Vue d'ensemble de la dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire (DM) représente un groupe de neuf troubles musculaires héréditaires impliquant une combinaison de faiblesse musculaire et de fonte musculaire, bien que certains types de la maladie présentent également d'autres caractéristiques. MD peut commencer dans la petite enfance ou l'enfance, ou plus tard dans la vie. Le diagnostic commence généralement par l'évaluation des symptômes, mais n'est confirmé qu'après des tests significatifs. Bien que la dystrophie musculaire ne soit pas guérie, les traitements peuvent en ralentir la progression et améliorer les symptômes..
Bien que MD soit considéré comme rare, il est devenu un nom familier en grande partie grâce au téléthon de la fête du Travail de la Musical Dystrophy Association, organisé pendant de nombreuses années par Jerry Lewis et qui s'est déroulé de 1966 à 2015..

Les types

Les neuf sous-types de MD peuvent influer sur les parties du corps touchées, dans quelle mesure et à quelle vitesse. Elles sont:

Dystrophie musculaire de Duchenne: La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la forme de dystrophie musculaire la plus répandue chez les enfants. Les symptômes commencent généralement entre 2 et 6 ans. Elle affecte principalement les garçons, bien que les filles puissent être légèrement affectées. La DMD affecte environ 1 naissance sur 3 500 chez les hommes (environ 20 000 nouveaux cas chaque année) et touche des enfants de toutes les origines ethniques..
Dystrophie musculaire de Becker: Cette forme est similaire à DMD, mais elle commence plus tard et progresse plus lentement.
Dystrophie musculaire myotonique: Également connue sous le nom de maladie de Steinert ou DMM, il s'agit de la forme la plus courante de dystrophie musculaire chez l'adulte. Cela commence par une faiblesse musculaire au visage, puis aux pieds et aux mains. Une femme atteinte de myotonie peut donner naissance à un bébé atteint d'une forme congénitale de la maladie..
Dystrophie musculaire congénitale: La dystrophie musculaire congénitale représente un groupe de dystrophies musculaires présentes à la naissance. Cette forme de médecine peut affecter les garçons et les filles.
Dystrophie musculaire des ceintures La dystrophie musculaire des ceintures commence à l'adolescence ou au début de l'âge adulte des deux sexes et commence au niveau des hanches.

Dystrophie musculaire facioscapulohumérale: La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH MD) débute à l'adolescence ou au début de l'âge adulte et affecte les deux sexes. FSH MD affecte principalement les muscles du visage, des omoplates et des bras.
Dystrophie musculaire occulopharyngée: La dystrophie musculaire occulopharyngée débute généralement au cours de la quatrième ou cinquième décennie de la vie et touche les yeux et la gorge..
Dystrophie musculaire distale: La dystrophie musculaire distale comprend un certain nombre de maladies musculaires débutant à l’âge adulte et affectant principalement les membres..
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss: La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une forme moins courante de DM chez l'enfant qui n'affecte que les garçons. La faiblesse est moins grave qu'avec la DMD.

Symptômes

La faiblesse musculaire progressive est le symptôme caractéristique de tous les types de dystrophie musculaire, bien que les muscles affectés puissent varier en fonction de l'âge de la personne, du type de médecin et de la durée de la maladie..
En règle générale, les signes et symptômes de la dystrophie musculaire débutent généralement entre le début de l'enfance et l'adolescence, mais peuvent se manifester au début de l'âge adulte dans certaines formes de la maladie, telles que le MD facioscapulohumeral.
Parfois, les jeunes enfants atteints de dystrophie musculaire peuvent sembler retarder le développement de leurs capacités motrices ou manquer certains jalons en raison de telles carences..
Bien que la faiblesse musculaire soit le principal effet de la maladie, les symptômes les plus importants apparaissent lorsqu'une personne tente d'utiliser plusieurs muscles porteurs en même temps. La faiblesse musculaire concerne généralement les gros muscles du tronc, plutôt que les petits muscles des doigts ou des orteils. C'est pourquoi les symptômes peuvent ne pas être évidents dans les premiers stades.
Les premiers symptômes peuvent inclure:

Chute
Se dandiner en marchant
Difficulté à passer d'une position assise à une position debout
Marche pied

Les symptômes ultérieurs peuvent inclure:

Essoufflement
Raideur musculaire
Étouffement en avalant

La structure musculaire imparfaite de la dystrophie musculaire provoque une faiblesse et, au fil du temps, conduit à une atrophie musculaire (perte de muscle). Souvent, les cellules adipeuses remplacent le muscle, ce qui donne l'impression que les muscles sont normaux ou même de grande taille, même s'ils sont vraiment plus petits que la normale..
Signes et symptômes de la dystrophie musculaire

Les causes

La dystrophie musculaire est causée par un manque de certaines protéines nécessaires à la structure et à la fonction musculaires. Plus précisément, de nombreux types de DM sont dus à un manque ou à un défaut de la dystrophine, une protéine qui aide à optimiser la fonction musculaire..
La plupart des types de dystrophie musculaire sont des maladies héréditaires liées à l'X, ce qui signifie qu'elles sont plus courantes chez les garçons, qui héritent de la maladie de leur mère..
Les femmes ont deux chromosomes X, l'un ou l'autre pouvant être porteur de la maladie. Si l'un des chromosomes d'une femme code pour la production normale de protéines musculaires, alors que l'autre ne le fait pas, elle peut ne présenter aucun symptôme de MD (il en va de même pour sa fille). Cependant, étant donné que tous les garçons héritent du X de leur couple chromosome XY de leur mère, ils vont manifester la maladie si le X dont ils héritent est défectueux.
Les chercheurs ont découvert plus de 30 gènes responsables de différents types de DM, et les tests génétiques peuvent évaluer les variantes géniques pertinentes et déterminer si les femmes ayant des antécédents familiaux de certaines formes de la maladie sont porteuses..
Causes et facteurs de risque de la dystrophie musculaire

Diagnostic

La DMD, en particulier, est généralement basée sur le développement des symptômes au cours des années préscolaires de l'enfant. Les parents ou les enseignants commencent à remarquer que le garçon a du mal à monter les escaliers ou à suivre le rythme des autres enfants.
Le National Institute of Health (NIH) répertorie plusieurs tests qu'un prestataire de soins de santé peut utiliser pour diagnostiquer le MD et en déterminer le type. Ces tests comprennent:

Tests sanguins: ils permettent de mesurer des enzymes spécifiques liées à la dégradation des fibres musculaires et du sucre. Par exemple, un test sanguin pour la créatine kinase (CK ou CPK) peut montrer des niveaux élevés 10 à 100 fois supérieurs à la normale. Ce test indique que le muscle est endommagé mais ne confirme pas le diagnostic.
Des biopsies musculaires peuvent être effectuées afin que le tissu musculaire puisse être examiné au microscope.
Des tests neurologiques peuvent aider à éliminer la présence d'autres troubles neurologiques. De plus, les tests neurologiques peuvent évaluer la faiblesse musculaire, les réflexes, la coordination, etc..
Les tests cardiaques peuvent être utilisés pour recueillir des informations sur l’affaiblissement ou non de la fonction cardiaque, ce qui peut être une complication du DM..
Des évaluations de l'exercice peuvent être effectuées pour vérifier la force d'une personne, sa fonction respiratoire et les concentrations de certains produits chimiques (comme l'oxyde nitrique) après un exercice..
L'imagerie, telle que l'IRM et les ultrasons, peut être utilisée pour prendre des photos et recueillir des informations sur la qualité et la densité du tissu musculaire..

Comment diagnostiquer la dystrophie musculaire

Traitement

Les traitements contre la dystrophie musculaire ont pour but de maintenir les personnes fortes et mobiles le plus longtemps possible, et de gérer d'autres conditions pouvant se développer en raison d'un affaiblissement du système musculo-squelettique..

Guide de discussion avec le docteur sur la dystrophie musculaire

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Médicaments

Des médicaments tels que les stéroïdes et d'autres médicaments immunosuppresseurs peuvent être utilisés pour ralentir la progression de la maladie, améliorer l'énergie et atténuer les symptômes, mais ils peuvent avoir de graves effets secondaires lorsqu'ils sont pris pendant une longue période. Des anticonvulsivants peuvent être utilisés pour réduire les convulsions et diminuer les spasmes musculaires.
En cas de chevauchement d'un trouble, tel qu'un problème cardiaque ou une infection, un fournisseur de soins de santé peut vous prescrire des médicaments pour le cœur ou des antibiotiques. En outre, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé Eteplirsen, ou Exondys 51, un médicament spécifiquement indiqué pour traiter les patients présentant une variante génétique menant à un déficit en protéine dystrophine.

Thérapie

Les thérapies physiques, professionnelles, orthophoniques et respiratoires peuvent aider les personnes à maintenir leur amplitude de mouvement, leur mobilité, leurs activités quotidiennes, leur élocution et leur communication, leur déglutition et leur fonction pulmonaire. De plus, certains thérapeutes peuvent recommander des appareils d'assistance tels que des appareils orthodontiques, des cannes, des marchettes et des fauteuils roulants pour soutenir les muscles affaiblis..

Chirurgie

Selon les rapports des NIH, les patients atteints de DM pourraient devoir subir une intervention chirurgicale pour corriger divers problèmes. Les types de chirurgies peuvent inclure l'insertion d'un stimulateur cardiaque en cas de problèmes cardiaques, la chirurgie visant à améliorer l'alignement de la colonne vertébrale lorsqu'une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) gêne la respiration et la chirurgie visant à éliminer la cataracte des yeux et à améliorer la vision. En cas de DMD, certains patients peuvent avoir besoin d'un tube de trachéotomie placé chirurgicalement dans la trachée (trachée) en raison de la gravité des problèmes respiratoires, et certains peuvent nécessiter un appareil respiratoire..
Comment traiter la dystrophie musculaire

Un mot de Verywell

Recevoir un diagnostic de MD peut être incroyablement accablant. Bien qu'il n'y ait actuellement aucun traitement pour MD, la communauté médicale a fait de grands progrès pour comprendre la maladie et améliorer l'espérance de vie et la qualité de vie de ceux qui la vivent. Que vous ou un de vos proches ayez reçu un diagnostic de MD (ou que vous souhaitiez simplement en savoir plus), armez autant d'informations que possible afin de pouvoir prendre les décisions qui s'imposent pour les soins de santé de votre famille..
Dystrophie musculaire: signes, symptômes et complications