Un aperçu du syndrome de Gilbert
Le syndrome de Gilbert est le nom le plus connu de cette maladie, mais d'autres noms peuvent également être mentionnés, indique NORD, tels que:
- La maladie de Gilbert
- Syndrome de Gilbert-Lereboullet
- Maladie de Meulengracht
- Dysfonctionnement hépatique constitutionnel
- Ictère familial non hémolytique
- L'hyperbilirubinémie
- Bilirubinémie bénigne non conjuguée
Augustine Gilbert et Pierre Lerebullet ont mentionné pour la première fois le syndrome de Gilbert dans la littérature médicale en 1901. Les statistiques actuelles montrent qu’il touche environ 3 à 7% de la population américaine, rapporte la Cleveland Clinic. De plus, il se rencontre le plus souvent chez les jeunes adultes et touche plus les hommes que les femmes et peut être observé chez les personnes de toutes les origines ethniques..
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent rester non détectés pendant des années avant qu'un agent stressant agisse sur le corps pour augmenter les taux de bilirubine ou qu'un test de routine ou un bilan de santé soit effectué pour une autre raison. Les facteurs pouvant influencer les taux de bilirubine comprennent le stress, l'activité physique exigeante, la déshydratation, le jeûne, la maladie, l'infection, l'exposition au froid ou la menstruation..La jaunisse est le principal symptôme du syndrome de Gilbert. Cependant, certaines personnes atteintes ont signalé des symptômes supplémentaires, notamment de la fatigue, des vertiges et des douleurs abdominales. Cependant, il existe certaines divergences sur le point de savoir si ces autres symptômes indiquent ou non des taux sanguins élevés de bilirubine. Certains chercheurs pensent plutôt qu’ils peuvent se produire simultanément en raison de la présence d’autres affections ou maladies..
Les causes
Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire d'origine génétique, ce qui signifie qu'il est transmis de famille. L'apparition du syndrome peut être associée aux changements hormonaux qui se produisent avec la puberté.Les personnes atteintes du syndrome ont un gène altéré, appelé gène UGT1A1, qui empêche le foie d'éliminer suffisamment la bilirubine du sang. Puisque la bilirubine n'est pas excrétée de l'organisme à des vitesses normales, elle s'accumule dans le sang et peut éventuellement teinter la peau, les yeux et les muqueuses en jaune..
Hormis une variante génétique, il n’existe aucune autre cause connue du syndrome de Gilbert. La maladie n'est pas liée à des maladies hépatiques graves telles que la cirrhose ou l'hépatite C, à des habitudes de vie ou à des influences environnementales, déclare le National Health Services (NHS) du Royaume-Uni..
Comment les troubles génétiques sont hérités
Diagnostic
Bien que le syndrome de Gilbert puisse être présent à la naissance, il ne sera probablement diagnostiqué qu'après la puberté, plus particulièrement à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine..La plupart des cas de syndrome surviennent lorsque des tests sanguins sont effectués pour détecter d'autres conditions, telles que des infections, des maladies ou des travaux de laboratoire de routine. Ces analyses de sang peuvent révéler une légère augmentation des niveaux de bilirubine sans la présence de symptômes. Votre médecin peut diagnostiquer le syndrome de Gilbert si votre bilirubine est élevée sans signes d'hémolyse, ce que l'on appelle également une dégradation prématurée de vos globules rouges ou des signes d'atteinte hépatique..
Si vous présentez des symptômes associés au syndrome de Gilbert, tels que la jaunisse, votre médecin pourra vous prescrire un travail de laboratoire pour évaluer votre taux de bilirubine et des tests pour évaluer votre fonction hépatique. En outre, votre médecin peut vous demander de passer un test génétique, bien qu'il ne soit pas nécessaire d'établir un diagnostic de syndrome de Gilbert..
Traitement
Étant donné que le syndrome de Gilbert est considéré comme une affection bénigne, il ne nécessite souvent aucun traitement. Bien que le syndrome dure toute la vie, il a rarement un impact significatif sur votre santé globale. De plus, cela n'augmente pas vos chances de développer une maladie du foie ou d'autres complications.Lorsque la jaunisse est présente, elle a tendance à être temporaire et brève, et elle disparaît souvent d'elle-même. Vous constaterez peut-être que certains changements de style de vie, comme rester hydraté, gérer son stress et manger régulièrement, peuvent réduire les épisodes d'ictère..
Comment traiter l'ictère
Pronostic
Le syndrome de Gilbert n'aura aucune incidence sur votre espérance de vie. En fait, de nouvelles études suggèrent que les personnes atteintes pourraient présenter un risque moindre de maladie cardiovasculaire. On pensait autrefois que la bilirubine était toxique pour les cellules du corps. Mais la recherche récente suggère que la bilirubine pourrait posséder des propriétés antioxydantes, anti-inflammatoires et autres propriétés bénéfiques, qui protègent le cœur.Des niveaux accrus de bilirubine peuvent protéger les principaux vaisseaux sanguins du cœur du stress oxydatif associé à la maladie coronarienne..
Actuellement, des recherches supplémentaires sont nécessaires sur le lien entre la bilirubine et les propriétés protectrices qu'elle peut avoir sur le cœur. À l'heure actuelle, on ignore quels mécanismes d'action dans le corps contribuent aux propriétés antioxydantes et anti-inflammatoires de la bilirubine. En outre, il est important de noter que d'autres études ont rencontré des résultats contradictoires entre la bilirubine et son impact protecteur sur la coronaropathie..
Faire face
Certains médicaments, comme les médicaments hypocholestérolémiants, peuvent exacerber la jaunisse. Discutez avec votre médecin de tout médicament que vous prenez éventuellement, que ce soit sur ordonnance ou en vente libre..Les variantes génétiques à l'origine du syndrome de Gilbert peuvent rendre certains individus plus sensibles à la toxicité de certains médicaments.