Un aperçu du syndrome de Klippel-Feil
Le syndrome a été découvert pour la première fois en 1912 par les médecins français Maurice Klippel et André Feil. On estime que le KFS survient dans environ une naissance sur 40 000 à 42 000, les nouveau-nés de sexe féminin étant plus touchés que les hommes..
Symptômes
Le symptôme le plus important de KFS est la fusion de deux vertèbres du cou ou plus. Il existe trois sous-types de KFS qui sont basés sur le lieu de la fusion. Le type I est la fusion d'une vertèbre cervicale avec une autre dans le haut du dos, le type II (la forme la plus courante de KFS) est une fusion des vertèbres thoraciques, près du milieu et du haut du dos, et le type III est une fusion des vertèbres dans le cou et le haut ou le bas du dos.Selon la gravité, cela peut être visible lors d'une échographie au cours du premier trimestre d'une femme enceinte. Parmi les autres symptômes importants figurent une racine des cheveux basse (plus près de l'arrière de la tête), un cou court et une amplitude de mouvement limitée du cou. D'autres symptômes peuvent se présenter en raison de la fusion des vertèbres, notamment:
- Torticolis (cou tordu avec la tête et le cou inclinés sur les côtés opposés)
- Scoliose (courbe de la colonne vertébrale due à des fusions; environ 30% des personnes atteintes de KFS présentent une anomalie du squelette)
- Spina bifida (lorsque le tube neural qui abrite la moelle épinière ne se ferme pas complètement en utéro)
- Doigts palmés
- Une fente palatine (lorsque le toit de la bouche a une ouverture menant au nez; cela affecte environ 17% des personnes atteintes de KFS)
- Problèmes d'audition ou de surdité en raison de problèmes structurels à l'intérieur ou à l'extérieur de l'oreille; cela concerne 25 à 50% des personnes atteintes de KFS
- Douleur telle que maux de tête ou douleur au cou
- Problèmes respiratoires
- Problèmes avec les reins, les côtes ou le cœur
- Déformation du sprengel (une ou les deux omoplates sont sous-développées et sont situées plus haut dans le dos, ce qui provoque une faiblesse de l'épaule)
Les causes
Les causes exactes de la KFS sont inconnues, mais les chercheurs pensent que cela provient d'un tissu de l'embryon qui ne se divise pas correctement et qui formerait normalement des vertèbres séparées dans le corps, quelque part entre la troisième et la huitième semaine de gestation. Les chercheurs ont découvert qu'il existe trois gènes qui, lorsqu'ils sont mutés, sont liés au KFS. Ce sont les gènes GDF6, GDF3 et MEOX1.Le KFS peut également être causé par un autre trouble, notamment le syndrome d'alcoolisme foetal, ou comme effet secondaire d'une maladie congénitale distincte telle que la maladie de Goldenhar (qui affecte le développement des yeux, des oreilles et de la colonne vertébrale), le syndrome de Wildervanck (qui affecte les os des yeux, microsomie hémifaciale (qui se produit quand un côté du visage est sous-développé). Les gènes dans ces troubles deviennent mutés, ce qui peut dans certains cas également entraîner la KFS.
Diagnostic
Votre médecin surveillera la croissance de votre bébé via une échographie, ce qui facilitera la détection précoce de la KFS et de tout autre problème rachidien associé..Des tests supplémentaires seront nécessaires après la naissance, y compris une échographie des reins pour vérifier les anomalies, des radiographies du cou, de la colonne vertébrale et des os de l'épaule, une IRM pour déterminer si le KFS affecte l'un des organes du corps, ou comment. tests génétiques et un test auditif pour voir s'il y a une perte en tant qu'effet secondaire de KFS.
Pour certains cas bénins qui ne sont pas diagnostiqués à la naissance, des tests sont nécessaires lorsque les symptômes s'aggravent ou commencent à faire surface..
Traitement
Il n’existe pas de traitement curatif pour KFS et les plans de traitement varient en fonction du patient et des autres symptômes ou conditions qu’ils présentent en réponse au syndrome lui-même. Par exemple, les patients qui ont les doigts palmés, une fente palatine ou des problèmes de cœur ou d'autres organes auront probablement besoin d'une intervention chirurgicale. Ceux qui ont des problèmes de colonne vertébrale tels que la scoliose seront dirigés vers des appareils orthodontiques, des colliers cervicaux et une thérapie physique pour aider à stabiliser la colonne vertébrale.Les patients qui souffrent de KFS, qu'il s'agisse de maux de tête chroniques, de douleurs au cou ou de polyarthrite rhumatoïde, peuvent également être invités à essayer des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou d'autres médicaments contre la douleur. Chaque traitement est spécifique aux besoins du patient et doit être surveillé de près par un médecin.
Étant donné que les personnes atteintes de KFS sont également plus sujettes à une dégradation dégénérative de la colonne vertébrale au fil du temps, il est probable que le traitement initial devra s'adapter au fil du temps pour s'adapter à la santé physique du patient. Il en va de même pour tout autre spécialiste des complications de la KFS, tel qu'un urologue, un ophtalmologue, un cardiologue ou un orthopédiste, pour n'en nommer que quelques-uns..
Il est extrêmement important de veiller à ce que l'ensemble de votre équipe médicale connaisse votre plan de traitement global et votre état de santé pour qu'ils puissent surveiller de près les zones appropriées et ajuster leur propre cycle de traitement si nécessaire pour améliorer leur santé et leur confort..
Faire face
Avec KFS, la détection précoce est la clé. En cas de diagnostic précoce, les patients atteints de KFS peuvent mener une vie normale et heureuse. Il est essentiel de s'attaquer aux symptômes spécifiques associés à la maladie, qu'il s'agisse de préparer un appareil auditif, de faire appel à un chirurgien plasticien pour corriger les anomalies squelettiques ou de définir un plan de gestion de la douleur qui les aide à rester à l'aise dans la vie quotidienne. Il existe également des ressources en ligne pour aider les personnes atteintes de KFS à trouver des informations et à obtenir de l'aide, telles que la Klippel-Feil Syndrome Alliance, l'American Spinal Injury Association et l'American Chronic Pain Association..Qu'est-ce que la polyarthrite rhumatoïde?
