Syndrome de Patau (Trisomie 13) Symptômes et Diagnostic

Les anomalies chromosomiques sont responsables de fausses couches et de mort-nés. Les anomalies peuvent causer des problèmes importants, notamment le syndrome de Down et d’autres retards de développement ou problèmes de santé. Dans la trisomie, les individus ont trois copies d'un chromosome au lieu de deux comme c'est normal.
Le syndrome de Patau, ou trisomie 13, est la moins fréquente des trisomies autosomiques et la plus grave, après le syndrome de Down (trisomie 21) et le syndrome d'Edwards (trisomie 18). La copie supplémentaire du chromosome 13 dans le syndrome de Patau provoque des anomalies neurologiques et cardiaques sévères qui rendent difficile la survie des nourrissons. La cause exacte du syndrome de Patau n'est pas connue. Il en va de même pour le syndrome VATER. Patau semble toucher davantage les femmes que les hommes, probablement parce que les fœtus masculins ne survivent pas avant la naissance. Le syndrome de Patau, comme le syndrome de Down, est associé à l’âge de la mère. Cela peut toucher des personnes de toutes les origines ethniques.

Symptômes

Les nouveau-nés nés avec le syndrome de Patau ont souvent des anomalies physiques ou des problèmes intellectuels. Beaucoup de bébés ne survivent pas après le premier mois ou dans la première année. Les autres symptômes incluent:

Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
Pieds déformés, appelés pieds à bascule
Problèmes neurologiques tels que petite tête (microcéphalie), incapacité du cerveau à se diviser en deux pendant la gestation (holoprosencéphalie), déficience mentale grave
Défauts faciaux tels que petits yeux (microphtalmie), nez absent ou mal formé, fente labiale et / ou palatine
Malformations cardiaques (80% des individus)
Défauts rénaux

Prévalence

Le syndrome de Patau n'est pas très commun; seulement 1 bébé sur 16 000 est atteint de la maladie. 95% des bébés atteints du syndrome de Patau décèdent avant la naissance.

Diagnostic

Les symptômes du syndrome de Patau sont évidents à la naissance. Le syndrome de Patau peut être confondu avec le syndrome d’Edwards. Des tests génétiques doivent donc être effectués pour confirmer le diagnostic. Des études d'imagerie telles que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) doivent être effectuées pour rechercher des anomalies du cerveau, du cœur et des reins. Une échographie du coeur (échocardiogramme) doit être réalisée en raison de la fréquence élevée de malformations cardiaques associées au syndrome de Patau..

Traitement

Le traitement du syndrome de Patau est axé sur les problèmes physiques particuliers avec lesquels chaque enfant est né. De nombreux nourrissons ont des difficultés à survivre pendant les premiers jours ou les premières semaines en raison de problèmes neurologiques graves ou de malformations cardiaques complexes. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer une anomalie cardiaque ou une fente labiale ou palatine. Une thérapie physique, professionnelle et orthophonique aidera les personnes atteintes du syndrome de Patau à atteindre leur plein potentiel de développement.

Que faire

Si votre bébé a reçu un diagnostic de syndrome de Patau avant la naissance, votre médecin examinera les options avec vous. Certains parents optent pour une intervention intensive, alors que d'autres optent pour la fin de la grossesse. D'autres continueront la grossesse et s'occuperont continuellement de la vie de l'enfant. Bien que les chances de survie soient extrêmement faibles, certaines personnes décident d’essayer des soins intensifs afin de prolonger la vie de l’enfant. Ces décisions sont extrêmement personnelles et ne peuvent être prises que par vous, votre partenaire et votre médecin..

Conseil génétique et soutien

Les parents d'un enfant né avec le syndrome de Patau recevront un conseil génétique afin de déterminer leur risque d'avoir un autre enfant atteint du syndrome. L’Organisation de soutien pour la trisomie 18, 13 et d’autres troubles connexes (S.O.F.T.) est une bonne source d’information et de soutien..