Un aperçu de la protoporphyrie érythropoïétique
Les patients atteints de PPE peuvent ressentir une douleur intense au soleil ou même exposés à un éclairage artificiel intense. Ces symptômes commencent généralement dans l'enfance et persistent toute la vie du patient. La PPE est la troisième porphyrie la plus répandue - estimée chez environ 1 personne sur 74 300 - et le type le plus souvent observé chez les enfants. Les femmes et les hommes semblent être également touchés. Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement curatif du PPE, il existe des moyens de le gérer..
Symptômes
Le symptôme le plus courant de la PPE est la photosensibilité, ce qui signifie qu'une personne ressent de la douleur ou d'autres symptômes cutanés au soleil. La photosensibilité causée par la PPE peut être si grave que les patients ressentent de la douleur même lorsqu'ils sont exposés au soleil qui passe à travers les vitres d'une voiture dans laquelle ils conduisent..Les patients peuvent également présenter d'autres symptômes cutanés après avoir été exposés au soleil, notamment:
- Démangeaisons
- Brûlant
- Gonflement
Les symptômes disparaissent généralement dans les 24 heures. Les patients atteints de PPE ne présentent généralement pas de lésions cutanées persistantes, telles que des cicatrices (bien que des ampoules et des cicatrices puissent résulter d'autres types de porphyries affectant la peau)..
Certains patients atteints de PPE peuvent également subir des lésions hépatiques, car une trop grande quantité de protoporphyrine dans le corps peut créer un stress pour le foie. Les lésions hépatiques graves dues à la PPE sont rares, mais cette complication survient chez moins de 5% des patients. Certains patients atteints de PPE (jusqu'à 8%) peuvent également présenter des calculs biliaires contenant de la protoporphyrine, pouvant entraîner une inflammation de la vésicule biliaire (cholécystite)..
Les causes
La PPE est le plus souvent causée par des mutations du gène de la ferrochélatase (FECH). Moins fréquemment, l’EPP est provoqué par des mutations d’un autre gène appelé gène delta-aminolévulinique acide synthase-2 (/ ALAS2 /). Lorsque ce gène est à l'origine de la maladie, on parle de protoporphyrie liée à l'X (XLP)..Les mutations du gène FECH sont transmises selon un schéma appelé autosomique récessif. Cela signifie qu'un des parents a une très forte mutation et que l'autre en a une plus faible. Un enfant reçoit les deux mutations, mais la mutation la plus forte domine la mutation la plus faible. Le parent qui a la forte mutation n'aura pas de symptômes à moins d'avoir également une mutation plus faible de l'un de ses parents. S'ils ne présentent pas de symptômes, ils sont ce qu'on appelle un «porteur». Cela signifie que même s'ils ne présentent pas de symptômes de la maladie, ils peuvent transmettre le gène qui le provoque à leur enfant..
L'héritage de ces mutations dans le gène FECH fait qu'un patient a trop de protoporphyrine IX dans ses globules rouges et son plasma. La protoporphyrine s'accumule dans la moelle osseuse, les cellules sanguines et le foie.
Diagnostic
Les symptômes liés à l'exposition au soleil apparaissent généralement pendant l'enfance, même pendant la petite enfance, mais le diagnostic de PPE peut prendre du temps. Les enfants peuvent ne pas avoir la langue pour exprimer leurs souffrances. S'ils ne présentent aucun symptôme cutané visible, il peut être difficile pour les parents ou les médecins d'établir le lien. La PPE est également une maladie très rare. En conséquence, de nombreux pédiatres et médecins généralistes peuvent ne pas en être familiers..Une fois qu'un médecin soupçonne qu'un patient est atteint de PPE, il est très facile de le tester et de confirmer le diagnostic. Plusieurs tests permettent de détecter des taux anormaux de protoporphyrine dans le sang, l'urine et les selles..
En outre, les tests génétiques peuvent révéler les mutations spécifiques du gène FECH. Cela peut être une information très importante pour les patients, car ils peuvent vouloir consulter un conseil génétique lorsqu'ils commencent à penser à la planification familiale..
S'il est établi qu'un membre de la famille est atteint de PPE, il n'est pas rare que d'autres membres de la famille subissent un test de dépistage afin de déterminer s'ils sont également porteurs d'une mutation, même s'ils ne présentent pas de symptômes..
Traitement
Le traitement le plus important pour les patients atteints de PPE est la protection solaire. Éviter ou limiter l'exposition au soleil, ainsi que toute exposition à certaines formes de lumière fluorescente, est le meilleur moyen de prévenir et de contrôler les symptômes..Les exemples de protection contre le soleil peuvent inclure:
- Porter des chapeaux à l'extérieur
- Porter des vêtements qui couvrent le plus de peau possible (manches longues et pantalons)
- Crème solaire
- Des lunettes de soleil
- Teinter les vitres à la maison et dans les véhicules
- Pour certains patients, certains médicaments ou suppléments (tels que le bêta-carotène par voie orale) peuvent être prescrits par un médecin pour aider à améliorer la tolérance au soleil.
Lorsque les patients atteints de PPE subissent une intervention chirurgicale, il peut être nécessaire de prendre en compte des considérations spéciales concernant l'anesthésie. Les patients peuvent également avoir besoin d'une protection supplémentaire pendant la chirurgie pour éviter les symptômes après avoir été exposés au puissant éclairage zénithal utilisé dans les salles d'opération.
Un mot de Verywell
Pour les patients atteints de PPE, le fait d'éviter la lumière du soleil peut avoir un impact négatif sur la qualité de vie, notamment en termes d'expériences sociales. Cela peut être particulièrement vrai pour les enfants et les jeunes adultes, qui peuvent se sentir exclus des activités sociales et des occasions spéciales telles que les vacances d'été, les voyages scolaires et les fêtes d'anniversaire..
Des ressources telles que Camp Discovery offrent des possibilités aux enfants et à leurs familles. De plus, les départements des relations avec la clientèle de Disneyland et de Disney World peuvent également héberger des familles et des enfants atteints de PPE afin qu'ils puissent vivre de nombreuses expériences spéciales de l'enfance et participer à des activités à l'extérieur avec leurs pairs..
