Aperçu du nanisme primitif
C'est un type de nanisme qui est responsable de certaines des personnes les plus petites du monde. Les adultes ne mesurent généralement pas plus de 33 pouces et ont souvent une voix aiguë en raison du rétrécissement de la boîte vocale..
Chez les personnes atteintes du nanisme primitif de type II de type Majewski ostéodysplasique (MOPDII), qui est l’un des cinq désordres génétiques actuellement regroupés dans le dédératisme primordial, la taille du cerveau d’un adulte correspond à peu près à celle d’un nourrisson de 3 mois. Cependant, cela n'affecte généralement pas le développement intellectuel.
Le nanisme primordial à la naissance
À la naissance, un nourrisson atteint de nanisme primordial sera très petit, pesant généralement moins de 1,4 kg (1,4 kg) et mesurant moins de 16 pouces de long, ce qui correspond à peu près à la taille d'un fœtus normal de 30 semaines. Souvent, le bébé naît prématurément vers 35 semaines de gestation. L'enfant est complètement formé et la taille de la tête est proportionnelle à la taille de son corps, mais les deux sont minuscules.Après la naissance, l'enfant grandira très lentement et restera loin derrière les autres enfants de son groupe d'âge. À mesure que l'enfant se développe, des changements physiques marqués commenceront à se voir:
- La tête grandira plus lentement que le reste du corps (microcéphalie)
- Les os des bras et des jambes seront proportionnellement plus courts
- Les articulations seront relâchées avec une luxation occasionnelle ou un désalignement des genoux, des coudes ou des hanches
- Les traits faciaux caractéristiques peuvent inclure un nez et des yeux proéminents et des dents anormalement petites ou manquantes
- Des problèmes de colonne vertébrale tels que la courbure (scoliose) peuvent également se développer
- Une voix haute et grinçante est commune
Types de nanisme primitif
Au moins cinq maladies génétiques relèvent actuellement du nanisme primordial, notamment:- Syndrome de Russell-Silver
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Meier-Gorlin
- Nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski (types MOPD I et III)
- MOPD Type II
Certaines familles ont plus d'un enfant atteint de MOPD de type II, ce qui suggère que la maladie est héritée des gènes des deux parents plutôt que d'un seul (une condition connue sous le nom de modèle autosomique récessif). Les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques peuvent être touchés.
Diagnostiquer le nanisme primitif
Les troubles du nanisme primordial étant extrêmement rares, les diagnostics erronés sont fréquents. En particulier dans la petite enfance, le retard de croissance est souvent attribué à une mauvaise alimentation ou à un trouble métabolique..Un diagnostic définitif n'est généralement pas posé tant que l'enfant ne présente pas les caractéristiques physiques d'un nanisme sévère. À ce stade, les rayons X montrent un amincissement des os et un élargissement des extrémités des os longs..
Il n’existe actuellement aucun moyen efficace d’accroître le taux de croissance d’un enfant atteint de nanisme primordial. Contrairement aux enfants atteints de nanisme hypophysaire, l’absence de croissance normale n’est pas liée à une déficience en hormone de croissance. La thérapie par l'hormone de croissance n'aura donc que peu ou pas d'effet.
Une fois le diagnostic établi, les soins médicaux seront axés sur le traitement des problèmes au fur et à mesure qu'ils se développent, tels que les difficultés d'alimentation du nourrisson, les problèmes de vision, la scoliose et les luxations articulaires..
