Vue d'ensemble de la dystrophie musculaire myotonique
La dystrophie musculaire myotonique provoque une faiblesse des muscles squelettiques et des organes internes, y compris le cœur, les muscles qui alimentent la respiration et les muscles du système digestif. La dystrophie musculaire myotonique est généralement caractérisée par un relâchement musculaire retardé.
Symptômes
Les symptômes de la dystrophie musculaire myotonique peuvent apparaître à tout âge, de l’enfance à 40 ans. Si vous ou votre enfant êtes aux prises avec un DM 1 ou un DM 2, il est possible que vous présentiez les symptômes suivants:.Faiblesse du muscle squelettique
Les muscles squelettiques sont les muscles volontaires attachés à vos os. Ils bougent les bras, les jambes, la tête, le cou et le torse. Ils peuvent être légers à modérément faibles avec le DM 1 ou le DM 2, mais ces muscles ne deviennent pas complètement paralysés..Un exemple de ceci serait si vous essayiez de fermer votre main, mais l'action prend plus de temps que vous ne le souhaitez.
Atrophie musculaire
L'atrophie est la perte de muscle et provoque une faiblesse supplémentaire, ainsi qu'une apparence de muscles amincissants.Myotonie
Le tonus musculaire accru de la dystrophie musculaire myotonique est décrit comme une myotonie et se manifeste par une contraction prolongée et un relâchement ralenti des muscles. Cela signifie qu'une fois qu'un muscle se déplace, il faut quelques secondes de plus que d'habitude pour retrouver son état de relaxation..La myotonie peut affecter les muscles squelettiques ainsi que les muscles des organes internes. Cela peut être un symptôme très subtil quand il affecte les muscles squelettiques, mais peut provoquer des symptômes importants dans les organes internes du corps. Par exemple, le cœur peut battre lentement ou ralentir sa fonction digestive.
Problèmes digestifs
Des muscles gastro-intestinaux faibles et une contraction prolongée peuvent causer des douleurs à l'estomac, de la constipation et des problèmes de vésicule biliaire.Problèmes cardiaques
La faiblesse du muscle cardiaque de cette maladie peut entraîner une diminution de la puissance de chaque contraction cardiaque, ce qui peut se traduire par de la fatigue. La dystrophie myotonique peut également avoir un impact sur le système électrique du cœur, entraînant potentiellement une bradycardie (ralentissement de la fréquence cardiaque pouvant entraîner une faiblesse, une fatigue, une sensation de tête légère ou une syncope) ou une tachycardie ventriculaire pouvant provoquer une mort subite. Les problèmes cardiaques sont plus fréquents avec le DM 1 qu'avec le DM 2.Cataractes
Problème oculaire progressif (aggravant progressivement) caractérisé par une vision trouble, les cataractes (très courantes avec le vieillissement) ont tendance à survenir plus fréquemment et plus tôt avec la dystrophie musculaire myotonique.Résistance à l'insuline
État pathologique caractérisé par une glycémie élevée, la résistance à l'insuline est généralement associée aux deux types de dystrophie musculaire myotonique.Calvitie précoce masculine
La calvitie précoce est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, mais la perte de cheveux chez les femmes atteintes de diabète de type 1 ou 2 peut également l'être.Apparence faciale caractéristique
C’est souvent ce qui suggère aux médecins que la dystrophie myotonique peut constituer un diagnostic à prendre en compte. Cette apparence caractéristique comprend souvent un ptosis (paupières tombantes), une mâchoire affaissée, un visage étroit. Ces symptômes sont causés par un affaiblissement de la musculature faciale.DM 1
Le DM 1 commence généralement pendant la petite enfance, mais peut commencer à tout moment de la vie. Il a été décrit comme étant d'origine congénitale, juvénile et adulte, en fonction de l'âge auquel les symptômes commencent. Les symptômes comprennent la faiblesse des muscles squelettiques, l’atrophie et la myotonie, qui s’aggravent progressivement avec le temps. Les muscles squelettiques les plus souvent touchés sont les muscles du visage, les mains, les pieds et le cou..Les problèmes cardiaques sont courants avec le diabète sucré 1 et la faiblesse musculaire peut également nuire à la respiration, en particulier pendant le sommeil. La constipation est le problème digestif le plus courant, mais une diarrhée peut également survenir. Les femmes peuvent avoir des problèmes pendant le travail et l'accouchement en raison d'une faiblesse et de contractions prolongées des muscles utérins. Certaines personnes atteintes de diabète de type 1 peuvent avoir des problèmes d'apprentissage tout au long de la vie.
DM 2
La DM 2 commence à l'âge adulte, généralement entre 20 et 40 ans. Les symptômes comprennent une faiblesse des muscles squelettiques, une atrophie, une myotonie et une hypertrophie des mollets. Les muscles les plus souvent touchés sont les muscles des cuisses, des bras et du tronc. Les atteintes cardiaques, les problèmes digestifs et les problèmes de grossesse ne sont pas courants.Globalement, les symptômes et l'évolution du DM 2 ne sont pas aussi graves que ceux du DM 1 et ne sont pas associés à des problèmes cognitifs..
Les causes
La dystrophie musculaire myotonique est une affection héréditaire. Chacun des deux types est causé par une erreur génétique différente qui entraîne une fonction musculaire défectueuse.Génétique du DM 1 est causée par un défaut d'une protéine qui aide normalement les muscles squelettiques et cardiaques à fonctionner efficacement. C'est une maladie héréditaire autosomique dominante, ce qui signifie qu'une personne qui hérite du défaut génétique d'un parent développera la maladie. Les parents atteints de la maladie transmettent le défaut génétique à la moitié de leurs enfants. Le gène affecté s'appelle le gène de la protéine kinase de la dystrophie myotonique. Il se trouve sur le chromosome 19..
Génétique du DM 2 est causée par un défaut dans une protéine musculaire appelée protéine de liaison aux acides nucléiques (CNBP). Cette protéine est présente dans tout le corps et est plus abondante dans les muscles squelettiques et cardiaques. Comme le DM 1, le DM 2 est également autosomique dominant. Elle est causée par un défaut du gène CNBP situé sur le chromosome trois..
Les défauts génétiques de DM 1 et de DM 2 sont tous deux décrits comme des mutations d'expansion, qui sont des mutations (altérations) d'un code génétique caractérisé par des brins d'ADN anormalement allongés, entraînant une formation défectueuse de protéines..
Il n’est pas tout à fait clair pourquoi certains problèmes associés n’affectant pas directement les muscles (résistance à l’insuline, calvitie et cataracte) se développent avec le DM1 et le DM2..
Le défaut génétique du DM 1 est associé à un problème appelé anticipation, qui consiste en une apparition plus précoce des symptômes à chaque génération. Ce problème est dû à des raisons biologiques et non psychologiques. À chaque génération, l'expansion de l'ADN peut s'allonger, entraînant un effet plus évident du déficit en protéines. L'anticipation n'est pas une caractéristique du DM 2.
Diagnostic
La dystrophie musculaire myotonique est l’un des types de dystrophie musculaire et les symptômes ressemblent souvent à ceux des autres dystrophies musculaires..Dans l’ensemble, il existe neuf types de dystrophies musculaires et bien qu’ils provoquent tous une faiblesse musculaire, leurs symptômes diffèrent légèrement les uns des autres et sont chacun causés par des anomalies génétiques différentes..
La dystrophie musculaire myotonique est diagnostiquée sur la base des symptômes, d'un examen physique et de tests de diagnostic. Ces méthodes ne confirment pas le diagnostic avec une certitude absolue, et les DM 1 et DM 2 peuvent tous deux être confirmés par des tests génétiques..
Examen physique
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de dystrophie musculaire myotonique, votre médecin vous évaluera par un examen physique approfondi. On s'attend à ce que certains de vos muscles soient légèrement faibles et vous pouvez également montrer des signes de myotonie, avec un retard visible lorsque vous relâchez vos muscles. Cette maladie est également caractérisée par une myotonie à percussion, qui est une contraction musculaire soutenue qui se produit après que votre médecin a exercé une légère pression sur vos muscles..
Votre médecin peut également vous prescrire des tests de diagnostic si vous présentez des symptômes et des signes de dystrophie musculaire myotonique, notamment:.
Électromyographie (EMG)
Un EMG est un examen électrique des muscles. C'est très utile, et même si c'est légèrement inconfortable, ce n'est pas douloureux. Pendant le test, votre médecin place une petite aiguille dans vos muscles qui permet de mesurer votre activité musculaire et nerveuse dans un ordinateur..
La myotonie produit un motif spécifique sur un test EMG, qui est une plage de fréquence de contraction musculaire (à quelle vitesse les muscles se contractent) entre 20 et 80 Hertz et une variation d'amplitude (la taille des contractions musculaires).
La caractéristique la plus déterminante de la dystrophie musculaire myotonique sous EMG est un son décrit comme une accélération et une décélération d’un moteur, souvent décrit comme semblable au son d’un bombardier en piqué. Quelqu'un formé pour exécuter et interpréter ce test serait familier avec ce son.
Biopsie musculaire
Une biopsie musculaire ne permet pas de diagnostiquer la dystrophie musculaire myotonique, car elle devrait montrer une dégénérescence des fibres musculaires, commune à de nombreux types de myopathies (maladies musculaires) et de dystrophies musculaires. Vous pouvez néanmoins subir une biopsie musculaire si votre médecin en a besoin pour écarter un autre problème..
Une biopsie musculaire est un échantillon de tissu musculaire, généralement prélevé sur un muscle affecté, qui est ensuite examiné au microscope. Il s’agit d’une intervention chirurgicale mineure qui nécessite l’injection de médicaments antidouleur locaux. Après la procédure, vous aurez besoin de points de suture pour votre plaie et vous devrez éviter tout mouvement excessif ou toute tension de la zone de biopsie pendant environ une semaine, jusqu'à ce qu'elle guérisse..
Traitement
Il n’existe pas de traitement curatif pour les DM 1 ou 2. Le traitement est axé sur le soulagement des symptômes et la prévention des complications..Anesthésie
Les soins d'anesthésie sont l'un des aspects les plus importants du traitement de la dystrophie musculaire myotonique. L'anesthésie générale de routine peut être particulièrement dangereuse si vous êtes atteint de cette affection, car les muscles qui contrôlent votre cœur et vos muscles respiratoires peuvent mieux se relâcher que d'habitude ou plus longtemps que d'habitude en réponse aux médicaments utilisés pour l'anesthésie..Pour éviter les complications, vous devez faire appel à un anesthésiologiste expérimenté pour surveiller votre état de santé au cours de toute intervention chirurgicale nécessitant une anesthésie générale..
Problèmes cardiaques
L'évaluation régulière de la fonction cardiaque fait partie de la prise en charge de la dystrophie musculaire myotonique. Le traitement des anomalies du rythme cardiaque et de l'insuffisance cardiaque sera instauré si et quand des problèmes cardiaques sont identifiés. Si vous avez une bradycardie qui ne s'améliore pas avec des médicaments, vous devrez peut-être vous faire implanter un pacemaker afin de réguler votre rythme cardiaque..Fonction respiratoire
Comme avec votre fonction cardiaque, votre fonction respiratoire sera évaluée régulièrement. Si vous développez des problèmes respiratoires, vous serez traité avec de l'oxygène ou on vous prescrira peut-être un appareil respiratoire mécanique. Ce type d'appareil de respiration artificielle est habituellement nécessaire pour dormir et rarement pendant les heures de réveil..Résistance à l'insuline
jeLa résistance à la nsuline entraîne une glycémie élevée, qui peut entraîner des complications majeures pour la santé. Un test sanguin permet de diagnostiquer facilement la résistance à l'insuline. Un régime alimentaire et des médicaments permettant de prévenir les complications peuvent également en assurer la gestion. En raison du risque de résistance à l'insuline, il est important de faire vérifier votre glycémie à intervalles réguliers si vous souffrez de DM 1 ou de DM 2..Problèmes digestifs
Si vous avez des problèmes de digestion dus à votre dystrophie musculaire myotonique, votre médecin pourra vous adresser à un spécialiste de la digestion. Vous recevrez alors des conseils diététiques et éventuellement des médicaments pour gérer vos symptômes..Problèmes d'obstétrique
Si vous avez un diabète sucré 1, un obstétricien spécialiste en médecine maternelle et fœtale qui connaît les conditions à haut risque devrait gérer vos soins prénatals et votre accouchement. Vos médecins suivront de près votre grossesse et votre accouchement et s’adapteront au besoin aux complications imprévues. En raison des problèmes musculaires qui peuvent survenir, une césarienne peut être nécessaire, mais ce type de décision dépend de votre situation..Guide de discussion avec le docteur sur la dystrophie musculaire
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Faire face
La fatigue, les difficultés d'apprentissage et la faiblesse musculaire qui accompagnent la dystrophie musculaire myotonique sont des défis qui nécessitent des stratégies individualisées. Ces problèmes ne peuvent pas être traités avec des médicaments ou une thérapie physique, mais plutôt avec des ajustements de style de vie.Il est important de vous reposer suffisamment lorsque vous vous sentez fatigué ou épuisé physiquement lorsque vous êtes atteint de dystrophie musculaire myotonique..
Si vous pensez que les difficultés d'apprentissage pourraient être un problème, il est préférable de procéder à une évaluation formelle dès que possible et de prendre des mesures pour que vous-même ou votre enfant s'inscriviez dans un programme éducatif approprié..
Si votre faiblesse musculaire est associée à un étouffement dû à la nourriture, il est préférable de procéder à une évaluation de la parole et de l’ingestion et d’adopter des stratégies pour manger sainement, comme mâcher et avaler votre nourriture avec soin ou manger des aliments mous.
Un mot de Verywell
Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de dystrophie musculaire myotonique, il est difficile de prédire à quel point la maladie vous affectera, car elle peut affecter chaque personne avec un degré de gravité différent. Veillez à être attentif à vos symptômes et à discuter de tout changement avec votre médecin. Comme il s'agit d'une affection autosomique dominante, vous pouvez avoir un enfant atteint de cette affection si vous ou votre conjoint en êtes atteint. Soyez assuré qu'avec de bons soins médicaux, tous les problèmes médicaux associés à la dystrophie musculaire myotonique peuvent généralement être considérablement diminués.Un aperçu de la dystrophie musculaire
