Un aperçu du syndrome de Parry Romberg

Le syndrome de Parry Romberg (PRS) est une maladie caractérisée par une dégénérescence progressive des zones de la peau et des tissus mous sur une moitié du visage (appelée atrophie hémifaciale), indique le Centre d'information sur la génétique et les maladies rares (GARD) des instituts nationaux. de la santé (NIH). La maladie est acquise, ce qui signifie qu’elle n’est pas une maladie héréditaire ou présente au moment de la naissance; il se développe après la naissance. Généralement, le syndrome débute dans l'enfance ou au début de l'âge adulte et, le plus souvent, l'atrophie faciale se produit du côté gauche du visage..
Le syndrome de Parry Romberg peut également être désigné sous d'autres noms, tels que:

Atrophie hémifaciale progressive (PHA)
Hémiatrophie faciale progressive
Atrophie hémifaciale idiopathique
Syndrome de Romberg

Dans certaines circonstances, la maladie peut progresser des deux côtés du visage. Elle peut même toucher un bras, la section médiane ou une jambe..
La SRP est considérée comme rare car elle touche moins de trois personnes sur 100 000 personnes, note le journal Médicament. De plus, la SRP est plus susceptible de se produire chez les femmes que chez les hommes.
Les premières descriptions de PRS ont été fournies par Caleb Parry en 1825 et Moritz Romberg en 1846. Souvent, PRS est liée à une forme de sclérodermie appelée sclérodermie linéaire ou "en coupe de sabre" (ECDS), dans laquelle une zone localisée la peau et les tissus sous-cutanés contiennent des anomalies similaires à celles retrouvées dans les SRP. À l'heure actuelle, la cause du syndrome n'est pas bien comprise et l'étiologie peut varier d'une personne à l'autre..

Symptômes

Les signes et symptômes de la SRP peuvent aller de légers à graves. Les symptômes caractéristiques de la SRP sont une atrophie de la peau et des tissus mous. De plus, les muscles, le cartilage et les os peuvent être affectés. La PRS étant une maladie évolutive, tous les symptômes s'aggravent avec le temps, jusqu'à atteindre une période de stabilité..

Autres symptômes

Dépréciation des muscles et des tissus du nez, de la bouche, de la langue, des yeux, des sourcils, des oreilles et du cou
La bouche et le nez peuvent sembler être déplacés d'un côté
L'œil et la joue peuvent sembler être enfoncés du côté affecté
Changement de couleur de peau, clair ou foncé
Perte de poils sur le visage
Douleur faciale
Les saisies
Migraines
Implication de l'oeil
La mâchoire et les dents peuvent être touchées

Les causes

La cause de la SRP est inconnue, mais un certain nombre de théories ont émergé au fil des ans en ce qui concerne les facteurs pouvant contribuer à la maladie. Ces idées incluent:

Traumatisme (certains cas de SRP semblaient provenir d'un traumatisme au visage ou au cou)
Auto-immunité
Les infections bactériennes comme la maladie de Lyme
Infections virales comme l'herpès
Dysfonctionnement du système nerveux
Encéphalite ou inflammation du cerveau
Vascularite ou anomalies des vaisseaux sanguins
Sclérodermie
Tumeurs bénignes
Migraines

Une cause peut ne pas s'appliquer à tous les cas de SRP. En réalité, un ensemble de facteurs peut avoir contribué au développement de la condition chez un individu et ces facteurs peuvent être totalement différents pour une autre personne. Actuellement, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour que les SRP puissent identifier une source sous-jacente de cette maladie..

Diagnostic

Pour diagnostiquer la SRP, votre médecin ou votre équipe médicale recherchera les caractéristiques distinctives de la maladie. En règle générale, l'apparition de la SRP se produit chez les enfants âgés de 5 à 15 ans. Le médecin prendra des antécédents médicaux détaillés et effectuera un examen physique complet.
Au cours de l'examen physique, le médecin vérifiera si l'intégrité de la peau du visage et la perte de graisse, de muscles et d'os sont réduites. Le médecin peut décider que d'autres tests, tels qu'un scanner ou une IRM, sont nécessaires pour confirmer le diagnostic de PRS..
Dans certains cas, une biopsie de la peau affectée peut être recommandée lorsqu'un patient présente également un diagnostic de sclérodermie linéaire..

Traitement

À ce jour, il n'y a pas d'approche unique pour traiter les SRP. Le traitement vise à soulager les symptômes, à contrôler les crises épileptiques en cas de crise et à enrayer l'avancement de la maladie, indique une revue de la littérature publiée dans le journal Journal américain de neuroradiologie.
Parce que PRS ressemble à la sclérodermie, des traitements similaires peuvent être utilisés, notamment:

Thérapies immunosuppressives telles que les corticostéroïdes
Immunomodulateurs
Plasmaphérèse
Anticonvulsivants pour réduire les crises, le cas échéant
Antibiotiques
Antipaludéens
Vitamine D

La SRP est considérée comme limitative, ce qui signifie qu'il y a une période de détérioration progressive puis atteint une période de stabilisation. Une fois l’état stabilisé, une intervention chirurgicale et des traitements cosmétiques peuvent être nécessaires pour améliorer la fonction et l’esthétique du visage. Ces traitements peuvent inclure:

Lasers à colorants pulsés
Greffes de graisse dermique
Des greffes de graisse autologues où la graisse est extraite de votre propre corps
Greffes de lambeaux musculaires
Injections ou implants de silicone
Greffes d'os
Greffes de cartilage
Injections d'acide hyaluronique pour combler les zones sous la peau

Comment la sclérodermie est traitée

Pronostic

Bien que la SRP soit une condition spontanément résolutive, la gravité des symptômes peut varier considérablement d'une personne à l'autre. En outre, le délai nécessaire à la maladie pour atteindre une période de stabilité varie considérablement selon les individus..
GARD suggère qu'il peut falloir une personne entre deux et 20 ans pour atteindre un point de stabilité. De plus, ceux qui développent une SRP plus tard dans la vie peuvent présenter une forme moins sévère de la maladie en raison de la complète structure cranio-faciale et du système nerveux..
Aujourd'hui, la littérature médicale ne supporte pas l'idée que la SRP se produira chez la même personne après avoir atteint un point de stabilisation..

Un mot de Verywell

Il reste encore beaucoup d'informations à découvrir sur la SRP, et un diagnostic de cette maladie peut avoir des conséquences négatives sur la santé mentale et la vie sociale d'une personne. En raison de la rareté du syndrome, les individus peuvent se sentir seuls. Par conséquent, il est important de trouver un médecin en qui vous pouvez avoir confiance et de communiquer vos questions et vos préoccupations..
Si vous souhaitez vous connecter avec d'autres personnes atteintes de cette maladie, des organisations telles que The Romberg Connection et l'International Scleroderma Network offrent un soutien aux patients et à leurs familles et peuvent également vous orienter vers des ressources supplémentaires..