Syndrome de Waardenburg Symptômes, types et traitement

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique caractérisée par des zones de dépigmentation (albinisme) éparses de la peau et des cheveux. Un type de syndrome de Waardenburg provoque également une surdité congénitale (sourd à la naissance). On pense que ce trouble représente 2-3% de tous les cas de surdité congénitale.
Le syndrome de Waardenburg concerne à la fois les hommes et les femmes et les personnes de toutes les origines ethniques. On estime qu'il survient chez 1 personne sur 42 000.

Symptômes et types

Le syndrome de Waardenburg est divisé en quatre types, basés sur les symptômes. Les individus sont considérés comme ayant Syndrome de Waardenburg type 1 s'ils ont 2 critères majeurs ou 1 principal plus 2 critères mineurs dans les listes ci-dessous.
Critères majeurs:

Nés sourds ou malentendants (surdité congénitale sensorineurale) (58% des individus)
Yeux bleus saphir brillants ou deux yeux de couleurs différentes
Mèche blanche sur le front
Membre de la famille immédiate atteint du syndrome de Waardenburg
Coin interne de l'oeil déplacé sur le côté (dystopia canthorum)

Critères mineurs:

Des taches de peau claire ou blanche
Sourcils s'étendant vers le milieu du visage
Anomalies du nez
Maturation prématurée des cheveux (à 30 ans)

Syndrome de Waardenburg type 2 est défini comme ayant toutes les caractéristiques de type 1 à l'exception de dystopia canthorum. 77% des individus de type 2 ont une perte auditive.
Syndrome de Waardenburg type 3, ou syndrome de Klein-Waardenburg, est similaire au type 1 mais comprend des contractures musculaires. Syndrome de Waardenburg type 4, ou syndrome de Waardenburg-Shah, est également similaire au type 1 mais comprend la maladie de Hirschsprung (une malformation gastro-intestinale).

Diagnostic

Les bébés nés avec le syndrome de Waardenburg peuvent présenter les modifications caractéristiques des poils et de la peau et une perte auditive. Cependant, si les symptômes sont légers, le syndrome de Waardenburg peut ne pas être diagnostiqué jusqu'à ce qu'un membre de la famille soit diagnostiqué et tous les membres de la famille examinés.
Les tests auditifs formels peuvent être utilisés pour détecter une perte auditive.

Traitement

Différents symptômes du syndrome de Waardenburg apparaissent chez différentes personnes, même au sein d'une même famille. Certaines personnes n'auront besoin d'aucun traitement, tandis que d'autres pourront nécessiter une intervention chirurgicale, des yeux ou d'autres anomalies. Aucune restriction de régime ou d'activité particulière n'est nécessaire, et le syndrome de Waardenburg n'affecte généralement pas l'esprit.

Conseil génétique

En raison de la manière dont le syndrome de Waardenburg est hérité (autosomique dominant) dans les types 1 et 2, une personne affectée a 50% de chances, à chaque grossesse, d'avoir un enfant touché..
Comme les symptômes peuvent varier, il n’ya aucun moyen de prédire si un enfant affecté présentera des symptômes plus légers ou plus graves que son parent. L'héritage des types 3 et 4 est plus complexe, mais le conseil génétique peut aider à évaluer le risque de transmission du syndrome de Waardenburg à un enfant.
Edité par Richard N. Fogoros, MD