Un aperçu des erreurs innées de métabolisme

Les erreurs innées du métabolisme (IEM) désignent un groupe important et diversifié de maladies génétiques. Chaque maladie spécifique est assez rare. Bon nombre de ces conditions sont très graves et peuvent même menacer le pronostic vital. D'autres peuvent être très bien gérés avec des soins appropriés.
Heureusement, avec de meilleurs traitements et diagnostics, les perspectives se sont améliorées pour beaucoup de personnes atteintes de ces conditions. Pour les patients et leurs proches, il peut être utile de connaître les similitudes dans ce grand groupe de maladies, ainsi que les caractéristiques spécifiques de chaque type particulier..

Le rôle du métabolisme

Pour comprendre une erreur innée du métabolisme, il est utile de penser au métabolisme lui-même. Le métabolisme est lié à la vitesse à laquelle votre corps utilise les calories, mais il est beaucoup plus que cela.
Le terme métabolisme fait référence à une série très complexe et coordonnée de réactions chimiques qui ont lieu dans les cellules de votre corps. Ces réactions sont nécessaires pour maintenir la vie. Grâce à ces réactions, votre corps libère l'énergie contenue dans les nutriments tels que les protéines et les glucides.
Votre corps décompose certains composés et en crée d'autres dans de nombreux processus différents. Le métabolisme est également nécessaire pour aider à éliminer certains déchets des cellules, où ils peuvent finalement être éliminés du corps..
Bon nombre de ces processus métaboliques se déroulent en une série d'étapes, un composé étant transformé à plusieurs reprises en cours de route. Les composés doivent également être transportés à l'intérieur et à l'extérieur de nombreux endroits spécifiques à l'intérieur et à l'extérieur des cellules.
S'il y a un problème avec une étape du processus, cela peut causer de graves problèmes. Certains composés peuvent atteindre des niveaux trop élevés et causer des dommages à la cellule et aux organes environnants. D'autres problèmes peuvent survenir car un composé nécessaire est déficient.

Les causes

Les réactions chimiques qui se produisent dans votre corps nécessitent l'aide de différentes enzymes. Les enzymes garantissent qu'une réaction chimique spécifique se produit rapidement. Mais si l'enzyme ne fonctionne pas correctement, il peut en résulter un blocage majeur de la voie métabolique. Un IEM fait référence à un type d'affection médicale dans laquelle l'une de ces enzymes ne fonctionne pas correctement en raison d'un défaut génétique..
Les erreurs innées du métabolisme sont présentes dès la naissance, bien que les symptômes ne commencent pas toujours tout de suite. Les gènes d'une personne contiennent les informations nécessaires à la fabrication de ces enzymes métaboliques. S'il existe un problème avec l'un de ces gènes en raison d'une mutation, il se peut que l'enzyme obtenue ne fonctionne pas très bien, ou pas du tout..
La mutation mène finalement aux symptômes d'un IEM, car il existe un problème avec une voie métabolique spécifique dans le corps. Différents types d'IEM sont généralement nommés pour l'enzyme spécifique qui ne fonctionne pas correctement.

Les différents types d'IEM

Il existe de nombreux types d'IEM. Ceux-ci peuvent être placés dans des sous-groupes de maladies, qui incluent des enzymes issues de processus étroitement liés. Certaines des catégories principales sont:

Troubles du métabolisme des glucides (comme la galactosémie)
Troubles du métabolisme des acides aminés (comme la phénylcétonurie)
Troubles du métabolisme des acides gras (comme le déficit en MCAD)
Troubles du cycle de l'urée (tels que la citrullinémie)
Acidémies organiques (comme la maladie de l'urine causée par le sirop d'érable)
Troubles mitochondriaux (tels que MELAS)
Troubles peroxysomaux (comme le syndrome de Zellweger)
Troubles lysosomaux (comme la maladie de Gaucher)

Les membres de chaque sous-groupe peuvent présenter des symptômes et des traitements similaires. Cependant, même au sein du même groupe, il peut y avoir une grande variation en termes de symptômes et de gravité.
En tant que groupe, les erreurs innées du métabolisme peuvent affecter jusqu'à 1 personne sur 800. Plus de 1000 types différents d'IEM ont été décrits. Certains IEM sont plus communs dans des groupes ethniques particuliers.

Les symptômes

Les symptômes des erreurs innées varient en fonction du type spécifique de MIE et de la gravité de la mutation. Chez les personnes présentant de graves mutations, les symptômes commencent souvent quelques jours après la naissance. Chez les personnes présentant des mutations plus bénignes, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant l’enfance ou même à l’âge adulte. La même maladie peut provoquer des symptômes très différents chez l'adulte et chez l'enfant.
Les symptômes d'un IEM peuvent toucher presque tous les types de cellules ou d'organes du corps. Souvent, ces maladies sont multi-systémiques, causant des problèmes dans plusieurs parties du corps à la fois. Certains symptômes possibles chez un nourrisson peuvent inclure:

Léthargie
Problèmes d'alimentation
Température corporelle basse
Vomissement
Respiration rapide
Les saisies
Rigidité musculaire anormale

S'ils ne sont pas traités, ces symptômes peuvent évoluer vers le coma, une défaillance d'organe, un arrêt respiratoire et la mort. Un IEM peut également affecter d'autres systèmes du corps, en fonction de la maladie spécifique. Il est important de réaliser que tous les IEM ne provoquent pas tous les symptômes suivants. Même les personnes atteintes du même type d'IEM peuvent présenter des symptômes quelque peu différents. Vous trouverez ci-dessous quelques-uns des problèmes supplémentaires pouvant être causés par un MEI:

Défaut de se développer correctement
Retard de développement
Crampes musculaires
Problèmes de douleur nerveuse
Troubles du mouvement
Problèmes comportementaux et psychiatriques
Problèmes auditifs ou visuels
Vomissements récurrents et diarrhée
Douleur abdominale
Jaunisse et problèmes de foie
Organes internes élargis
Problèmes cardiaques, tels que cardiomyopathie ou crise cardiaque
Éruption cutanée ou pigmentation anormale
Odeur inhabituelle

Parfois, une personne éprouvera des crises répétées de symptômes, car certains types de stress peuvent aggraver la situation et même conduire à des problèmes représentant un danger de mort. Les autres symptômes ont tendance à être chroniques. Cela dépend beaucoup du type spécifique d'IEM et de la gravité de la mutation particulière..

Le diagnostic

Les médecins tiennent compte des antécédents médicaux, des examens médicaux et de divers tests sanguins de routine pour diagnostiquer un IEM. Les tests d'imagerie médicale peuvent également donner des indices, car ils montrent les zones du corps touchées. Les antécédents médicaux familiaux sont souvent très importants.
Cependant, les tests génétiques sont presque toujours nécessaires pour un diagnostic définitif. Une poignée de ces conditions sont testées dans le cadre du dépistage systématique des nourrissons que tous les nouveau-nés américains subissent, mais beaucoup d’autres ne le sont pas..
Parce que chaque IEM est assez rare, un médecin non spécialiste peut ne pas avoir d'expérience avec un IEM particulier. Ces conditions peuvent avoir des symptômes similaires à d'autres conditions plus courantes.
Par exemple, un IEM peut initialement être confondu avec une septicémie, une réponse accablante à une infection. Ou il peut être confondu avec une sorte de problème avec le coeur ou les poumons.
Il est important que les cliniciens envisagent la possibilité qu'un patient ait plutôt un MEI pour pouvoir demander les tests génétiques nécessaires. Cependant, il peut être difficile pour les médecins de savoir exactement quels tests génétiques recommander. Si un IEM est une possibilité, il peut être utile de faire appel à un médecin spécialisé dans le traitement de ce type de maladies..
Il est important que le diagnostic soit établi le plus rapidement possible. Dans certains cas, un traitement rapide de l'IEM peut aider à prévenir des dommages permanents et la mort.

Le traitement

Le traitement des erreurs innées du métabolisme varie en fonction du gène spécifique impliqué et de sa voie métabolique particulière. Cependant, il existe certaines similitudes générales dans le traitement, notamment:

Complément de produits métaboliques «bloqués» en raison du gène défectueux
Réduire les produits métaboliques qui ont atteint des niveaux trop élevés
Prévenir les situations qui exacerbent ou déclenchent les symptômes de l'IEM (comme la déshydratation)
Fournir des traitements symptomatiques (par exemple, des médicaments anti-épileptiques)

Dans certaines situations, il peut être utile de suivre un régime alimentaire spécifique qui réduira les problèmes de l’IEM. Par exemple, les personnes atteintes de phénylcétonurie doivent suivre un régime pauvre en protéines..
À divers moments, les personnes avec un IEM peuvent avoir besoin d'être hospitalisées pour pouvoir recevoir des soins de soutien plus intenses. Le succès global du traitement varie de manière significative entre les différents types de MEI.
Pour certaines maladies, le traitement permet aux individus de mener une vie normale ou presque normale. À l'autre extrême, les nourrissons atteints de certains types de GEI peuvent mourir quelques jours après la naissance, même s'ils ont été correctement diagnostiqués. Il y a aussi des gens qui vivent avec des symptômes légers à graves de leur IEM.
Heureusement, de plus en plus de traitements deviennent disponibles pour les personnes atteintes d'IEM. Toutes les personnes atteintes d'un IEM devraient recevoir les soins d'un professionnel de la santé expérimenté dans le traitement de ces maladies rares..

La génétique

La plupart des types d'IEM sont hérités de manière autosomique récessive. Cela signifie qu'une personne doit recevoir un gène affecté de la part de sa mère et de son père. Les personnes qui ne possèdent qu'une seule copie affectée du gène ne présentent généralement aucun symptôme et sont appelées «porteurs» de la maladie..
Beaucoup de gens qui sont porteurs d'un IEM en particulier ne le sauront jamais. Mais si un couple a eu un enfant né avec un IEM, ils ont 25% de chances d'avoir un autre enfant né avec le même état.
Certains IEM sont récessifs liés à l'X. Ces maladies sont plus courantes et plus graves chez les hommes. Ici, un patient de sexe masculin pourrait ne recevoir qu'un seul gène affecté de sa mère (qui n'aurait probablement pas de symptômes). D'autres types de patrimoine génétique sont moins communs dans ces conditions.
Il est souvent utile de parler à un conseiller en génétique si vous savez qu'un IEM fonctionne dans votre famille. La conseillère peut vous aider à comprendre les risques d’avoir un bébé avec un IEM. Pour certains types de MEI, il existe des tests génétiques susceptibles de permettre de rechercher un IEM avant la naissance. Certains couples à risque peuvent également opter pour l'implantation sélective d'un embryon sans maladie..

Un mot de Verywell

Il y a tant à apprendre lorsque vous découvrez que vous ou un être cher a été diagnostiqué avec une erreur innée du métabolisme. Cela peut être isolant et accablant, mais sachez que ce n’est pas de votre faute. Une équipe de professionnels de la santé est disponible pour vous aider. De nombreuses personnes atteintes de ces maladies rares choisissent également de se connecter avec d'autres familles via Internet. En en apprenant davantage sur la maladie en question, vous pourrez prendre de meilleures décisions concernant la gestion de la maladie..