Vue d'ensemble du syndrome de Treacher Collins
En raison de sa rareté, la maladie n’est pas bien connue en dehors de la communauté médicale. Un personnage central dans un film hollywoodien 2017, Merveille, était atteint du syndrome de Treacher Collins, ce qui a ensuite accru la sensibilisation et l’intérêt pour la maladie.
Symptômes
Il peut y avoir une certaine variabilité dans la gravité du syndrome de Treacher Collins. La caractéristique la plus importante de la maladie est son effet sur l’apparence faciale. Les déformations osseuses peuvent également entraîner une perte auditive et les malformations des os du visage peuvent également entraîner des déficiences de l’odorat ou de la vision. Des problèmes de structure des voies respiratoires peuvent gêner la respiration.Le développement facial altéré du syndrome de Treacher Collins est apparent à la naissance et, dans certains cas, il peut être reconnu même avant la naissance lors d'une échographie prénatale..
D'autres symptômes, tels que les déficiences auditives, visuelles et olfactives, peuvent être moins perceptibles pendant la petite enfance. Les difficultés respiratoires peuvent commencer pendant la petite enfance ou se développer plus tard dans la vie. Le syndrome de Treacher Collins n'affecte généralement pas l'intelligence, mais les difformités faciales sévères peuvent interférer avec la socialisation normale et les interactions avec les pairs, ce qui peut affecter la fréquentation scolaire..
Les symptômes du syndrome de Treacher Collins incluent:
Changements dans l'apparence du visage: Le syndrome de Treacher Collins se caractérise par une petite mâchoire et un menton (micrognathie), un visage très fin et allongé et de petites pommettes saillantes. Les traits du visage sont généralement presque symétriques.
Apparence anormale des yeux: Les petites pommettes entraînent une inclinaison vers le bas des yeux, qui peut sembler être replacée dans le visage. Un colobome des paupières est une entaille caractéristique qui ressemble à un morceau de peau manquant sur les paupières. Si la forme des yeux et la structure osseuse autour des yeux sont gravement affectées, cela peut entraîner un déficit visuel. Les cils sont fins, causant souvent des yeux secs.
Fente palatine: Une fente palatine peut également être présente. Il s’agit d’un défaut osseux qui sépare normalement le toit de la bouche des voies nasales situées au-dessus de celui-ci. Les enfants avec une fente palatine ont un espace ouvert entre le toit de la bouche et le nez. Ce défaut peut permettre aux aliments de pénétrer dans le nez, voire dans les poumons, provoquant une infection. Cela peut également permettre au mucus d'entrer dans la bouche.
Problèmes auditifs et auditifsParmi les changements d'aspect évidents, les oreilles peuvent être petites ou de forme inhabituelle. Les os du canal auditif, qui ne peuvent être facilement vus sans un examen de l’oreille, peuvent également être sous-développés. Cela entraîne des déficits auditifs (auditifs). Rarement, les oreilles peuvent être complètement non développées, entraînant une surdité complète.
Problèmes respiratoires: Au fur et à mesure que le visage de l'enfant grandit et se développe, les os du visage peuvent bloquer les voies respiratoires. À tout moment de la vie, des problèmes respiratoires peuvent survenir et même menacer le pronostic vital s'ils ne sont pas traités..
Problèmes d'odoratDes anomalies dans le développement des voies nasales et de la structure osseuse du nez peuvent affecter la sensation olfactive.
Déformations de la main: Certains enfants atteints du syndrome de Treacher Collins ont des déformations mineures des mains ou des doigts.
Les causes
Le syndrome de Treacher Collins est causé par le sous-développement des os du visage d'un enfant, commençant avant la naissance..Les problèmes structurels du visage sont causés par un défaut d'une protéine appelée protéine de mélasse, impliquée dans le processus moléculaire d'assemblage des ribosomes, étape essentielle dans la production des structures physiques du corps..
On ne sait pas vraiment pourquoi cette carence en protéines de mélasse affecte spécifiquement la structure osseuse du visage..
Mutation génétique
Le défaut de mélasse peut être causé par plusieurs mutations génétiques différentes. Une mutation est une erreur dans le code ADN d'une personne qui entraîne un problème de caractéristiques physiques..
La mutation la plus fréquente associée au syndrome de Treacher Collins est un défaut du gène TCOF1, situé sur le chromosome 5 dans la région 5q32. Il existe au moins 100 défauts différents connus sur ce chromosome, se manifestant par le syndrome de Treacher Collins..
Il existe d’autres anomalies génétiques qui peuvent également causer le syndrome de Treacher Collins, bien que l’anomalie TCOF1 soit la plus fréquente..
Le gène POLR1C, qui se trouve sur le chromosome 6 de la région 6q21.2, et le gène POLR1D, qui se trouve sur le chromosome 13 de la région 13q12.2, qui codent pour des molécules appelées polymérase qui contribuent à la production de ribosomes. Des défauts dans l'un ou l'autre de ces gènes peuvent causer le syndrome de Treacher Collins.
Modèle d'héritage
Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de Treacher Collins en héritent de leurs parents. Il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique dominante, ce qui signifie qu'une personne qui hérite du défaut génétique d'un parent développera la maladie. Les parents atteints de la maladie transmettent le défaut génétique à la moitié de leurs enfants.
Chaque personne possède deux chromosomes codant pour la production de mélasse et si une personne ne possède qu'un chromosome défectueux, le corps produit toujours une partie du produit de mélasse. Cependant, cela ne suffit pas à soutenir la formation normale des os et des tissus du visage.
Environ la moitié du temps, le syndrome de Treacher Collins se développe comme une maladie génétique de novo, ce qui signifie qu’il est causé par une nouvelle mutation qui n’a pas été héritée. On pense que les mutations de novo qui causent le syndrome de Treacher Collins peuvent se développer à la suite d'un type de facteur environnemental, bien qu'aucun facteur environnemental spécifique n'ait encore été identifié comme cause de cette maladie..
Comprendre les problèmes génétiques
Diagnostic
Cette affection, bien que rare, se caractérise par une apparence faciale unique. Le diagnostic de syndrome de Treacher Collins est basé sur l'apparence du visage. Il peut être diagnostiqué sur la base des caractéristiques de l'échographie avant la naissance de l'enfant ou de ses caractéristiques physiques immédiatement après la naissance..Les rayons X sont souvent nécessaires pour évaluer la structure exacte des déformations osseuses lors de la planification chirurgicale..
La maladie est généralement associée à des anomalies génétiques, et les tests génétiques d'un enfant affecté peuvent confirmer le diagnostic. Les tests génétiques des parents peuvent être utiles pour évaluer le risque qu'un couple ait plus d'enfants atteints du trouble.
Des tests de diagnostic spécialisés sont nécessaires pour évaluer l'audition et la vision. Le diagnostic des troubles respiratoires peut nécessiter une approche multidisciplinaire comprenant des radiographies des os, une évaluation de la fonction respiratoire ou des tests de diagnostic interventionnels à l'aide d'un bronchoscope - un appareil équipé d'un appareil photo qui peut être placé dans le nez et inséré dans le passage nasal structure du système respiratoire.
Traitement
Il n’existe aucun traitement permettant de guérir le syndrome de Treacher Collins, mais la chirurgie permet de réparer bon nombre des malformations osseuses. Des soins de soutien pour le traitement de la perte d'audition, des défauts de vision et de l'odorat peuvent améliorer les symptômes de votre enfant..Chirurgie
Les enfants peuvent avoir besoin de nombreuses interventions chirurgicales et le calendrier optionnel peut nécessiter une intervention chirurgicale espacée sur une période de plusieurs années..
La planification chirurgicale est basée sur un certain nombre de facteurs, notamment:
- Attendre qu'un enfant atteigne un âge où la chirurgie peut être bien tolérée.
- Reconstruction précoce des os auditifs pour permettre le développement correct de la fonction auditive.
- Correction précoce de la fente palatine pour éviter les complications associées.
- Corriger les problèmes esthétiques pour maximiser la capacité de l'enfant à interagir avec ses pairs, tout en minimisant les effets psychologiques de l'ostracisme social.
- En attente du développement de la structure faciale pour pouvoir planifier une chirurgie corrective avec le meilleur résultat à long terme.
- Prévenir les problèmes respiratoires mettant la vie en danger.
Soins de soutien
Dans la plupart des cas, la perte auditive est traitée par une chirurgie, des appareils auditifs ou une rééducation. La vision peut s'améliorer avec une correction chirurgicale d'anomalies structurelles anatomiques ou avec des aides visuelles.
Dans certains cas, une assistance respiratoire avec un appareil respiratoire mécanique peut être nécessaire.
Faire face
Si votre enfant est atteint du syndrome de Treacher Collins, vous risquez de vous inquiéter gravement..Les problèmes sociaux et psychologiques associés à une déformation faciale aussi sévère peuvent être extrêmement difficiles tout au long de la vie d'une personne atteinte de cette affection. Il peut être pénible pour les parents, les frères et soeurs et les autres membres de la famille de regarder. Des conseils psychologiques, des consultations familiales et des groupes de soutien peuvent être utiles..
Les stratégies qui peuvent aider à l'école et au travail peuvent impliquer de partager des détails sur la maladie avec des pairs par le biais d'une assemblée scolaire ou d'un atelier. Les approches appropriées pour interagir avec des pairs doivent être basées sur la situation de votre famille, votre enfant et la réceptivité de votre communauté..
Développer des compétences telles que la musique, les arts, les études, la parole, le théâtre, les sports ou tout autre domaine d’intérêt peut aider à renforcer la confiance en soi, la camaraderie et l’acceptation..
Un mot de Verywell
Le syndrome de Treacher Collins fait partie des conditions médicales les plus rares et les plus inhabituelles sur le plan cosmétique. Si vous ou votre enfant en êtes atteint, il y a de fortes chances pour que la plupart des personnes que vous rencontrez tout au long de votre vie ne rencontrent jamais une personne atteinte de cette maladie en dehors de vous. Cela peut être accablant et le choc avec lequel les gens réagissent à votre apparence peut être bouleversant.Néanmoins, malgré l’apparence extrêmement unique du syndrome de Treacher Collins, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie sont capables de faire face à la maladie et de développer une forte estime de soi et de la résilience..
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