L'acidémie propionique est une maladie génétique rare et grave qui affecte plusieurs systèmes du corps, notamment le cerveau et le cœur. Sans un diagnostic et un traitement rapides, cela peut...
Maladies rares - Page 15
Le syndrome de Phelan-McDermid (PMS) est une maladie génétique rare, également appelée syndrome de délétion 22q13. À l'heure actuelle, on ignore combien de personnes sont atteintes de ce trouble. En...
Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique rare qui provoque la fusion prématurée des os du crâne d'un bébé dans le ventre de sa mère. La fusion précoce provoque...
La maladie de Perthes est une affection de l'articulation de la hanche qui débute dans l'enfance et peut entraîner des douleurs à la hanche ainsi que des lésions à long...
Le syndrome de Parry Romberg (PRS) est une maladie caractérisée par une dégénérescence progressive des zones de la peau et des tissus mous sur une moitié du visage (appelée atrophie...
L'ostéomyélite est un type rare d'infection osseuse. La plupart des cas sont causés par une bactérie appelée Staphylococcus aureus. Certaines maladies, telles que le diabète, peuvent augmenter le risque d'ostéomyélite....
En août 2018, la FDA (Food and Drug Administration) des États-Unis a accéléré l'approbation d'un médicament appelé patisiran, vendu sous le nom de marque Onpattro.. Le traitement est le premier...
La myotonie congénitale, également appelée myotonie congénitale, est une maladie génétique rare qui se déclare pendant l'enfance et qui provoque une raideur musculaire et des crampes. Si vous ou votre...
