Phénylcétonurie (PCU)
La phénylcétonurie est une maladie traitable qui peut facilement être détectée par un simple test sanguin. Aux États-Unis, tous les nouveau-nés doivent subir un test de dépistage de la PCU dans le cadre du dépistage génétique et métabolique effectué sur tous les nouveau-nés. Tous les nouveau-nés au Royaume-Uni, au Canada, en Australie, en Nouvelle-Zélande, au Japon, dans les pays d'Europe occidentale et d'Europe de l'Est et dans de nombreux autres pays du monde sont également testés..
(Le dépistage de la PCU chez les bébés prématurés est différent et plus difficile pour plusieurs raisons.)
Chaque année, aux États-Unis, 10 000 à 15 000 bébés naissent avec la maladie, et la phénylcétonurie touche à la fois les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques (bien qu’il soit plus courant chez les personnes d’origine nord-américaine et amérindienne.)
Symptômes
Un bébé né avec une phénylcétonurie se développera normalement pendant les premiers mois. Si laissé non traité, les symptômes commencent à se développer vers l’âge de trois à six mois et peuvent inclure:- Développement retardé
- Retard mental
- Les saisies
- Peau très sèche, eczéma et éruptions cutanées
- Odeur distinctive de «mousy» ou de «moisi» de l'urine, du souffle et de la sueur
- Teint clair, cheveux clairs ou blonds
- Irritabilité, agitation, hyperactivité
Diagnostic
La phénylcétonurie est diagnostiquée par un test sanguin, généralement dans le cadre des tests de dépistage systématiques administrés à un nouveau-né au cours des premiers jours de sa vie. Si la PCU est présente, le taux de phénylalanine sera plus élevé que la normale dans le sang.Le test est très précis s'il est effectué lorsque le nourrisson a plus de 24 heures mais moins de sept jours. Si on teste un nourrisson à moins de 24 heures, il est recommandé de répéter le test à l'âge de une semaine. Comme indiqué ci-dessus, les bébés prématurés doivent être testés de manière différente pour plusieurs raisons, notamment un retard dans l'alimentation.
Traitement
La phénylcétonurie étant un problème de dégradation de la phénylalanine, un régime spécial très pauvre en phénylalanine est administré au nourrisson..Au début, une préparation spéciale pour nourrissons à faible teneur en phénylalanine (Lofenalac) est utilisée..
Au fur et à mesure que l'enfant grandit, des aliments à faible teneur en phénylalanine sont ajoutés au régime, mais aucun aliment riche en protéines, tel que le lait, les œufs, la viande ou le poisson, n'est autorisé. L'édulcorant artificiel aspartame (NutraSweet, Equal) contient de la phénylalanine. Par conséquent, les boissons diététiques et les aliments contenant de l'aspartame sont également évités. Vous avez probablement noté l'emplacement sur les boissons non alcoolisées, telles que le Coca-Cola light, qui indique que le produit ne devrait pas être utilisé par les personnes atteintes de PCU..
Les personnes doivent rester sur un régime alimentaire restreint en phénylalanine pendant l'enfance et l'adolescence.
Certaines personnes sont en mesure de réduire leurs restrictions alimentaires en vieillissant. Des analyses de sang régulières sont nécessaires pour mesurer les taux de phénylalanine, et il peut être nécessaire d'ajuster le régime si les taux sont trop élevés. En plus d’un régime restreint, certaines personnes peuvent prendre le médicament Kuvan (saproptérine) pour aider à réduire les taux de phénylalanine dans le sang.
surveillance
Comme indiqué précédemment, des tests sanguins sont utilisés pour surveiller les personnes atteintes de PCU. À l'heure actuelle, les recommandations recommandent que la concentration sanguine cible de phénylalanine soit comprise entre 120 et 360 µM pour les personnes atteintes de PCU de tout âge. Parfois, une limite aussi élevée que 600 µM est autorisée pour les personnes âgées. Les femmes enceintes sont toutefois tenues de suivre leur régime alimentaire de manière plus stricte, et un niveau maximal de 240 µM est recommandé.Les études portant sur l'observance thérapeutique (le nombre de personnes qui suivent leur régime alimentaire et respectent ces directives) représentent 88% des enfants de 0 à 4 ans, mais seulement 33% de ceux âgés de 30 ans et plus..
Rôle de la génétique
La PCU est une maladie génétique transmise des parents aux enfants. Pour avoir la PCU, un bébé doit hériter d'une mutation génétique spécifique pour la PCU de chaque parent. Si le bébé hérite du gène d'un seul parent, il porte également la mutation du gène de la PCU mais n'a pas réellement la PCU.Ceux qui héritent d'une seule mutation du gène ne développent pas de PCU mais peuvent transmettre la maladie à leurs enfants (être porteur). Si deux parents sont porteurs du gène, ils ont environ 25% de chances d'avoir un bébé atteint de PCU, 25% chance que leur enfant ne développe pas la PCU ou ne soit pas porteur, et 50% de chance que son enfant soit également porteur de la maladie.
Une fois que la PCU est diagnostiquée chez un bébé, ce dernier doit suivre son plan de repas tout au long de sa vie..
PCU pendant la grossesse
Les jeunes femmes atteintes de phénylcétonurie qui ne suivent pas un régime alimentaire restreint à la phénylalanine auront des taux élevés de phénylalanine lorsqu’elles tomberont enceintes. Cela peut entraîner de graves problèmes médicaux connus sous le nom de syndrome de PCU chez l'enfant, notamment un retard mental, un faible poids à la naissance, des anomalies congénitales du cœur ou d'autres anomalies congénitales. Cependant, si la jeune femme reprend son régime alimentaire pauvre en phénylalanine au moins 3 mois avant la grossesse et continue à le suivre tout au long de sa grossesse, le syndrome de la PCU peut être évité. En d'autres termes, une grossesse en santé est possible pour les femmes atteintes de PCU à condition de planifier et de surveiller de près leur alimentation tout au long de la grossesse..Recherche
Les chercheurs étudient des moyens de corriger la phénylcétonurie, notamment en remplaçant le gène défectueux responsable du trouble ou en créant une enzyme génétiquement modifiée pour remplacer le gène déficient. Les scientifiques étudient également des composés chimiques tels que la tétrahydrobioptérine (BH4) et de grands acides aminés neutres comme moyens de traiter la PCU en abaissant le taux de phénylalanine dans le sang.Faire face
S'adapter à la PCU est difficile et nécessite un grand engagement, puisqu'il s'agit d'un effort de longue haleine. Le soutien peut être utile et il existe de nombreux groupes et communautés de soutien disponibles dans lesquels les personnes peuvent interagir avec d'autres personnes aux prises avec la PCU, à la fois pour un soutien émotionnel et pour se tenir au courant des dernières recherches..Il existe également plusieurs organisations qui soutiennent les personnes atteintes de PCU et financent la recherche de meilleurs traitements. Parmi ceux-ci figurent la Société nationale pour la phénylcétonurie, la National PKU Alliance (une partie de l’organisation NORD, l’organisation nationale pour les maladies rares) et la Fondation PKU. Outre le financement de la recherche, ces organisations fournissent une aide pouvant aller de la l'achat de la préparation spéciale requise pour les nourrissons atteints de PCU afin de fournir des informations permettant d'aider les gens à comprendre et à comprendre le processus et à comprendre ce qu'est la PCU et ce que cela signifie dans leur vie.
