Symptômes et pronostic du syndrome de Zellweger

Le syndrome de Zellweger est un trouble métabolique héréditaire rare, qui affecte les peroxysomes, organites présents dans presque toutes les cellules du corps. Les peroxysomes sont responsables de nombreux processus cellulaires importants, notamment le métabolisme de l'énergie, ce qui signifie que le syndrome de Zellweger peut avoir un impact important sur le corps. Découvrez comment le syndrome de Zellweger affecte le corps, ainsi que les options de traitement et de conseil génétique..

Zellweger Spectrum Disorders

Le syndrome de Zellweger est le plus grave d'un groupe de troubles appelés troubles du spectre de Zellweger. Alors que les troubles du spectre étaient autrefois considérés comme des entités séparées, ils ne sont pas classés comme différentes variantes d'un même processus pathologique. Les troubles du spectre de Zellweger comprennent:

Syndrome Cérébrohépatorénal
Acidémie hyperpipécolique
Infantile Refsum Disease
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome de Zellweger

Les troubles partagent de nombreux symptômes, mais tous les individus ne présentent pas tous les mêmes symptômes ou les mêmes effets indésirables, en fonction de leur origine..

Symptômes

On estime que le syndrome de Zellweger survient dans 1 naissance sur 50 000 à 100 000. Les hommes et les femmes peuvent naître avec cette maladie. Il affecte de nombreuses parties du corps, notamment:

Tête et visage: tête élargie; front haut; grande fontanelle antérieure ("zone molle"); lobes d'oreille malformés; visage plat
Cerveau et système nerveux: développement cérébral anormal menant à des crises convulsives; déficience auditive et visuelle; retard mental grave et retard de développement; réflexes diminués ou absents
Foie: foie hypertrophié avec fonction altérée; jaunisse
Reins: kystes rénaux; hydronéphrose
Muscles et os: très faible tonus musculaire (hypotonie); défauts osseux dans les mains, les jambes et les pieds

Diagnostic

La forme distinctive de la tête et du visage du nourrisson né avec le syndrome de Zellweger fournit un indice pour le diagnostic. Le syndrome de Zellweger provoque l'accumulation d'acides gras à très longue chaîne (VLCFA). Un test de VLCFA peut donc aider à confirmer le diagnostic. Ceci et d’autres tests biochimiques et génétiques hautement spécialisés peuvent être effectués dans certains centres de tests..

Traitement

Malgré les progrès réalisés dans la recherche sur le syndrome de Zellweger, il n’existe pas encore de traitement curatif et les nourrissons nés avec cette maladie décèdent généralement au cours de la première année de vie. Les soins médicaux se concentrent sur le traitement des symptômes présents, tels que le dysfonctionnement du foie et les convulsions. Il n’a pas été démontré que modifier la quantité d’AGPLC dans le régime alimentaire était un traitement efficace..
De plus, une thérapie physique, professionnelle et orthophonique peut aider à résoudre les problèmes d'alimentation et de confort..

Conseil génétique

La détection précoce du syndrome de Zellweger et d’autres troubles du spectre de Zellweger est possible grâce à des tests génétiques. Le syndrome de Zellweger est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les enfants le développent si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Si tel est le cas, chaque futur enfant a 25% de chances de naître avec le syndrome de Zellweger. Les conseillers en génétique peuvent vous aider à comprendre votre risque.