Un aperçu d'Ivacaftor
Qu'est-ce que la fibrose kystique??
La fibrose kystique est une maladie génétique qui affecte environ 30 000 Américains et 70 000 personnes dans le monde. Chaque année, environ 1 000 nouveaux cas de fibrose kystique sont diagnostiqués, 75% d'entre eux étant diagnostiqués avant qu'ils atteignent l'âge de deux ans. Elle est causée par un défaut génétique dans le gène du récepteur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Ce gène est responsable des créations de sueur, de liquides digestifs et de mucus.Si le gène CFTR est défectueux, il peut provoquer une accumulation de mucus dans les poumons et empêcher les enzymes digestives - des substances sécrétées par notre corps pour nous aider à digérer les aliments - afin de bloquer les intestins..
Cette accumulation entraîne une toux persistante et dangereuse, une respiration sifflante et un essoufflement, des infections pulmonaires, une constipation sévère, ainsi qu'un gain de poids et une croissance médiocres..
Pour hériter de la fibrose kystique, une personne doit posséder deux copies du gène CFTR défectueux, une de chaque parent. Quelqu'un peut avoir une copie d'un gène CFTR défectueux (ce qui le rend porteur), mais ne pas être atteint de la maladie. Si deux personnes porteuses ont un enfant, il y a 25% de chances que l'enfant soit atteint de fibrose kystique. Si un parent est atteint de fibrose kystique et que l'autre est porteur, il y a 50% de chances que l'enfant soit atteint de fibrose kystique.
Un Américain sur 31 est porteur d'un gène CFTR défectueux et, souvent, aucun symptôme n'est associé à un porteur. Le seul moyen de déterminer votre statut de porteuse consiste à effectuer des tests génétiques, qui sont recommandés par le Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) pour tous les couples qui envisagent de devenir enceintes ou qui sont actuellement enceintes..
Comment fonctionne Ivacaftor
Ivacaftor traite un défaut spécifique du gène CFTR, la mutation G551D, qui représente environ 4 à 5% du diagnostic de la fibrose kystique. Approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) en 2012, il traite l'anomalie du gène par opposition aux symptômes associés à la fibrose kystique en augmentant la fonction ionique de ce gène protéique dans le corps. À son tour, cela contribue à réduire l'accumulation de mucus dans les poumons.Cela conduit à une respiration plus facile et à une obstruction moins importante des voies respiratoires, en plus d'aider à soulager d'autres symptômes associés à la fibrose kystique, tels que les infections pulmonaires. Il est important de se rappeler que l'ivacaftor traite la fibrose kystique, mais ne la guérit pas.
Même si un patient commence à se sentir mieux tout en prenant sa prescription, il est extrêmement important de continuer à la prendre telle que prescrite, à moins que le médecin n'en discute autrement. La posologie habituelle d'ivacaftor est par voie orale deux fois par jour, à 12 heures d'intervalle..
Autres médicaments
Les personnes prenant les antibiotiques rifampicine, rifabutine ou des médicaments pour le traitement des crises, comme le phénobarbital, la carbamazépine ou la phénytoïne, ne doivent pas prendre ivacaftor. Le millepertuis est également déconseillé lors de la prise d'ivacaftor en raison de ses interactions néfastes et de la perte d'efficacité du médicament..Tous les médicaments que vous prenez actuellement doivent être discutés avec votre médecin au préalable, car les interactions entre les médicaments pourraient entraîner des effets indésirables graves, parfois mortels..
Ivacaftor et conditions médicales préexistantes
Si vous avez une ou plusieurs des conditions ci-dessous, il est important de contacter votre médecin avant de vous prescrire ivacaftor:- problèmes de foie ou de reins
- enceinte ou prévoyez le devenir
- allaiter ou avoir l'intention d'allaiter
- prendre des médicaments tels que des médicaments antifongiques ou des antibiotiques
Ivacaftor et Diet
Si vous buvez du jus de pamplemousse ou si vous mangez du pamplemousse ou des oranges de Séville, il est recommandé de les supprimer de votre régime lorsque vous prenez ivacaftor. Ces agrumes peuvent augmenter la quantité de médicament dans votre sang ainsi que la gravité des effets secondaires associés au médicament..Lors de la prise d'ivacaftor, il est recommandé de l'associer à des aliments riches en graisses, qui pourraient aider le corps à mieux absorber le médicament et favoriser la prise de poids, car de nombreux patients atteints de fibrose kystique ont du mal à prendre du poids. Quelques bonnes sources de graisse comprennent:
- Des œufs
- Avocat
- Gruau
- Lait entier
- Yaourt au lait entier
- Pain grillé multigrain
- Fromage
- Burger à la dinde
- Hoummous
- Beurre d'arachide
Effets secondaires d'Ivacaftor
Les effets indésirables les plus couramment observés sous ivacaftor sont les suivants:- Mal de tête
- Douleur d'estomac
- La diarrhée
- Téméraire
- La nausée
- Vertiges
- Congestion nasale et des sinus
- Nez qui coule
- Gorge irritée
Ivacaftor et les enfants
Prescrire des enfants ivacaftor est généralement sûr et efficace lorsqu'il est prescrit entre un et deux ans. Lorsqu’ils ont été prescrits et pris pendant 24 semaines, les patients ont constaté une diminution de la concentration en sueur et une amélioration de la fonction pancréatique..Des études commencent maintenant à examiner les effets du médicament sur les enfants de moins d'un an, car une intervention précoce est essentielle pour gérer les symptômes de la fibrose kystique à long terme..
Médecine de précision
La médecine de précision examine les facteurs individuels de la maladie d'un patient et les traitements qui lui seront les plus utiles en fonction de son cas unique. Depuis son approbation par la FDA en 2012 pour le variant G551D, le médicament a été approuvé pour 37 mutations de gènes supplémentaires, permettant ainsi le traitement de 14% des cas de diagnostic de la fibrose kystique..Ce type de médecine de précision a contribué à réduire les taux de morbidité pulmonaire, à augmenter le gain de poids des patients et à améliorer leur qualité de vie et à réduire le nombre d'hospitalisations liées à la fibrose kystique. Ivacaftor est un excellent exemple pour la communauté de la médecine de précision en tant que médicament destiné à un groupe spécifique de personnes et pouvant ensuite être appliqué à une population plus nombreuse..
Coût
L'un des plus gros problèmes avec l'ivacaftor, mis à part le groupe de cas très spécifique et étroit qu'il peut aider, est le coût du médicament. Bien que les taux de réussite chez les patients autorisés à utiliser le médicament soient élevés, le traitement est coûteux et coûte plus de 300 000 $ par an.Bien que de nombreuses assurances-maladie privées couvrent le médicament, les personnes non couvertes qui pourraient en bénéficier sont probablement incapables de le payer, en particulier étant donné que les personnes sous ivacaftor doivent généralement prendre le médicament pour le reste de leur vie, ce qui représente des millions de dollars pour un. traitement du patient.
Il s'agit d'un facteur important à prendre en compte si vous ou un proche êtes atteint de fibrose kystique. Assurez-vous de discuter de ces problèmes et de tout autre problème avec votre médecin si vous pensez que l'ivacaftor pourrait être une option de traitement viable pour vous. Assurez-vous de consulter votre fournisseur d'assurance-maladie, si vous en avez un, pour voir s'ils couvrent ce médicament sur ordonnance.
Qu'est-ce que la médecine de précision?
