Un aperçu de l'atrésie jéjunale
Symptômes
L'atrésie peut souvent être diagnostiquée avant la naissance du bébé. Les dépistages prénatals de routine peuvent permettre de détecter la maladie, car les signes d’un blocage intestinal sont généralement visibles lors d’une échographie. Les bébés atteints d'atrésie naissent parfois avant la date prévue (prématurée) et les symptômes de la maladie apparaissent généralement dans les deux jours suivant la naissance..Les symptômes de l'atrésie jéjunale chez le nouveau-né peuvent inclure:
- Problèmes d'alimentation
- Vomir un liquide jaune-vert (bile)
- Retard de croissance
- Ventre gonflé
- Pas de selles
Les causes
L'atrésie jéjunale est une maladie rare; cela se produit dans seulement un à trois cas sur 10 000 naissances vivantes. En 2007, environ 57 cas ont été rapportés dans la littérature médicale, bien qu'il existe probablement des cas non diagnostiqués. La maladie survient également chez les nourrissons de sexe masculin et féminin.L'atrésie peut survenir au cours du développement fœtal de manière aléatoire, sans cause connue ou en raison d'une prédisposition génétique. Rarement, plusieurs cas se sont produits dans la même famille. Les chercheurs pensent donc qu'il est possible que la maladie soit transmise par héritage autosomique récessif..
Comment les troubles génétiques sont hérités Que cela se produise au hasard ou en raison d'une prédisposition génétique, les chercheurs pensent que l'atrésie se produit lorsque le flux sanguin vers les intestins est interrompu pendant le développement du fœtus. Dans les zones qui ne reçoivent pas un apport sanguin suffisant, les cellules qui constituent le tissu intestinal meurent (nécrose), ce qui entraîne une atrésie.
On ne sait pas exactement ce qui cause l’interruption du flux sanguin dans les intestins pendant le développement du fœtus, mais cela pourrait probablement être dû à plusieurs facteurs. Certaines recherches ont établi un lien entre le tabagisme et la consommation de cocaïne pendant la grossesse et l'apparition d'une atrésie intestinale..
Diagnostic
La plupart des cas d'atrésie jéjunale sont découverts lors d'une imagerie prénatale qui examine l'évolution du fœtus. Si le fœtus a une atrésie intestinale, l'intestin peut apparaître en boucle, il peut y avoir des signes de liquide dans l'abdomen (ascite), ou d'autres anomalies peuvent être visibles..Des échographies prénatales régulières ne détectent pas toujours la maladie de manière définitive. Par conséquent, si des suspicions sont suspectées, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic. Le test du liquide amniotique (amniocentèse) peut également aider à dépister et à diagnostiquer la maladie, en particulier s'il existe des antécédents familiaux d'atrésie intestinale..
Si le diagnostic est posé après la naissance d'un bébé, il est généralement basé sur les signes et symptômes caractéristiques de la maladie présents peu de temps après la naissance, ainsi que sur les résultats d'études en imagerie, telles que les radiographies abdominales..
Il existe cinq types d'atrésie jéjunale (types I à IV) qui classent la maladie en fonction de l'étendue de la membrane manquante ou mal formée. Par exemple, dans le type I, l’intestin est intact, mais dans le type IIIB, l’intestin présente l’aspect en spirale caractéristique de la «peau de pomme»..
Les études d'imagerie, telles que les rayons X et les ultrasons, révèlent généralement plusieurs découvertes clés qui aident les médecins à diagnostiquer une atrésie. Les nourrissons atteints de malformation congénitale ont généralement une longueur de côlon inférieure à la normale. Sur les images radiologiques, l'intestin peut apparaître en boucle de telle manière que l'on compare parfois à l'apparence spiralée d'une écorce de pomme. En raison de cet aspect caractéristique, la condition est parfois appelée "syndrome de peau de pomme".
L'atrésie peut se produire dans plusieurs segments du gros et du petit intestin, y compris le duodénum, l'iléon et le jéjunum. Dans certains cas, plusieurs régions de l'intestin peuvent être atteintes d'atrésie. L'atrésie duodénale est plus fréquente que l'atrésie jéjunale.
Les nourrissons nés avec une atrésie intestinale peuvent avoir d'autres affections ou des anomalies congénitales, bien que celles-ci tendent à être plus fréquentes avec l'atrésie duodénale que l'atrésie jéjunale. Environ 10% des bébés nés avec une atrésie jéjunale sont également atteints de fibrose kystique, en particulier ceux qui développent une maladie appelée péritonite à méconium. Par conséquent, les nouveau-nés présentant des symptômes de l'une ou l'autre de ces affections sont généralement soumis à un test de dépistage de la fibrose kystique..
Les nouveau-nés atteints d'atrésie peuvent également avoir d'autres problèmes intestinaux tels que le volvulus, l'intussusception, la malrotation et le gastroschisis.
Traitement
L'atrésie jéjunale doit être traitée chirurgicalement. Si le diagnostic est posé avant la naissance ou très peu de temps après, une intervention chirurgicale rapide peut aider à prévenir les complications potentiellement mortelles de la maladie..Les nouveau-nés atteints d'atrésie ont généralement besoin d'une sonde d'alimentation (nutrition parentérale totale) pendant l'attente de la chirurgie et pendant un certain temps après pour permettre à leur corps de guérir. Peu à peu, les nourrissons passent à l'alimentation par la bouche pour renforcer leur réflexe d'allaitement.
Si un bébé atteint d'atrésie intestinale présente d'autres affections, telles que la fibrose kystique, ou développe des complications telles que le syndrome de l'intestin court, il peut avoir besoin de soins de soutien supplémentaires, permanents et spécialisés. Les familles de nourrissons chez qui on a diagnostiqué une atrésie intestinale pourraient bénéficier d'un conseil génétique.
Globalement, s’il n’ya pas de complications et que la chirurgie est pratiquée peu après la naissance, le taux de survie des nourrissons nés avec une atrésie jéjunale est supérieur à 90%..
Les enfants qui sont nés avec une atrésie de l'intestin grêle et qui ont été traités chirurgicalement peuvent nécessiter un suivi médical pour s'assurer qu'ils sont bien nourris à mesure qu'ils grandissent, car des syndromes de malabsorption peuvent se développer. Une intervention chirurgicale supplémentaire peut être nécessaire en cas d'obstruction, si des parties de l'intestin cessent de fonctionner ou si des infections se développent..
La plupart des nourrissons chez qui une atrésie est rapidement diagnostiquée et qui reçoivent un traitement vont bien et ne souffrent pas de problèmes de santé graves à long terme liés à la maladie..
