Ce qu'il faut savoir sur la maladie de Menkes
Origines
En 1962, un médecin, John Menkes, et ses collègues de la Columbia University à New York ont publié un article scientifique sur cinq nourrissons de sexe masculin atteints d'un syndrome génétique distinct. Ce syndrome, désormais appelé maladie de Menkes, maladie des cheveux crépus de Menkes ou syndrome de Menkes, a été identifié comme un trouble du métabolisme du cuivre dans l'organisme..Étant donné que les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas absorber correctement le cuivre, le cerveau, le foie et le plasma sanguin sont privés de cet élément nutritif essentiel. De même, d'autres parties du corps, notamment les reins, la rate et les muscles squelettiques, accumulent trop de cuivre.
Qui contracte la maladie de Menkes?
La maladie de Menkes survient chez des personnes de toutes les origines ethniques. Le gène impliqué est situé sur le chromosome X (féminin), ce qui signifie que ce sont généralement les hommes qui sont touchés par le trouble. Les femelles porteuses du gène défectueux ne présentent généralement pas de symptômes sauf si certaines autres circonstances génétiques inhabituelles sont présentes. On estime que la maladie de Menkes survient entre un individu sur 100 000 naissances vivantes et un sur 250 000 naissances vivantes.Symptômes
Il existe de nombreuses variantes de la maladie de Menkes et les symptômes peuvent aller de légers à graves. La forme sévère ou classique présente des symptômes distinctifs, débutant généralement vers 2 ou 3 mois. Les symptômes incluent:- Perte de jalons de développement (par exemple, le bébé n'est plus capable de tenir un hochet)
- Les muscles deviennent faibles et «souples» avec un faible tonus musculaire
- Les saisies
- Faible croissance
- Les cheveux du cuir chevelu sont courts, clairsemés, grossiers et tordus (ressemblant à des fils) et peuvent être blancs ou gris
- Le visage a des joues affaissées et des bajoues prononcées
Diagnostic
Les bébés nés avec la maladie de Menkes classique semblent normaux à la naissance, y compris leurs cheveux. Les parents commencent souvent à soupçonner que quelque chose ne va pas quand leur enfant a environ deux ou trois mois, quand les changements commencent généralement à se produire. Dans les formes les moins graves, il est possible que les symptômes n'apparaissent que lorsque l'enfant est plus âgé. Les femelles porteuses du gène défectueux peuvent avoir les cheveux tordus, mais pas toujours. Voici ce que les médecins recherchent pour poser un diagnostic:- Faibles concentrations de cuivre et de céruloplasmine dans le sang après l'âge de six semaines (pas de diagnostic avant)
- Niveaux élevés de cuivre dans le placenta (peuvent être testés chez les nouveau-nés)
- Taux anormaux de catéchol dans le sang et le liquide céphalo-rachidien (LCR), même chez le nouveau-né
- La biopsie cutanée peut tester le métabolisme du cuivre
- L'examen microscopique des cheveux montrera des anomalies de Menkes
Options de traitement
Puisque Menkes empêche le cuivre de pénétrer dans les cellules et les organes du corps, logiquement, le cuivre dans les cellules et les organes qui en ont besoin devraient contribuer à inverser le désordre, n'est-ce pas? Les chercheurs ont essayé de faire des injections de cuivre par voie intramusculaire, avec des résultats mitigés. Il semble que plus les injections sont administrées tôt dans la maladie, plus les résultats sont positifs. Les formes bénignes de la maladie répondent bien, mais la forme grave ne montre pas beaucoup de changement. Cette forme de thérapie, ainsi que d'autres, est toujours à l'étude.Le traitement est également axé sur le soulagement des symptômes. En plus des médecins spécialistes, la thérapie physique et professionnelle peut aider à maximiser le potentiel. Un nutritionniste ou un diététicien recommandera un régime hypercalorique, souvent avec des suppléments ajoutés aux préparations pour nourrissons. Le dépistage génétique de la famille de l'individu permettra d'identifier les porteurs et de fournir des conseils et une orientation sur les risques de récurrence..
Si la maladie de Menkes est diagnostiquée chez votre enfant, vous voudrez peut-être parler à votre médecin du dépistage génétique de votre famille. Le dépistage identifiera les porteurs et aidera votre médecin à fournir des conseils et une assistance sur les risques de récidive, ce qui correspond à environ une grossesse sur quatre. Se familiariser avec The Menkes Foundation, une organisation à but non lucratif pour les familles touchées par la maladie de Menkes, peut vous aider à trouver du soutien..
