Un aperçu de Hyperekplexia

L'hyperekplexia (HPX), telle que définie par l'Organisation nationale des maladies rares (NORD), est un trouble neurologique héréditaire. La maladie est considérée comme rare et concerne environ 150 personnes dans le monde. Le HPX peut survenir chez les utérus ou chez les jeunes enfants, tels que les nouveau-nés et les nourrissons. Les enfants et les adultes peuvent également être touchés par le trouble. HPX peut être connu sous d'autres noms, notamment:

Maladie familiale par surprise
Hyperekplexia héréditaire
Syndrome de sursaut
Syndrome de Siff-baby

Les personnes atteintes de HPX présentent une réponse de surprise amplifiée aux sons forts ou à d'autres stimuli surprenants. Les nourrissons présentent un tonus musculaire accru, également appelé hypertonie. Après une réaction de surprise, les nourrissons traversent une période de rigidité (tension musculaire extrême) et sont incapables de bouger. Certains nourrissons peuvent arrêter de respirer pendant l'épisode de rigidité, ce qui peut potentiellement conduire à une situation mettant la vie en danger.
De plus, les périodes de rigidité peuvent entraîner la chute de certaines personnes sans perte de conscience. Les personnes atteintes d'HPX peuvent présenter des anomalies de la démarche, des réflexes hyperactifs et d'autres signes et symptômes.

Symptômes

La gravité globale de la maladie peut varier considérablement d'un individu à l'autre. Bien que les symptômes puissent persister tout au long de l’âge adulte, ils sont plus fréquents chez les nourrissons et les enfants..
Le symptôme le plus caractéristique du trouble est la réaction de sursaut exagérée à la suite d’un stimulus brutal..
Les stimuli peuvent inclure des sons, un toucher inattendu, un mouvement de surprise tel une bosse et des observations inattendues de personnes ou d’autres objets. Une fois que la réponse de surprise est activée, une personne éprouve de la rigidité ou une raideur musculaire et est susceptible de tomber. Il y a un risque de blessure car ils sont incapables d'utiliser leurs bras pour se rattraper et briser la chute.
Les autres symptômes pouvant accompagner HPX incluent:

cambrure de la tête en conjonction avec la réaction de surprise
mouvements saccadés après la réaction de surprise ou lorsque vous essayez de vous endormir
tension musculaire sévère, qui peut être plus visible chez les nourrissons
manque de mouvement ou mouvements plus lents que la normale chez les bébés
réflexes hyperactifs
apnée intermittente
démarche instable
certains nourrissons peuvent présenter des convulsions, et HPX peut être confondu avec l'épilepsie
hanche disloquée à la naissance
hernie inguinale

Pour de nombreuses personnes, les symptômes de l’HPX disparaîtront à l’âge de 1 an, rapporte Genetics Home Reference, une branche de la National Library of Medicine des États-Unis. Mais ce n'est pas le cas pour tout le monde, et certaines personnes plus âgées continueront à présenter une réponse de sursaut hyper-réactive, des épisodes de rigidité, des chutes et des mouvements pendant le sommeil. Ils peuvent aussi ressentir une stimulation excessive dans les foules ou dans les endroits bruyants.

Les causes

HPX affecte les hommes et les femmes. Bien qu'il soit le plus souvent observé à la naissance, il peut se manifester plus tard dans la vie, par exemple à l'adolescence ou à l'âge adulte..
La majorité des cas HPX sont causés par l'hérédité d'un trait autosomique dominant, ce qui signifie que vous n'avez besoin que d'un seul gène muté de la part d'un parent pour développer l'affection. Selon NORD, les gènes les plus susceptibles de développer des mutations incluent:

GLRA1 (la mutation la plus répandue dans HPX)
SLC6A5
GLRB
GPHN
ARHGEF9

Ces gènes jouent un rôle dans la production de glycine par l'organisme, un acide aminé inhibiteur qui atténue la réponse aux stimuli du cerveau et du système nerveux. Si la production de glycine est diminuée ou si les récepteurs sont endommagés, les cellules nerveuses ne peuvent pas réguler leur réactivité et par conséquent, elles répondent de manière exagérée aux stimuli..
Les autres causes potentielles de HPX incluent un schéma autosomique récessif et une nouvelle mutation. Avec un schéma autosomique récessif, vous héritez de deux gènes mutés - un de chaque parent - et vos parents peuvent ne présenter aucun signe ou symptôme du trouble. Avec de nouvelles mutations, la variante génétique apparaît spontanément dans les premiers stades du développement d'un individu.

Diagnostic

Si un nourrisson présente une réaction de sursaut hyperactive, une raideur accrue, une capacité réduite à effectuer des mouvements volontaires ou des convulsions, votre fournisseur de soins de santé peut envisager un diagnostic d'HPX. Comme il s'agit le plus souvent d'un trouble héréditaire, le médecin dressera un bilan détaillé des antécédents médicaux de votre famille à la recherche d'indices sur d'éventuelles maladies génétiques. Un diagnostic initial de HPX peut être basé sur la présentation clinique de la maladie.
Pour confirmer le diagnostic, le médecin peut prescrire des tests tels qu’une électromyographie (EMG), qui examine le degré de contrôle des nerfs du corps par le corps, et une électroencéphalographie (EEG), qui évalue l’activité électrique se produisant dans différentes parties du corps. le cerveau.
De plus, les tests génétiques sont une option pour consolider un diagnostic et aider à trouver la cause. Le domaine des tests génétiques évolue constamment, de sorte que de nouveaux tests pourraient émerger plus tard dans la vie et aider à répondre aux questions que vous ou votre famille pourriez avoir..

Traitement

Les traitements visent souvent à gérer les symptômes du HPX, notamment la réaction de sursaut hyperactive et les systèmes musculaires. Actuellement, il n'y a pas de remède pour le trouble. Les médicaments pouvant être utilisés comprennent des médicaments anti-anxiété et antispasmodiques tels que le clonazépam, la carbamazépine, le phénobarbital, le diazépam et autres..
La thérapie physique ou professionnelle peut être utilisée en tant que thérapie d'appoint pour soulager les symptômes, évaluer le besoin d'appareils d'assistance et d'équipements adaptatifs (poussettes, marchettes, dispositifs de mise en place et de positionnement) pour améliorer la qualité de la vie. La thérapie cognitivo-comportementale (TCC) peut également être un traitement bénéfique pour réduire l'anxiété.
Lorsque le nourrisson éprouve des difficultés respiratoires importantes, le médecin peut lui suggérer un moniteur de rythme respiratoire ou cardiaque pour le surveiller de près. Les parents peuvent également décider d'apprendre la RCP pour leur bébé afin de pouvoir aider leur enfant en cas de besoin..

Faire face

Un diagnostic inattendu de tout type peut être accablant, mais un diagnostic impliquant une maladie neurologique rare peut être carrément effrayant. Trouver le soutien de personnes qui vivent les mêmes choses que vous et votre famille peut être d'une grande aide.
Pour les forums de support HPX en ligne, vous pouvez essayer de visiter The Hyperekplexia Society sur Facebook, par exemple..
Une autre façon de faire face et de trouver du soutien consiste à entrer en contact avec des personnes atteintes de troubles apparentés et de symptômes similaires. Ces conditions incluent l'épilepsie, l'anxiété généralisée et les troubles TIC (comme le syndrome de Tourette).
En fin de compte, plus vous en savez sur l'état et les options de traitement qui vous sont disponibles, plus vous aurez le contrôle de la santé de votre enfant et de celle de votre famille..
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