Ce que vous devez savoir sur le syndrome de Meckel-Gruber

Le syndrome de Meckel-Gruber - également connu sous le nom de dysencephalia splanchnocystica, syndrome de Meckel et syndrome de Gruber - est une maladie génétique qui provoque une variété de défauts physiques graves. En raison de ces défauts graves, les personnes atteintes du syndrome de Meckel décèdent généralement avant ou peu après la naissance.

Mutations génétiques

Le syndrome de Meckel est associé à une mutation d'au moins un des huit gènes. Les mutations dans ces huit gènes représentent environ 75% des cas de Meckel-Gruber. Les 25% restants sont causés par des mutations qui restent à découvrir.
Pour qu'un enfant soit atteint du syndrome de Meckel-Gruber, les deux parents doivent être munis d'une copie du gène défectueux. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, il y a 25% de chances que leur enfant soit atteint de la maladie. Il y a 50% de chances que leur enfant hérite d'une copie du gène. Si l'enfant hérite d'une copie du gène, il sera porteur de la maladie. Ils n'auront pas la condition eux-mêmes.

Prévalence

Le taux d'incidence du syndrome de Meckel-Gruber varie de 1 sur 13 250 à 1 sur 140 000 naissances vivantes. Les recherches ont montré que certaines populations, comme celles d'origine finlandaise (1 personne sur 9 000) et d'ascendance belge (environ 1 personne sur 3 000), sont plus susceptibles d'être touchées. D'autres taux d'incidence élevés ont été observés chez les Bédouins du Koweït (1 sur 3 500) et chez les Indiens du Gujarati (1 sur 1 300)..
Ces populations ont également des taux de porteurs élevés, allant de 1 à 50 personnes sur 18 portant une copie des gènes défectueux. Malgré ces taux de prévalence, la maladie peut toucher toutes les origines ethniques, ainsi que les deux sexes..

Symptômes

Le syndrome de Meckel-Gruber est connu pour ses déformations physiques spécifiques, notamment:

• Fontanelle, qui permet à une partie du cerveau et du liquide céphalorachidien de se gonfler (encéphalocèle)
• Malformations cardiaques
• Gros reins remplis de kystes (reins polykystiques)
• Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
• Cicatrisation du foie (fibrose du foie)
• Développement pulmonaire incomplet (hypoplasie pulmonaire)
• Fente labiale et palatine
• Anomalies génitales

Les reins kystiques sont le symptôme le plus courant, suivis de la polydactylie. La plupart des décès dus à Meckel-Gruber sont dus à une hypoplasie pulmonaire, à un développement pulmonaire incomplet.

Diagnostic

Les nourrissons atteints du syndrome de Meckel-Gruber peuvent être diagnostiqués en fonction de leur apparence à la naissance ou par échographie avant la naissance. La plupart des cas diagnostiqués par échographie sont diagnostiqués au deuxième trimestre. Cependant, un technicien qualifié peut être en mesure d'identifier l'état au cours du premier trimestre. Une analyse des chromosomes, par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse, peut être réalisée pour éliminer la trisomie 13, une affection presque aussi fatale présentant des symptômes similaires..

Traitement

Malheureusement, il n'y a pas de traitement pour le syndrome de Meckel-Gruber car les poumons sous-développés de l'enfant et ses reins anormaux ne peuvent pas supporter la vie. La maladie a un taux de mortalité de 100% quelques jours après la naissance. Si le syndrome de Meckel-Gruber est détecté pendant la grossesse, certaines familles peuvent choisir de l'interrompre.