Un aperçu de la maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD)

La maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) est une maladie auto-immune caractérisée par le chevauchement des caractéristiques de trois autres maladies du tissu conjonctif - le lupus érythémateux disséminé, la sclérodermie et la polymyosite..

Cause

La cause de MCTD n'est pas connue. Environ 80% des personnes ayant reçu un diagnostic de MCTD sont des femmes. La maladie touche les personnes âgées de 5 à 80 ans, avec la prévalence la plus élevée parmi les adolescents et les personnes dans la vingtaine. Il peut y avoir une composante génétique mais elle n'est pas directement héritée.

Symptômes

Les premiers symptômes de la maladie du tissu conjonctif mixte ressemblent beaucoup aux symptômes associés à d'autres maladies du tissu conjonctif et peuvent inclure:

Fatigue
Douleur ou faiblesse musculaire
Douleur articulaire
Fièvre de bas grade
Phénomène de raynaud

Parmi les symptômes moins fréquents associés à la MCTD, on peut citer la polymyosite grave (touchant principalement les épaules et le haut des bras), une douleur arthritique aiguë, la méningite aseptique, la myélite, la gangrène des doigts et des orteils, une forte fièvre, des douleurs abdominales, une neuropathie du nerf trijumeau au visage, difficulté à avaler, essoufflement et perte auditive. Les poumons sont touchés chez jusqu'à 75% des personnes atteintes de MCTD. Environ 25% des patients atteints de MCTD ont une atteinte rénale.

Diagnostic

Diagnostiquer une maladie du tissu conjonctif mixte peut être très difficile. Le lupus érythémateux systémique, la sclérodermie et la polymyosite ne sont généralement pas présents au même moment. Au contraire, ils se développent généralement les uns après les autres au fil du temps.
Cependant, quatre facteurs pourraient suggérer un diagnostic de MCTD plutôt qu'un trouble du tissu conjonctif individuel:

Fortes concentrations de RNP (ribonucléoprotéine) anti-U1 dans le sang
L'absence de certains problèmes communs avec le lupus érythémateux systémique, tels que les problèmes rénaux et le système nerveux central
Arthrite grave et hypertension artérielle pulmonaire (peu fréquent dans le lupus systémique ou la sclérodermie)
Phénomène de Raynaud et mains enflées (peu communes avec le lupus systémique)

Alors que la présence de RNP anti-U1 est la principale caractéristique distinctive qui se prête au diagnostic de MCTD, la présence de l'anticorps dans le sang peut en fait précéder les symptômes..

Traitement

Le traitement de la maladie du tissu conjonctif mixte vise à contrôler les symptômes et à gérer les effets graves de la maladie, tels que l'atteinte d'organes. Par exemple, l'hypertension pulmonaire doit être traitée avec des médicaments antihypertenseurs. Les symptômes inflammatoires peuvent aller de légers à graves, et le traitement serait donc choisi en fonction de la gravité. Pour les inflammations moins graves, des AINS ou des corticostéroïdes à faible dose peuvent être administrés. Une inflammation modérée à sévère peut nécessiter des doses plus élevées de corticostéroïdes. En cas d'atteinte d'organes, des immunosuppresseurs peuvent être prescrits.

Perspective

Même avec un diagnostic précis et un traitement approprié, un pronostic peut être difficile à formuler. La qualité du patient dépend des organes impliqués, de la gravité de l'inflammation et de la progression de la maladie. Selon la clinique de Cleveland, 80% des personnes survivent au moins 10 ans après le diagnostic de MCTD. Le pronostic de la MCTD tend à être pire pour les patients présentant des caractéristiques liées à la sclérodermie ou à la polymyosite.
Il est important de noter qu'il peut exister des périodes prolongées sans symptômes, même sans traitement pour le MCTD..