Symptômes et traitement de la maladie de von Willebrand
Le facteur Von Willebrand est une protéine sanguine qui se lie au facteur VIII (un facteur de coagulation). Lorsque le facteur VIII n'est pas lié au facteur de Von Willebrand, il se décompose facilement. Le facteur Von Willebrand aide également les plaquettes à adhérer aux sites de blessure.
Symptômes
Certains patients ne présentent jamais de saignement significatif. La maladie de von Willebrand est associée à:- Ecchymose facile
- Saignements de nez prolongés
- Saignement des gencives
- Saignements prolongés après une extraction dentaire ou une blessure
- Sang dans les selles
- Hématurie (sang dans les urines)
- Ménorragie (saignements menstruels excessifs)
- Des saignements articulaires ou des tissus mous peuvent survenir dans les formes sévères similaires à l'hémophilie
Les types
- Type 1: Il s'agit de la forme la plus courante, survenue chez environ 75% des patients. Il est transmis de manière autosomique dominante dans les familles, ce qui signifie qu'un seul parent doit être affecté pour transmettre la maladie. Cela résulte d'un niveau de facteur de Von Willebrand inférieur à la normale. Les saignements peuvent être légers à graves.
- Type 2: Le type 2 survient lorsque le facteur de Von Willebrand ne fonctionne pas normalement.
- Type 2A: transmis de manière autosomique dominante. Saignements modérés à modérés.
- Type 2B: transmis de manière autosomique dominante. Saignements modérés à modérément sévères. La thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes) n'est pas rare.
- Type 2M: type peu commun transmis de manière autosomique dominante.
- Type 2N: type peu commun transmis de manière autosomique récessive. Cela signifie que le patient affecté reçoit deux copies du gène muté, une de chaque parent. Les taux de facteur VIII peuvent être extrêmement bas. Le saignement peut être grave et peut être confondu avec l'hémophilie A.
- Type 3: Il s'agit d'un type rare de maladie de Von Willebrand. Il est transmis de manière autosomique dominante. Les saignements peuvent être graves. Les patients avec ce type ont une quantité extrêmement faible ou n’ont pas de facteur de von Willebrand. Cela entraîne à son tour une déficience en facteur VIII et des saignements importants.
- Acquis: Cette forme de la maladie de Von Willebrand est causée par quelque chose comme le cancer, les maladies auto-immunes, les anomalies cardiaques (comme une anomalie du septum ventriculaire, la sténose aortique), des médicaments ou l'hypothyroïdie..
Diagnostics
Premièrement, votre médecin doit être suspecté que vous avez un trouble de la coagulation basé sur les symptômes ci-dessus. Le fait d'avoir d'autres membres de la famille présentant des symptômes similaires augmente la suspicion de maladie de Von Willebrand, en particulier si les hommes et les femmes sont touchés (contrairement à l'hémophilie qui affecte principalement les hommes).La maladie de von Willebrand est diagnostiquée en effectuant une série de tests sanguins qui portent à la fois sur la quantité de facteur Von Willebrand dans le sang et sur sa fonction (activité du cofacteur de la ristocétine). Étant donné que plusieurs types de maladie de Von Willebrand peuvent entraîner une réduction du facteur VIII, des niveaux de cette protéine de la coagulation sont également envoyés. Les multimères de Von Willebrand, qui examinent la structure du facteur de Von WIllebrand et sa dégradation, sont particulièrement importants pour le diagnostic de la maladie de type 2.
Traitements
Les patients légèrement atteints peuvent ne jamais avoir besoin de traitement.- DDAVP: La DDAVP (également appelée desmopressine) est une hormone synthétique administrée par pulvérisation nasale (ou occasionnellement par intraveineuse). Cette hormone aide le corps à libérer le facteur Von Willebrand stocké dans les vaisseaux sanguins.
- Remplacement du facteur de von Willebrand: similaires au facteur de remplacement utilisé dans l'hémophilie, des perfusions de facteur de Von Willebrand peuvent être administrées pour prévenir ou traiter les saignements. Ces produits contiennent également du facteur VIII..
- Antifibrinolytiques: ces médicaments (nommés Amicar et Lysteda), généralement administrés par voie orale, aident à stabiliser la formation de caillots. Ceux-ci peuvent être particulièrement utiles pour les saignements de nez, les saignements de la bouche et les saignements menstruels.
- Contraceptifs: chez les femmes atteintes de la maladie de Von Willebrand et de saignements menstruels abondants, des contraceptifs hormonaux tels que des pilules contraceptives ou des dispositifs intra-utérins peuvent être utilisés pour réduire / cesser les saignements..
