Un aperçu du syndrome de Goodpasture

Le syndrome de Goodpasture est une maladie auto-immune très rare, pouvant mettre la vie en danger, qui endommage les poumons et les reins. On l'appelle aussi parfois maladie de Goodpasture ou maladie de la membrane basale anti-glomérulaire (anti-GBM). Cependant, les professionnels de la santé utilisent parfois ces termes légèrement différemment.
Le syndrome de Goodpasture est une maladie rare. Chaque année, une personne sur un million en est diagnostiquée. Elle a été caractérisée pour la première fois par un docteur Ernest Goodpasture en 1919. Pour des raisons qui ne sont pas claires, la maladie est plus fréquente à deux moments de la vie: dans la vingtaine, puis dans la soixantaine..

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Goodpasture résultent de problèmes pulmonaires et rénaux. Environ 60 à 80% des personnes atteintes présentent des symptômes à la fois de maladie pulmonaire et rénale. En revanche, environ 20 à 40% des patients ne souffrent que d’insuffisance rénale et moins de 10% des personnes ne souffrent que de problèmes pulmonaires..

Problèmes pulmonaires

Les problèmes pulmonaires du syndrome de Goodpasture peuvent provoquer des symptômes tels que:

Frissons et fièvre
Tousser du sang
Toux sèche
Fatigue
Essoufflement
Douleur de poitrine

Dans certains cas, le syndrome de Goodpasture peut provoquer une hémorragie pulmonaire grave: saignement des poumons et d’autres parties des voies respiratoires. Cela peut entraîner indirectement une anémie et un faible nombre de globules rouges. S'il est plus grave, le sang peut bloquer l'échange d'oxygène dans les petits sacs des poumons. Cela peut provoquer une insuffisance respiratoire, une maladie potentiellement mortelle dans laquelle le corps ne reçoit pas suffisamment d'oxygène.
Les problèmes rénaux du syndrome de Goodpasture sont dus à une maladie appelée glomérulonéphrite. Cela fait simplement référence à l'inflammation d'une partie spécifique du rein appelée le glomérule. Cela conduit à des symptômes et des problèmes supplémentaires.

Problèmes rénaux

Selon leur gravité, les problèmes rénaux peuvent inclure:

Nausée et vomissements
Augmentation de la pression artérielle
Douleur à la miction
Sang dans l'urine
Mal de dos (zone sous les côtes)
Fatigue
Démangeaisons
Pensée confuse
Les saisies
Essoufflement

Parfois, ces symptômes apparaissent progressivement. Dans d'autres cas, ils deviennent assez graves en plusieurs jours. Si les problèmes rénaux sont graves, cela peut conduire à une urémie. Il s'agit d'une maladie potentiellement mortelle à cause des taux trop élevés de déchets dans votre sang, appelés urée..
Parfois, le syndrome de Goodpasture se produit avec une autre affection appelée maladie auto-immune de l'oreille interne. Cela peut entraîner des symptômes tels que:

Plénitude dans l'oreille
Sonner dans l'oreille
Vertiges
Perte auditive soudaine

Les symptômes de diverses maladies auto-immunes

Les causes

On pense que le syndrome de Goodpasture est un type de maladie auto-immune. Dans ces conditions médicales, des parties du système immunitaire deviennent dérégulées. Cela peut amener certaines parties du système immunitaire à attaquer les tissus normaux, entraînant des symptômes de ces maladies. On pense que les causes génétiques et environnementales contribuent à la plupart des maladies auto-immunes, mais elles ne sont pas entièrement comprises.
Dans le syndrome de Goodpasture, le système immunitaire semble être anormalement activé contre un composant du collagène présent à la fois dans les poumons et les reins. Dans les reins, cela affecte les glomérules, les minuscules filtres des reins qui aident à éliminer l'excès d'eau et les déchets de votre sang, en les transformant en urine. Dans les poumons, cela peut affecter les alvéoles, les minuscules poches d’air où l’oxygène et le dioxyde de carbone sont échangés. L'activation immunitaire et l'inflammation entraînent alors les symptômes de la maladie. Les anticorps activés anormaux sont appelés anticorps anti-GBM..
La génétique joue également un rôle dans le déclenchement du syndrome de Goodpasture. Les personnes présentant certaines variantes de gènes spécifiques sont beaucoup plus susceptibles de contracter la maladie que les personnes ne possédant pas ces variantes génétiques. Cependant, la plupart des personnes atteintes de ces variantes NE SONT PAS atteintes de la maladie, alors d'autres facteurs semblent également importants..

Facteurs de risque

Certains des facteurs suivants peuvent augmenter le risque de contracter la maladie:

Fumeur
Exposition à des solvants organiques ou à des vapeurs d'hydrocarbures
Exposition à des poussières métalliques
Inhalation de cocaïne
Certains types d'infections pulmonaires
Certains types de médicaments qui affectent le système immunitaire (comme alemtuzumab)

En particulier, une maladie pulmonaire liée au syndrome de Goodpasture semble beaucoup plus probable si l'individu a déjà subi des lésions pulmonaires d'origine autre.
Pourquoi les maladies auto-immunes se produisent-elles??

Diagnostic

Lors du diagnostic du syndrome de Goodpasture, le clinicien doit distinguer les autres conditions médicales pouvant affecter les poumons, les reins ou les deux organes. Par exemple, certains types de vascularite peuvent provoquer des symptômes similaires, tout comme d’autres maladies auto-immunes, telles que le lupus..

Le diagnostic du syndrome de Goodpasture nécessite des antécédents médicaux et un examen physique. Votre professionnel de la santé vous posera des questions sur vos autres problèmes médicaux et vos symptômes actuels. Il ou elle évaluera également minutieusement toutes les parties de votre corps pour rechercher des indices de diagnostic. Des analyses de sang de base aideront également à évaluer la fonction rénale, l’anémie et les infections.

Tests de diagnostic

Biopsie rénale
Des tests sanguins pour vérifier les anticorps anti-GBM

Parfois, ces tests suffisent pour diagnostiquer le syndrome de Goodpasture et commencer le traitement. Cependant, la biopsie rénale fournit généralement le diagnostic définitif de la maladie. Ceci est effectué par voie percutanée, c'est-à-dire à travers une petite incision pratiquée à travers la peau. Le tissu rénal est prélevé et examiné au microscope. Cela permet aux cliniciens de diagnostiquer plus précisément la cause exacte des problèmes rénaux..
Les patients gravement malades peuvent ne pas être en mesure de subir une biopsie du rein avant que leur état ne devienne plus stable. La biopsie pulmonaire n'est généralement pas un outil de diagnostic aussi efficace qu'une biopsie rénale, mais elle peut s'avérer nécessaire dans les cas où une biopsie rénale n'est pas possible..
Parmi les autres tests importants pour aider à gérer le patient, citons:

Analyse d'un échantillon d'urine (donne des informations sur la fonction rénale)
Radiographie pulmonaire (peut montrer une hémorragie pulmonaire)
Tests de fonction pulmonaire

Il est essentiel d’atteindre le bon diagnostic le plus rapidement possible pour que la personne puisse commencer le traitement. Cela donnera les meilleures chances de survie et les meilleures chances de récupération complète du rein.

Traitement

Le traitement précoce du syndrome de Goodpasture est axé sur deux choses: éliminer rapidement le sang des anticorps anti-GBM et arrêter leur future production.
L'élimination des anticorps dans le sang s'effectue par le biais d'un processus appelé plasmaphérèse. Au cours de la plasmaphérèse, le sang d'une personne est prélevé de son corps via une aiguille et connecté à une machine. Cette machine élimine ensuite les anticorps nocifs avant de pomper le reste du sang dans le corps de la personne. Un patient devra subir ce processus une fois par jour ou tous les deux jours pendant environ deux à trois semaines, ou jusqu'à ce que les anticorps anti-GBM semblent complètement éliminés..
Arrêter la production de nouveaux anticorps anti-GBM est également très important. Cela se fait en supprimant le système immunitaire d'une personne. Certains des médicaments suivants pourraient être utilisés à cette fin:

Corticostéroïdes
Cyclophosphamide
Azathioprine (parfois utilisé en raison des effets toxiques du cyclophosphamide)

Le plus souvent, les corticostéroïdes et le cyclophosphamide sont administrés en traitement initial..
En fonction de la gravité de la maladie et d'autres facteurs, ces médicaments peuvent être administrés par voie intraveineuse ou orale. Les patients peuvent initialement recevoir de grandes quantités de ces médicaments pour maîtriser leur maladie. Après cela, ils pourront peut-être prendre des doses d'entretien moins élevées. Selon la façon dont l'individu réagit au traitement, il peut être nécessaire de prendre des médicaments immunosuppresseurs pendant plusieurs mois. Avant d'arrêter le traitement immunosuppresseur, le médecin devra rechercher les taux d'anticorps anti-GBM afin de s'assurer qu'ils ne sont plus présents..
Les personnes qui prennent des médicaments immunosuppresseurs peuvent être plus susceptibles de contracter certaines infections. Il peut être très dangereux de contracter une infection pulmonaire peu de temps après un épisode du syndrome de Goodpasture. Pour cette raison, les personnes atteintes du syndrome de Goodpasture sont parfois traitées prophylactiquement avec des médicaments pour aider à prévenir l’infection. Ceux-ci peuvent inclure certains médicaments antifongiques, antibiotiques et antiviraux.
Certains patients atteints du syndrome de Goodpasture sont gravement malades au moment du diagnostic. Ces personnes peuvent avoir besoin de beaucoup de soins de soutien dans une unité de soins intensifs. Par exemple, ces personnes pourraient avoir besoin d'une intubation (mise en place d'une sonde dans la trachée) pour prévenir l'insuffisance respiratoire..
Une hémodialyse d'urgence est également parfois nécessaire. Cela aide à exécuter certaines des fonctions du rein pour éliminer les déchets du corps. Dans certains cas, ce besoin sera temporaire jusqu'à ce que les traitements puissent prendre effet. Dans d'autres cas, les reins peuvent être endommagés à long terme. Ces personnes peuvent nécessiter une hémodialyse à long terme. Pour certaines de ces personnes, une greffe de rein est une option. La greffe ne doit être envisagée que si un individu est exempt d'anticorps anti-GBM depuis plusieurs mois..
Il est également important que les personnes atteintes du syndrome de Goodpasture éliminent les déclencheurs possibles de la maladie. Par exemple, les fumeurs devraient être fortement encouragés à arrêter de fumer. Le traitement du syndrome de Goodpasture nécessite généralement l'intervention de nombreuses spécialités médicales, notamment des infirmières en soins intensifs, des pneumologues, des néphrologues et des rhumatologues..

Pronostic

Le syndrome de Goodpasture est souvent grave au début du traitement et certains patients meurent. Cependant, plus de 90% des patients survivent à ce stade de la maladie s'ils reçoivent des soins de haut niveau. Les taux de survie sont d’environ 80% cinq ans après l’épisode. La récupération de la fonction rénale complète dépend en grande partie de la gravité de l’atteinte rénale avant le début du traitement..
Habituellement, les personnes qui souffrent d'un épisode du syndrome de Goodpasture n'en ont jamais un deuxième. Cependant, parfois, les gens ont des rechutes de maladie.
Si vous présentez des signes potentiels de rechute, par exemple si vous toussez du sang, des douleurs à la poitrine, un essoufflement, des maux de dos ou de la confusion, contactez immédiatement votre médecin. De cette façon, vous pouvez commencer le traitement de nouveau dès que possible, en vous laissant le meilleur espoir d'obtenir de bons résultats..

Un mot de Verywell

Le syndrome de Goodpasture est une maladie très rare. C'est une crise médicale qui peut frapper rapidement, entraînant des symptômes potentiellement mortels. Il peut être effrayant et déroutant d'apprendre que quelqu'un que vous aimez a une maladie grave, même s'il était auparavant en bonne santé. Mais bien que la maladie soit grave, nous disposons de bons traitements pour la remettre en rémission et la plupart des gens ne connaîtront jamais un autre épisode de maladie. Toute une équipe de professionnels de la santé vous accompagnera à chaque étape du diagnostic et du traitement. N'hésitez pas à solliciter le soutien de vos amis, de votre famille et de toute votre équipe médicale.