "variation de signification incertaine" (VUS), décrit une mutation avec un impact inconnu. Alors que beaucoup de ces mutations sont inoffensives, certaines peuvent en réalité être bénéfiques.
Suivre
Les résultats des tests génétiques peuvent servir soit de point final, permettant ainsi un diagnostic définitif et un plan de traitement, soit de point de départ, nécessitant des investigations complémentaires ou le suivi de votre santé..Parmi certains des scénarios auxquels vous pourriez être confronté:
- Toute anomalie constatée lors du dépistage néonatal nécessite des tests supplémentaires et / ou la surveillance continue de la santé de l'enfant pour identifier les symptômes de manière proactive..
- Les anomalies constatées lors du dépistage prénatal peuvent nécessiter des thérapies préventives afin de minimiser l'impact de la maladie et / ou la contribution d'experts médicaux pour vous aider à décider de poursuivre ou non la grossesse..
- Toute anomalie constatée dans les tests de dépistage des porteurs peut nécessiter l'intervention d'un généticien (pour déterminer les probabilités que votre bébé ait une anomalie congénitale) et d'un spécialiste de la fertilité (pour explorer d'autres moyens de conception)..
- Toute anomalie décelée dans un test prédictif nécessite l'intervention du spécialiste approprié pour explorer d'autres options de test ou de traitement. Cela peut inclure des procédures préventives, telles que la mastectomie prophylactique, pour éviter une maladie si votre génétique et d’autres facteurs de risque vous exposent à un risque exceptionnellement élevé..
Un mot de Verywell
Les tests génétiques peuvent être bénéfiques pour la santé et le bien-être de nombreuses personnes, mais ils peuvent aussi compliquer la vie des autres. Lorsqu'il est utilisé à des fins électives, de dépistage ou de prédiction, il ne devrait être utilisé que lorsque vous comprenez parfaitement les avantages et les inconvénients des tests..Après avoir obtenu un résultat positif, certaines personnes peuvent avoir besoin du soutien de psychologues et d’autres pour les aider à prendre des décisions compliquées ou à surmonter les incertitudes auxquelles elles peuvent être confrontées. À cette fin, la plupart des spécialistes en génétique travailleront avec des professionnels de la santé mentale compétents pour aider les personnes à faire face à de telles situations..
