Ce qu'il faut savoir sur le syndrome de Kartagener

Le syndrome de Kartagener est une maladie héréditaire très rare causée par des défauts dans les gènes. Il est autosomique récessif, ce qui signifie qu'il ne se produit que si les deux parents sont porteurs du gène. Le syndrome de Kartagener affecte environ 30 000 personnes, tous sexes confondus..
Il est connu pour ses deux principales anomalies: la dyskinésie ciliaire primitive et le situs inversus..

Dyskinésie ciliaire

Les voies respiratoires humaines comprennent le nez, les sinus, l'oreille moyenne, les trompes d'Eustache, la gorge et les tubes de respiration (trachée, bronches et bronchioles). L'ensemble du tractus est tapissé de cellules spéciales portant des projections ressemblant à des cheveux, appelées cils. Les cils balayent les molécules inhalées de poussière, de fumée et de bactéries des voies respiratoires.
Dans le cas de dyskinésie ciliaire primitive associée au syndrome de Kartagener, les cils sont défectueux et ne fonctionnent pas correctement. Cela signifie que le mucus et les bactéries des poumons ne peuvent pas être expulsés, ce qui entraîne l'apparition d'infections pulmonaires fréquentes, telles que la pneumonie..
Les cils sont également présents dans les ventricules du cerveau et dans le système reproducteur. Les personnes atteintes du syndrome de Kartagener peuvent avoir des maux de tête et des problèmes de fertilité.

Situs inversus

Situs inversus se produit lorsque le fœtus est dans l'utérus. Il provoque le développement des organes du mauvais côté du corps, modifiant le positionnement normal. Dans certains cas, tous les organes peuvent être une image miroir du positionnement habituel, alors que dans d'autres cas, seuls des organes particuliers sont commutés..

Symptômes

La plupart des symptômes du syndrome de Kartagener résultent de l'incapacité des cils respiratoires à fonctionner correctement, tels que:

Infection chronique des sinus
Infections pulmonaires fréquentes, telles que pneumonie et bronchite
Bronchiectasis - lésions pulmonaires dues à des infections fréquentes
Infections fréquentes de l'oreille

Le symptôme important qui distingue le syndrome de Kartagener des autres types de dyskinésie ciliaire primitive est le positionnement des organes internes du côté opposé à la normale (appelé situs inversus). Par exemple, le coeur est du côté droit de la poitrine au lieu du gauche.

Diagnostic

Le syndrome de Kartagener est reconnu par les trois principaux symptômes de la sinusite chronique, la bronchiectasie et le situs inversus. Une radiographie thoracique ou une tomodensitométrie (TDM) peuvent détecter des modifications pulmonaires caractéristiques du syndrome. Faire une biopsie de la muqueuse trachéale, pulmonaire ou sinusale peut permettre un examen microscopique des cellules qui tapissent les voies respiratoires, ce qui peut identifier des cils défectueux..

Traitement

Les soins médicaux pour une personne atteinte du syndrome de Kartagener sont axés sur la prévention des infections respiratoires et le traitement rapide de celles qui peuvent survenir. Les antibiotiques peuvent soulager la sinusite, et les médicaments à inhaler et la thérapie respiratoire peuvent aider si une maladie pulmonaire chronique se développe. De petits tubes peuvent être placés à travers les tympans pour permettre aux infections et aux liquides de s'écouler de l'oreille moyenne. Les adultes, en particulier les hommes, peuvent avoir des problèmes de fertilité et bénéficier de la consultation d'un spécialiste de la fertilité. Dans les cas graves, certaines personnes peuvent nécessiter une greffe complète du poumon..
Chez de nombreuses personnes, le nombre d'infections respiratoires commence à diminuer vers 20 ans et, par conséquent, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Kartagener ont une vie adulte presque normale..