Le syndrome de Zellweger est un trouble métabolique héréditaire rare, qui affecte les peroxysomes, organites présents dans presque toutes les cellules du corps. Les peroxysomes sont responsables de nombreux processus...
Maladies rares
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie génétique qui peut entraîner des malformations congénitales et des problèmes de développement. Il en résulte des caractéristiques faciales distinctes, une petite taille, un...
Le syndrome de Meckel-Gruber - également connu sous le nom de dysencephalia splanchnocystica, syndrome de Meckel et syndrome de Gruber - est une maladie génétique qui provoque une variété de...
C'était en 1873, et le Dr Armauer Hansen de Norvège avait une nouvelle étonnante pour le monde: la lèpre était causée par une bactérie (Mycobacterium leprae). Jusque-là, on pensait que...
Le syndrome de Jeune, également connu sous le nom de dystrophie thoracique asphyxiante, est une forme héréditaire de nanisme qui produit des membres courts, une petite poitrine et des problèmes...
La maladie de Menkes est une maladie neurodégénérative rare, souvent mortelle, qui affecte la capacité du corps à absorber le cuivre. En savoir plus sur les origines de la maladie,...
La maladie de Kikuchi, également appelée lymphadénite nécrosante histiocytaire ou maladie de Kikuchi-Fujimoto, est une maladie qui affecte les ganglions lymphatiques, provoquant une inflammation des ganglions lymphatiques. La cause exacte...
Le syndrome de Kartagener est une maladie héréditaire très rare causée par des défauts dans les gènes. Il est autosomique récessif, ce qui signifie qu'il ne se produit que si...
