Le syndrome de Prader-Willi est causé par un trouble génétique du chromosome 15. Il s'agit d'un trouble rare, présent à la naissance, qui entraîne un certain nombre de problèmes physiques,...
Maladies rares - Page 7
La phénylcétonurie (ou PCU) est un trouble métabolique héréditaire dans lequel l'organisme ne peut pas complètement décomposer la protéine (acide aminé) phénylalanine. Cela se produit car une enzyme nécessaire, la...
Les anomalies chromosomiques sont responsables de fausses couches et de mort-nés. Les anomalies peuvent causer des problèmes importants, notamment le syndrome de Down et d’autres retards de développement ou problèmes...
Le syndrome de Treacher Collins, également appelé dysostose mandibulofaciale, est une maladie rare qui affecte le développement des os du visage et provoque des malformations faciales majeures. Les enfants atteints...
La DSR (dystrophie sympathique réflexe) est un trouble également appelé syndrome de dystrophie sympathique réflexe, syndrome douloureux régional complexe, causalgie et atrophie de Sudeck. Peu importe comment on l'appelle, il...
Le nanisme primordial est un groupe de troubles dans lequel la croissance d'une personne est retardée à partir des premiers stades de développement ou dans l'utérus. Plus précisément, les bébés...
La dystrophie musculaire myotonique, parfois appelée dystrophie myotonique, est un type de dystrophie musculaire. On estime que la maladie affecte environ une personne sur 8 000 dans le monde. Il...
La dystrophie musculaire (DM) représente un groupe de neuf troubles musculaires héréditaires impliquant une combinaison de faiblesse musculaire et de fonte musculaire, bien que certains types de la maladie présentent...
