Un aperçu du syndrome de Mondini

Le syndrome de Mondini, également appelé dysplasie de Mondini ou malformation de Mondini, décrit une affection dans laquelle la cochlée est incomplète, avec seulement un tour et demi au lieu des deux tours et demi normaux. La maladie a été décrite pour la première fois en 1791 par le médecin Carlo Mondini dans un article intitulé "La section anatomique d'un garçon sourd." Une traduction de l'original latin de l'article a été publiée en 1997.
L'article original de Carlo Mondini avait une définition très claire de la malformation qui porte son nom. Au fil des ans, certains médecins ont utilisé ce terme pour décrire d’autres anomalies cochléaires osseuses. Lorsqu’on discute des malformations de Mondini, il est important d’avoir une description claire de la cochlée et des autres structures de l’oreille interne, car le nom «Mondini» peut prêter à confusion..

Les causes

Ceci est une cause congénitale (présente à la naissance) de la perte auditive. Une malformation de Mondini se produit lorsqu'il y a une perturbation du développement de l'oreille interne pendant la septième semaine de gestation. Cela peut affecter une ou les deux oreilles et peut être isolé ou se produire avec d'autres malformations ou syndromes de l'oreille..
Les syndromes connus pour être associés aux malformations de Mondini incluent le syndrome de Pendred, le syndrome de Di George, le syndrome de Klippel Feil, le syndrome de Fountain, le syndrome de Wildervanck, le syndrome de CHARGE et certaines trisomies chromosomiques. Il existe des cas où les malformations de Mondini ont été liées à des schémas héréditaires autosomiques dominants et autosomiques récessifs, en plus d'être isolées. 

Diagnostic

Le diagnostic des malformations de Mondini est fait par des études radiographiques, telles que des tomodensitogrammes à haute résolution des os temporaux. 

Perte auditive et traitement 

La perte auditive associée aux malformations de Mondini peut varier, même si elle est généralement profonde. Les appareils auditifs sont recommandés lorsqu'il y a suffisamment d'audience résiduelle pour être bénéfique. Dans les cas où les aides auditives ne sont pas efficaces, l'implantation cochléaire a été réalisée avec succès.

autres considérations

Les personnes atteintes de malformations de Mondini peuvent présenter un risque plus élevé de méningite. La malformation peut créer un point d’entrée plus facile vers le fluide autour du cerveau et de la moelle épinière. Dans les cas où il y a eu plusieurs épisodes de méningite (ou récurrents), une intervention chirurgicale pour fermer ce point d'entrée peut être indiquée.
La malformation de Mondini peut également affecter le système d'équilibre de l'oreille interne. Les enfants atteints de malformations de Mondini peuvent présenter des retards de développement moteur en raison de la diminution de l'apport au cerveau de leur système d'équilibre. Dans d'autres cas, les problèmes d'équilibre peuvent ne pas apparaître avant l'âge adulte.