Ce qu'il faut savoir sur le syndrome de Jeune

Le syndrome de Jeune, également connu sous le nom de dystrophie thoracique asphyxiante, est une forme héréditaire de nanisme qui produit des membres courts, une petite poitrine et des problèmes rénaux. Cependant, sa principale manifestation est la détresse respiratoire due à la petite cage thoracique. On estime qu'il survient dans 1 naissance sur 100 000 à 130 000 et touche des personnes de toutes les origines ethniques..

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de Jeune ont certaines caractéristiques physiques communes:

Poitrine longue, étroite et anormalement petite avec capacité pulmonaire réduite
Bras et jambes courts comparés au tronc et à la petite taille globale (nanisme à membres courts)
Lésions rénales pouvant entraîner une insuffisance rénale

Les autres symptômes que peuvent présenter les personnes atteintes du syndrome de Jeune sont:

Malabsorption intestinale
Dégénérescence rétinienne
Problèmes de foie
Problèmes cardiaques et circulatoires

Souvent, une détresse respiratoire grave apparaît au cours de la petite enfance. Dans d'autres cas, les problèmes respiratoires sont moins graves et les anomalies des reins ou du système gastro-intestinal peuvent être prédominantes..

Diagnostic

Le syndrome de Jeune est généralement diagnostiqué à la naissance sur la base d'une déformation de la poitrine et d'un nanisme à membres courts. Les nourrissons gravement atteints auront une détresse respiratoire. Les cas moins graves peuvent être diagnostiqués par radiographie pulmonaire.

Traitement

Le domaine le plus important des soins médicaux pour une personne atteinte du syndrome de Jeune est la prévention et le traitement des infections respiratoires. Malheureusement, de nombreux nourrissons et enfants atteints du syndrome meurent d'une insuffisance respiratoire provoquée par une très petite poitrine et d'infections respiratoires répétées.
Dans certains cas, l'élargissement de la cage thoracique à l'aide d'une chirurgie reconstructive thoracique a permis de soulager la détresse respiratoire. Cette opération est difficile et risquée et a été réservée aux enfants ayant de graves difficultés respiratoires.
Les personnes atteintes du syndrome de Jeune peuvent également développer une hypertension artérielle résultant d'une maladie rénale. Leurs reins peuvent éventuellement faire défaut, ce qui est traité par dialyse ou transplantation rénale.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Jeune et qui survivent à la petite enfance commencent finalement à avoir un développement thoracique normal.

Conseil génétique

Le syndrome de Jeune est un trouble héréditaire autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour qu'un enfant puisse hériter du syndrome. Ainsi, si les parents donnent naissance à un enfant affecté, cela signifie que les deux sont porteurs et que chaque enfant qu'ils ont ensuite a 25% de chances d'hériter du syndrome..
Edité par Richard N. Fogoros, MD