L'hyperekplexia (HPX), telle que définie par l'Organisation nationale des maladies rares (NORD), est un trouble neurologique héréditaire. La maladie est considérée comme rare et concerne environ 150 personnes dans le...
Maladies rares - Page 17
Le syndrome de Goodpasture est une maladie auto-immune très rare, pouvant mettre la vie en danger, qui endommage les poumons et les reins. On l'appelle aussi parfois maladie de Goodpasture...
Le syndrome de Gilbert est considéré comme une affection génétique bénigne du foie, caractérisée par une élévation du taux de bilirubine dans le sang. La bilirubine est un sous-produit à...
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire très rare dans laquelle les tissus conjonctifs du corps, y compris les muscles, les tendons et les ligaments, sont progressivement remplacés...
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare provoquée par des défauts d'une enzyme qui digère normalement certains composés liposolubles dans les cellules du corps. Ces composés s'accumulent dans...
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est l’un des nombreux troubles héréditaires rares appelés porphyries. Les patients atteints de PPE présentent des mutations dans un ou plusieurs gènes qui entraînent une diminution...
L'érythromélalgie (EM) est une affection extrêmement rare qui affecte les pieds et parfois les mains. Il est connu pour ses brûlures intenses, ses rougeurs aiguës et son élévation de la...
Le terme épidermolyse bulleuse (EB) désigne un groupe d'affections cutanées rares qui entraînent la formation d'un excès de boursouflures sur la peau en raison de sa fragilité. Cela se produit...
