Un aperçu du syndrome de Moebius
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Moebius dépendent des nerfs touchés. Quels que soient les symptômes d'une personne, ils apparaîtront dès la naissance. Dans la plupart des cas, les sixième et septième nerfs crâniens sont absents, mais d'autres nerfs crâniens peuvent également être touchés..Symptômes Communs
Les caractéristiques les plus communes du syndrome de Moebius incluent:- Paralysie faciale (paralysie)
- Manque d'expressions faciales; les enfants atteints du syndrome de Moebius ne peuvent ni sourire ni froncer les sourcils (le visage est souvent qualifié de "masque")
- Les nourrissons atteints du syndrome de Moebius ne peuvent pas bouger leurs yeux pour suivre un objet. Au lieu de cela, ils devront tourner complètement la tête pour suivre un objet.
- Des paupières qui ne se ferment pas complètement, même pendant le sommeil
- Yeux secs et irrités
- Un petit menton et une bouche; beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Moebius ne peuvent pas fermer la bouche complètement
- Problèmes dentaires liés à la petite mâchoire, aux dents mal alignées ou à la bouche constamment ouverte (risque accru de caries)
- Bave, problèmes d'alimentation, succion médiocre dans la petite enfance
- Fente palatine
- Dévier la tête en avalant
- Sangle des mains ou des pieds (syndactylie)
- Yeux croisés (strabisme)
- Langue courte
- Tonus musculaire faible (hypotonie)
- Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose)
- Troubles respiratoires
- Problèmes de sommeil
- Faiblesse du haut du corps pouvant entraîner des retards dans la motricité
- Anomalies de l'oreille pouvant entraîner des otites fréquentes ou persistantes (otite moyenne)
- Perte auditive (si certains nerfs crâniens sont atteints)
- Anomalies squelettiques des mains, des pieds et des membres (pieds bot)
- Autres troubles liés à la parole, à la déglutition et à la vision
- Muscles sous-développés de la paroi thoracique (qui peuvent également inclure du tissu mammaire)
Autres symptômes
Dans certains cas, les muscles thoraciques sous-développés sont associés à une autre affection appelée syndrome de Poland (ou anomalie de Poland). Les personnes atteintes du syndrome de Pologne sont dépourvues de l'un des gros muscles de la poitrine (pectoralis major). Ce développement anormal peut donner à la poitrine un aspect concave et généralement provoquer une faiblesse du haut du corps et, parfois, des anomalies de la cage thoracique. Ces muscles manquants n'affectent généralement que l'apparence, et les personnes atteintes ne souffrent pas de problèmes de santé directement liés à la maladie. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Moebius peuvent également présenter d'autres symptômes qui affectent leurs mouvements..Certaines études indiquent que 20 à 30% des enfants atteints du syndrome de Moebius ont également été diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique, bien que cette association puisse être surestimée. Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Moebius sont physiquement incapables de démontrer leurs expressions faciales et peuvent avoir du mal à regarder les gens dans les yeux, ces caractéristiques peuvent être interprétées comme un comportement autiste, même si elles sont dues à des limitations physiques..
Certains enfants atteints du syndrome de Moebius peuvent avoir des retards moteurs, de la parole ou autres. La plupart des personnes atteintes ne présentent pas de déficience intellectuelle, bien que certaines suppositions puissent être formulées en raison de leur difficulté physique à parler et de leurs caractéristiques faciales uniques..
Les causes
La cause exacte du syndrome de Moebius n'est pas connue. Les chercheurs soupçonnent que, comme beaucoup d'autres maladies rares, il est probablement causé par de nombreux facteurs différents (multifactoriels). Les expositions environnementales et la génétique ont été impliquées dans certaines études, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.Rarement, le syndrome de Moebius est apparu dans des familles (moins de 2% des cas), ce qui suggère qu'il pourrait y avoir une composante génétique dans certains cas. La majorité des cas de syndrome de Moebius se développent de manière aléatoire (sporadique) chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie.
Le syndrome de Moebius est extrêmement rare. Bien que le nombre exact de cas dans le monde soit inconnu, on estime qu'il se produirait toutes les deux à 20 personnes par million. Les hommes et les femmes sont également touchés.
Diagnostic
Il n'y a pas de test spécifique pour diagnostiquer le syndrome de Moebius. Étant donné que la maladie est présente à la naissance, elle peut généralement être diagnostiquée lors d’un examen approfondi du nouveau-né. Alors que les manifestations spécifiques dépendent des nerfs crâniens sous-développés ou manquants, il existe trois critères de diagnostic pour diagnostiquer le syndrome de Moebius:Critères de diagnostic
- Paralysie ou faiblesse d'au moins un côté du visage (généralement les deux)
- Le mouvement latéral des yeux est paralysé
- Le mouvement vertical des yeux est intact
Il est très important que le diagnostic correct soit posé rapidement après la naissance. Les enfants atteints du syndrome de Moebius doivent généralement travailler avec une équipe de spécialistes médicaux. Toutefois, plus les équipes d'intervention et de soins précoces sont constituées, meilleurs sont les résultats à long terme pour les patients..
Bien que le syndrome de Moebius ne soit pas progressif, la nature des symptômes peut présenter des difficultés pour chaque patient individuellement, en fonction des nerfs spécifiques affectés, de la gravité de l'affection et de la disponibilité d'un diagnostic, d'un traitement et de ressources de soutien rapides..
Traitement
Chaque personne atteinte du syndrome de Moebius aura des besoins différents. Bien qu'il n'existe aucun traitement définitif ou traitement curatif, une équipe de spécialistes peut aider à coordonner les soins des personnes atteintes du syndrome de Moebius..Comme le diagnostic peut généralement être posé à la naissance ou peu de temps après, des interventions précoces, telles que des interventions physiques, professionnelles et d'orthophonie peuvent être effectuées à un stade précoce. Un examen de la vue approfondi et le soutien continu d'un ophtalmologiste peuvent aider à résoudre les problèmes de vision. Si l'audition est altérée, un audiologiste peut être consulté.
Les autres spécialistes pouvant être impliqués dans les soins incluent:
- Pédiatres et chirurgiens pédiatriques
- Spécialistes de guerre, nez et gorge
- Spécialistes respiratoires
- Neurologues
- Chirurgiens maxillo-faciaux
- Chirurgiens plasticiens
- Psychiatres
- Orthopédistes
Chirurgie
Si les symptômes sont graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Dans certains cas, la greffe de nerfs d'autres parties du corps pour remplacer les nerfs crâniens manquants peut être possible.Les autres interventions chirurgicales qui peuvent être nécessaires incluent:
- Chirurgie de l'oeil ou de la paupière pour améliorer la vision et corriger le strabisme
- Chirurgie buccale pour traiter les problèmes dentaires
- Procédures orthopédiques (ou interventions non chirurgicales telles que la contention) pour améliorer la mobilité
- Accolades ou chirurgie pour corriger la scoliose
Opération Sourire
Une innovation chirurgicale assez récente est connue sous le nom de "opération du sourire". La procédure consiste à prendre un nerf de la cuisse et à le greffer au visage, en particulier aux muscles qui aident une personne à mastiquer (masséter). L’opération a amélioré la mobilité faciale et la parole de certains patients atteints du syndrome de Moebius, notamment en rétablissant la capacité de faire certaines expressions faciales, telles que le sourire..Pour les patients atteints du syndrome de Poland, des interventions de chirurgie esthétique visant à corriger les anomalies structurelles de la paroi thoracique, y compris le tissu mammaire, sont également possibles dans de nombreux cas..
Vivre avec le syndrome de Moebius
Bien que l'on ne pense pas que la maladie est génétique, si le syndrome de Moebius survient dans une famille, le conseil génétique peut être utile..Bien que les enfants atteints du syndrome de Moebius «rattrapent» souvent les retards de développement ou moteurs qu’ils rencontrent et dont le fonctionnement intellectuel est normal, ils peuvent néanmoins avoir des difficultés sociales avec leurs pairs ou à l’école en raison de la singularité de leur état. Des conseils de soutien et des ressources éducatives peuvent être utiles aux familles.
Si les enfants ont des difficultés scolaires, par exemple, en raison de limitations physiques telles qu'une mauvaise vision, des programmes d'éducation spéciale, un tutorat ou une éducation à domicile peuvent être envisagés..
Comme le syndrome de Moebius est très rare, certains parents peuvent choisir d'envoyer une lettre ou un bref explicatif à l'enseignant avant de commencer l'école. La Fondation du syndrome de Moebius dispose d'un modèle que les familles peuvent utiliser pour entamer cette conversation avec des soignants, des éducateurs et des professionnels de la santé qui peuvent ne pas être familiers avec la maladie..
Un mot de Verywell
Le syndrome de Moebius est généralement diagnostiqué à la naissance et un diagnostic et un traitement rapides sont importants pour assurer à une personne atteinte de la maladie le soutien dont elle a besoin. Certains enfants atteints du syndrome de Moebius peuvent avoir des retards moteurs ou de la parole, ceux-ci sont généralement dus à des symptômes physiques associés à la bouche ou aux muscles des membres..La plupart des personnes atteintes du syndrome de Moebius ne présentent aucun retard intellectuel, bien que des recherches aient montré que les enfants atteints du syndrome de Moebius étaient plus susceptibles d'avoir des troubles du spectre autistique. Bien qu’il n’existe aucun traitement ou traitement définitif, il existe diverses options de traitement, notamment l’ergothérapie, la physiothérapie et la chirurgie spécialisée..
