Le syndrome de Moebius (également appelé syndrome de Möbius) est une affection neurologique rare pouvant toucher plusieurs nerfs crâniens, en particulier ceux qui contrôlent les muscles du visage. Dans la...
Maladies rares - Page 16
L'acidémie méthylmalonique (MMA) est une maladie génétique rare et grave qui affecte plusieurs systèmes de l'organisme. Il peut potentiellement causer le coma et la mort, en particulier s'il n'est pas...
L’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (MMA-HCU) est un trouble métabolique héréditaire rare, dans lequel l’organisme est incapable de se décomposer et de traiter certains acides aminés, graisses et lipides. Lorsque ces...
Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) est un trouble osseux génétique rare où deux vertèbres du cou sont fusionnées dès la naissance. En raison de cette fusion, les patients atteints de...
Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) est une maladie génétique rare causée par un problème de mitochondries, des composants présents dans toutes les cellules du corps. Kearns-Sayre provoque des problèmes de...
L'atrésie jéjunale est l'un des nombreux types d'atrésie intestinale. La malformation congénitale rare provoque une partie de la membrane (mésentère) qui relie les intestins à la paroi abdominale pour être...
La myosite à corps d'inclusion (IBM) est un trouble musculaire acquis progressif et l'un des nombreux types de myopathies inflammatoires. Il provoque une inflammation qui endommage les muscles, en particulier...
Les erreurs innées du métabolisme (IEM) désignent un groupe important et diversifié de maladies génétiques. Chaque maladie spécifique est assez rare. Bon nombre de ces conditions sont très graves et...
