Un aperçu de l'épidermolyse bulleuse

Le terme épidermolyse bulleuse (EB) désigne un groupe d'affections cutanées rares qui entraînent la formation d'un excès de boursouflures sur la peau en raison de sa fragilité. Cela se produit généralement à cause de mutations génétiques qui font que la peau n'est pas aussi forte qu'elle devrait l'être. Bien que l'EB soit considérée comme une maladie rare, les maladies de ce groupe touchent près d'un demi-million de personnes dans le monde..

Symptômes

Les ampoules sont le symptôme clé d'EB. Ceux-ci apparaissent souvent dans la petite enfance. Contrairement à une personne sans EB, ces vésicules peuvent se former avec une pression minimale sur la peau. Celles-ci peuvent devenir des plaies chroniques et douloureuses. Chez certaines personnes atteintes d'EB, seule la peau est touchée, mais d'autres symptômes sont possibles. Différents sous-types d'EB peuvent provoquer des symptômes quelque peu différents..
La gravité de ces symptômes peut également varier un peu. Parfois, l'EB provoque une invalidité grave, provoquant de graves cloques sur une grande partie du corps. Mais à d'autres moments, il peut ne causer que des symptômes bénins nécessitant des techniques de prévention, des cloques n'apparaissant que sur les mains et les pieds. Ceci est en partie basé sur le type spécifique et la gravité de la mutation génétique.
Certains problèmes possibles incluent:

Ampoules cutanées (surtout sur les mains et les pieds)
Ampoules dans la bouche ou la gorge
Cloquage du cuir chevelu, cicatrices et chute des cheveux
Peau qui semble trop mince
Peau irritante et douloureuse
Petites bosses sur la peau (appelées milia)
Problèmes de formation ou de croissance des ongles
Problèmes dentaires dus à des dents mal formées
Difficulté à avaler
Ampoules dans le tube digestif et la région anale
Taches sombres sur la peau
Atrésie pylorique (obstruction de la partie inférieure de l'estomac)

Complications

Ces problèmes peuvent entraîner des complications médicales supplémentaires. Par exemple, les cloques sont sujettes à l'éclatement, ce qui peut entraîner une infection. Dans certains cas, ceux-ci peuvent mettre la vie en danger. Les nourrissons atteints de formes graves d'EB sont particulièrement à risque.
Les ampoules dans la bouche et la gorge peuvent entraîner des carences nutritionnelles. Ceci, à son tour, peut entraîner une croissance médiocre ou d'autres problèmes médicaux tels que l'anémie ou une mauvaise cicatrisation des plaies. Les ampoules dans la région anale peuvent causer la constipation. Des ampoules dans la gorge peuvent causer des difficultés respiratoires chez certains nourrissons.
Certaines personnes atteintes d'EB sévère développent également des contractures pouvant provoquer un raccourcissement ou une flexion anormale de certaines articulations. Cela peut se produire à partir de cloques et de cicatrices répétées. Cela peut conduire à une mobilité réduite.
Les nourrissons nés avec une atrésie pylorique (une minorité de personnes atteintes d'EB) auront des symptômes tels que des vomissements, une distension abdominale et un manque de selles. Il s'agit d'une urgence médicale nécessitant une intervention chirurgicale peu après la naissance..
Les personnes atteintes de certains types d'EB ont également un risque accru de cancer de la peau à cellules squameuses à l'adolescence ou à l'âge adulte.

À la recherche d'un traitement d'urgence

Consultez immédiatement un médecin si votre enfant a du mal à respirer ou à avaler. Consultez également un médecin pour tout signe d'infection tel que frissons, fièvre ou peau rouge, douloureuse et nauséabonde.
Dans les cas graves, votre enfant peut avoir besoin d'un traitement immédiat et vital.

Les causes

La plupart des types d'EB sont causés par des mutations génétiques, qui sont des modifications du matériel génétique hérité de vos parents. Pour comprendre pourquoi ces mutations entraînent des symptômes d'EB, il est utile d'en apprendre un peu plus sur le fonctionnement de votre peau..

Peau normal

Les différentes cellules qui composent votre peau sont étroitement liées via des protéines spéciales. C’est ce qui maintient les cellules connectées aux cellules à proximité et aux couches profondes des tissus situés en dessous. C'est également ce qui permet aux cellules de maintenir leur structure même lorsque la pression externe est appliquée sur la peau. Normalement, notre peau résiste bien sous diverses pressions de l'environnement extérieur.

Peau EB

Jusqu'à présent, plus de 20 gènes différents pouvant conduire à l'EB ont été identifiés. Ces gènes produisent différentes protéines qui aident votre peau à conserver sa force. S'il existe une mutation génétique dans l'une de ces protéines, les cellules de la peau pourraient ne pas se lier aussi étroitement les unes aux autres. Cela peut fragiliser la peau et provoquer la séparation des cellules avec une pression minimale.
C’est ce qui facilite la formation de cloques. Par exemple, des mutations dans les gènes responsables de certains types de collagène peuvent causer l’EB.

Types d'EB

L’épidermolyse bulleuse peut être classée en sous-types, basés en partie sur la partie spécifique de la peau qu’ils affectent.
Épidermolyse bulleuse simple
L'épidermolyse bulleuse simple (EBS) est la forme la plus commune d'EB. Ce type d'EB n'affecte que la couche externe de la peau, l'épiderme. En règle générale, il présente des symptômes moins graves que les autres formes d'EB. Il existe un sous-type spécifique d'EBS associé aux symptômes de la dystrophie musculaire, mais toutes les personnes atteintes ne présentent pas ce problème..
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) affecte la partie de la peau située au niveau de la couche la plus intérieure de l’épiderme. Ce type d'EB peut être grave, les symptômes commençant dès l'enfance.
Épidermolyse bulleuse dystrophique
L'épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB) affecte la partie de la peau appelée derme, située dans une couche plus profonde que l'épiderme..
Un type spécifique d'EB dystrophique, appelé EB dystrophique récessif (RDEB) est généralement la forme la plus grave de la maladie..
La RDEB a le plus grand potentiel d’atteindre les organes internes et de causer une invalidité importante, voire la mort.
Syndrome de Kindler
Il s'agit d'une forme très rare d'EB causant facilement des cloques et une sensibilité extrême au soleil. Des taches sombres peuvent apparaître sur la peau, et il peut sembler sec et mince.
Épidermolyse bulleuse acquise
L'épidermolyse bulleuse acquise est différente des autres formes d'EB. Il n'est pas causé par une simple mutation génétique. Au lieu de cela, on pense qu'il est causé par une forme de maladie auto-immune. Contrairement aux autres formes d'EB, les symptômes n'apparaissent souvent que lorsque les personnes ont atteint l'âge de 30 ou 40 ans..

Diagnostic

La première partie du diagnostic consiste en des antécédents médicaux complets, qui devraient inclure les antécédents médicaux personnels et les antécédents familiaux de la personne. Cela inclut des questions sur les symptômes et quand ils ont commencé.
Un examen médical approfondi est également un élément important du diagnostic. Le médecin doit effectuer un examen médical de tout le corps, y compris un examen minutieux de la peau. Ensemble, les antécédents médicaux et l'examen clinique suffisent souvent à un praticien pour poser un diagnostic préliminaire d'EB.
La prochaine étape est souvent la biopsie cutanée. Pour cela, quelqu'un enlève une petite partie de la peau affectée, après avoir d'abord nettoyé et engourdi la zone avec un anesthésique. Ensuite, l'échantillon peut être analysé en laboratoire. Cela peut aider à identifier le sous-type de EB.
L'analyse génétique fait également souvent partie du diagnostic. Pour cela, un petit échantillon de sang est prélevé. Ensuite, des tests génétiques spéciaux sont utilisés pour identifier la mutation génétique spécifique à l'origine de la maladie. Cela peut donner des informations sur la gravité de la maladie ainsi que sur les symptômes spécifiques susceptibles de survenir. Il donne également des informations sur la manière dont le gène pourrait être hérité dans la famille..

Traitement

Malheureusement, le traitement de l'EB est encore assez limité. Le traitement est axé sur la prévention des dommages, la réduction de l’impact des symptômes et la prévention et le traitement des complications. À l'heure actuelle, aucun traitement ne permet de traiter le processus de la maladie elle-même..

Prévenir les dommages cutanés

Une des choses les plus importantes à faire pour gérer l’EB est d’empêcher autant que possible la formation de cloques. Même un traumatisme mineur peut provoquer la formation d'une cloque. Certaines techniques de prévention sont les suivantes:

soyez très doux lorsque vous manipulez la peau d'une personne atteinte d'EB
utilisez des vêtements souples et des chaussures rembourrées
les enfants en couches peuvent avoir besoin d'un rembourrage supplémentaire aux jambes et à la taille (enlever les élastiques)
éviter les bandages adhésifs ou semi-adhésifs sur la surface de la peau
coupez les ongles de votre enfant régulièrement pour éviter les égratignures
essayez de garder la peau au frais, rien ne devrait être appliqué sur la peau
garder la peau humide en utilisant des lubrifiants doux tels que de la vaseline
couvrir les surfaces dures pour éviter les traumatismes cutanés

Diminution des symptômes

Les personnes atteintes d'EB peuvent avoir besoin de médicaments contre la douleur pour atténuer leur inconfort. Différents médicaments peuvent également aider à réduire les démangeaisons..

Traiter et prévenir les complications

Le traitement des plaies est un aspect très important du traitement de l'EB. Cela aidera à prévenir les infections graves et permettra une guérison plus rapide. Beaucoup de personnes atteintes d'EB auront des pansements qu'il faudra changer tous les jours ou tous les deux jours. Une infirmière peut vous fournir une éducation spéciale et une assistance pour gérer ce problème..
Les autres aspects des soins peuvent inclure:

antibiotiques si la peau est infectée
tube d'alimentation, si nécessaire, pour répondre aux besoins nutritionnels
greffe de peau si les cicatrices ont affecté la fonction de la main
thérapie de réadaptation ou chirurgie pour traiter les contractures articulaires

Il est également important que les personnes atteintes d'EB subissent un examen cutané régulier afin de détecter tout signe précoce de cancer de la peau au moins une fois par an..

Traitements expérimentaux

Les chercheurs étudient de nouveaux traitements qui pourraient un jour être utilisés pour traiter l'EB plus directement. Certains traitements futurs possibles pourraient impliquer une greffe de moelle osseuse, des thérapies géniques ou d’autres avancées. Certaines de ces thérapies peuvent être en cours d'essais cliniques. Parlez-en à votre médecin si vous souhaitez participer potentiellement à un essai clinique. Ou consultez la base de données des États-Unis pour les essais cliniques.

Héritage

La plupart des cas d'EB sont causés par une mutation génétique spécifique. Certains types d'EB sont causés par une mutation dominante. Cela signifie qu'une personne ne doit hériter que d'une copie du gène affecté pour contracter la maladie. D'autres types d'EB sont causés par une mutation récessive. Pour ces types, une personne doit recevoir une copie affectée d'un gène des deux parents.
Si EB court dans votre famille ou si vous avez déjà eu un enfant avec EB, vous pouvez trouver utile de parler à un conseiller en génétique. Cette personne peut vous donner une idée des risques d’avoir un autre enfant atteint d’EB à l’avenir. Des tests prénatals peuvent être possibles pour certains types d'EB.

Faire face

Certaines personnes souffrent de problèmes d'estime de soi dus à EB. Ils peuvent être gênés par la visibilité de leurs lésions ou se sentir exclus s'ils ne peuvent pas participer à certaines activités. Pour certaines personnes, cela peut conduire à l'isolement social, à l'anxiété et à la dépression. La nature chronique et visible de la maladie peut être très difficile pour les gens. Pour certaines personnes, cela peut être l'aspect le plus difficile de l'EB. Donc, si vous vous sentez ainsi, sachez que vous n'êtes pas seul. Parfois, même les personnes atteintes de formes bénignes de la maladie peuvent ressentir cela.
Faire face à une maladie chronique n'est jamais facile. N'hésitez pas à solliciter le soutien psychologique d'un professionnel. De nombreuses personnes confrontées à EB trouvent utile de se connecter avec d'autres personnes atteintes de cette maladie. Par exemple, des réseaux de patients tels que l’Association américaine de recherche sur l’épidermolyse bulleuse dystrophique ont facilité la connexion avec d’autres qui comprennent ce que vous vivez..

Un mot de Verywell

Faire face à une maladie chronique comme l'épidermolyse bulleuse est un défi. Pour beaucoup de gens, cela nécessitera des soins et une attention quotidiens. Les nouveaux parents peuvent être naturellement anxieux d'apprendre comment gérer la situation chez leur enfant. Mais en apprendre le plus possible sur l'EB et sur la manière de prévenir ses complications peut vous aider à vous sentir plus fort et en contrôle. Votre équipe médicale sera également disponible pour vous aider, vous et votre famille, à prendre les meilleures décisions possibles en matière de santé..
Savoir quels antibiotiques prendre