Symptômes et diagnostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn résulte d'une erreur spécifique sur une partie du gène appelée chromosome 4p. Dans la plupart des cas, il ne s’agit pas d’une maladie génétique héréditaire, mais d’une mutation spontanée..
En fait, dans 87% des cas de syndrome de Wolf-Hirschhorn, il n’ya pas d’histoire familiale de ce trouble. Alors que le syndrome de Wolf-Hirschhorn peut survenir chez des personnes de toute race ou appartenance ethnique, deux fois plus de femmes que d'hommes.
Symptômes
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn provoque des malformations dans la plupart des parties du corps car l'erreur génétique se produit pendant le développement du fœtus.Un des symptômes les plus caractéristiques est ce qui est décrit comme des traits du visage "casque grec guerrier". Celles-ci comprennent collectivement un front proéminent, des yeux écarquillés et un nez à bec large. Les autres symptômes peuvent inclure:
- Retard mental profond
- Petite tête
- Fente palatine
- Très petite taille
- Malformation des mains, des pieds, de la poitrine et de la colonne vertébrale
- Faible tonus musculaire et développement musculaire médiocre
- Des plis dans les paumes appelés "plis simian"
- Sous-développement ou malformation des organes génitaux et des voies urinaires
- Convulsions (survenues chez environ 50% des personnes touchées)
- Malformations cardiaques graves, en particulier anomalie septale auriculaire (communément appelée «trou dans le cœur»), anomalie septale ventriculaire (malformation de la connexion entre les cavités inférieures du cœur) et sténose pulmonaire (obstruction du débit du cœur vers l'artère pulmonaire)
Diagnostic
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn peut être diagnostiqué par échographie pendant que le bébé est encore dans l'utérus ou par son apparence après l'accouchement. Les caractéristiques faciales distinctives sont généralement le premier indice que l'enfant est atteint du trouble. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic.Si Wolf-Hirschhorn est suspecté pendant la grossesse, un test génétique peut également être réalisé, ainsi qu'un test plus sophistiqué appelé hybridation fluorescente in situ (FISH), qui permet de confirmer le trouble avec une précision de 95%..
Des tests supplémentaires, tels que les rayons X pour enquêter sur les os et les malformations internes, l'échographie rénale pour examiner les reins et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau peuvent aider à identifier la gamme de symptômes auxquels le bébé peut faire face.
Traitement
Puisqu'aucun traitement n'existe pour remédier à l'anomalie congénitale une fois qu'elle s'est produite, le traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn est axé sur le traitement des divers symptômes. Cela peut inclure des médicaments pour traiter les convulsions, une thérapie physique et professionnelle pour maintenir la mobilité musculaire et articulaire et une intervention chirurgicale pour réparer des anomalies d'organes.Bien qu'il n'y ait aucun moyen de minimiser les défis auxquels une famille peut faire face lorsqu'elle est confrontée au syndrome de Wolf-Hirschhorn, il est également important de se rappeler qu'il n'y a pas de fil conducteur pour la maladie. Certains enfants nés avec Wolf-Hirschhorn peuvent avoir peu, voire aucun problème majeur d'organe et vivre bien à l'âge adulte.
La gravité de la déficience mentale peut également varier considérablement. En tant que tel, l'espérance de vie moyenne d'un enfant atteint de Wolf-Hirschhorn est inconnue simplement parce que la gravité et les symptômes de la maladie sont très variés..
Pour mieux faire face au défi d'élever un enfant atteint du syndrome de Wolf-Hirschhorn, il est important de contacter des groupes de défense capables de fournir les références professionnelles, les informations centrées sur le patient et le soutien émotionnel dont vous avez besoin. Ceux-ci comprennent le groupe de sensibilisation aux troubles chromosomiques à Boca Raton, en Floride, et le groupe de soutien 4P à Sunbury, dans l'Ohio..
