Maladie et tumeurs de von Hippel-Lindau

La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique qui provoque une croissance anormale des vaisseaux sanguins dans différentes zones de votre corps. Ces excroissances peuvent se développer en tumeurs et en kystes. VHL est causée par une mutation du gène qui contrôle la croissance cellulaire, situé sur votre troisième chromosome..
Les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques sont touchés par le VHL, environ 1 sur 36 000 sont atteints de la maladie. La plupart des gens commencent à ressentir des symptômes vers l'âge de 23 ans et reçoivent en moyenne un diagnostic à l'âge de 32 ans..

Symptômes

La plupart des tumeurs causées par le VHL sont inoffensives mais peuvent devenir cancéreuses. Les tumeurs se trouvent le plus souvent dans:

Les yeux. Hémangioblastomes rétiniens (masses de vaisseaux sanguins enchevêtrés), ces tumeurs ne sont pas cancéreuses mais peuvent causer des problèmes oculaires tels qu'une perte de vision et une augmentation de la pression oculaire (glaucome)..
Cerveau. Connus sous le nom d'hémangioblastomes (masses de vaisseaux sanguins enchevêtrés), ces masses ne sont pas cancéreuses mais peuvent provoquer des symptômes neurologiques (tels que des difficultés à marcher) en raison de la pression qu'elles exercent sur certaines parties du cerveau..
Un rein. Ces masses sont les plus susceptibles de devenir cancéreuses. Ce type de cancer, appelé carcinome à cellules rénales, est la principale cause de décès chez les personnes atteintes de VHL..
Glandes surrénales. Appelés phéochromocytomes, ils ne sont généralement pas cancéreux, mais peuvent provoquer une augmentation de l'adrénaline..
Pancréas. Ces tumeurs ne sont généralement pas cancéreuses, mais peuvent parfois se transformer en cancer.

Des masses peuvent également se développer dans la colonne vertébrale, l'oreille interne, les voies génitales, les poumons et le foie. Certaines personnes peuvent ne développer des tumeurs que dans une région, alors que d'autres peuvent être touchées dans plusieurs régions. Seulement 10% des personnes atteintes de VHL développent des tumeurs aux oreilles. Les tumeurs aux oreilles doivent être traitées pour prévenir la surdité.

Obtenir un diagnostic

Les tests génétiques, à travers une analyse de sang, sont le moyen le plus efficace de diagnostiquer le VHL. Si votre parent est atteint de VHL, il y a 50% de chances que vous ayez hérité de la maladie. Cependant, tous les cas de VHL ne sont pas hérités. Environ 20% des VHL ont une mutation génétique qui n’a pas été transmise par leurs parents. Si vous avez VHL, il y a une très forte probabilité que vous développiez au moins une tumeur au cours de votre vie - 97% des tumeurs se développent avant l'âge de 60 ans..

Traitement

Les options de traitement dépendent de l'emplacement de votre tumeur. De nombreuses tumeurs peuvent être enlevées avec une intervention chirurgicale. D'autres n'ont pas besoin d'être enlevés à moins qu'ils ne causent des symptômes (par exemple, une tumeur au cerveau se pressant sur votre cerveau).
Si vous avez le VHL, vous devrez subir des examens physiques fréquents, ainsi que des examens d'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou de tomodensitométrie (CT) du cerveau, de l'abdomen et des reins pour détecter l'apparition de nouvelles tumeurs. Des examens de la vue doivent également être effectués régulièrement.
Une surveillance étroite devrait être surveillée sur les kystes rénaux. Ceux-ci peuvent être retirés chirurgicalement pour réduire le risque de cancer du rein. Environ 60% des personnes atteintes du VHL développent un cancer du rein à l'âge de 60 ans. Toutefois, si le cancer du rein ne se développe pas d'ici là, il est fort probable qu'il ne se produira pas..