Un aperçu du syndrome de Phelan-McDermid
Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1985 dans la littérature médicale. En 1988, un groupe de médecins a mis en évidence un cas qu’ils avaient vu où un patient avait perdu une partie du bras long du chromosome 22 lors de la réunion de la Society of Human Genetics. En 2002, un groupe de parents a suggéré que le nom officiel du syndrome soit appelé Syndrome de Phelan-McDermid, d’après le Dr Katy Phelan et la chercheuse Heather McDermid de l’University of Alberta. En 2003, le syndrome de délétion 22q13 est devenu officiellement connu sous le nom de syndrome de Phelan-McDermid.
Symptômes
La plupart des enfants atteints du syndrome prémenstruel grandissent normalement in utero et immédiatement après la naissance. Les enfants atteints du syndrome prémenstruel sont plus susceptibles de présenter des signes et des symptômes au cours des six premiers mois de leur vie..Les parents peuvent remarquer que leur enfant a des difficultés avec des compétences telles que se retourner, s'asseoir ou marcher. Ces symptômes observables incitent souvent les parents à demander conseil à leur médecin sur les raisons pour lesquelles l'enfant n'est pas en mesure d'atteindre ces jalons de développement..
Les symptômes et leur gravité diffèrent d'une personne à l'autre, mais le syndrome prémenstruel présente certaines caractéristiques communes:
- Faible tonus musculaire chez le nouveau-né, également appelé hypotonie néonatale
- Mauvais contrôle de la tête
- Un faible cri
- La parole est retardée ou absente
- Retards de développement dans plusieurs domaines, appelés retards de développement mondiaux (GDD)
- Anomalies dans les structures faciales, telles qu'une forme de tête plus longue que prévue, des yeux profonds, des oreilles larges, etc..
- Grandes mains charnues
- Malformations de l'ongle
- Capacité réduite de transpirer
- Moins souvent, des défauts du coeur ou des reins
- Déficience intellectuelle et de développement modérée à sévère
- Un diagnostic d'un trouble du spectre autistique
- Défis comportementaux
- Perturbations de sommeil
- Difficulté avec l'apprentissage de la propreté
- Problèmes d'alimentation et de déglutition
- Les saisies
- Diminution de la capacité à percevoir la douleur
Les causes
Le syndrome prémenstruel est une maladie génétique causée par la suppression de la partie longue du chromosome 22 dans la région de 22q13 ou par une mutation du gène appelé SHANK3. Bien que le gène SHANK3 soit un facteur contributif important dans le syndrome prémenstruel, les aspects qui contrôlent la gravité de la maladie sont mal compris..Pour expliquer plus en détail, la plupart des cas de syndrome prémenstruel se produisent parce qu'une partie du chromosome d'un individu est absente, un processus connu sous le nom de délétion. Souvent, la suppression survient comme un nouvel événement (de novo) dans le corps de la personne, par opposition à la transmission d'un parent.
Généralement, les suppressions se produisent au hasard, ce qui signifie qu'il n'y a aucun moyen de les prédire ou de les empêcher, et ce n'est pas le résultat de quelque chose qu'un enfant ou un parent a fait ou n'a pas fait..
Dans environ 20% des cas de SPM, la suppression est due à un processus appelé translocation chromosomique, dans lequel un ou plusieurs bras de chromosomes se détachent et changent de place..
Le syndrome prémenstruel peut également se développer par le biais d'une mutation du gène SHANK3. Comme la suppression, les mutations sont généralement aussi de nouveaux événements, et non une variante héritée d'un parent.
Diagnostic
Un médecin peut suspecter un diagnostic de syndrome prémenstruel basé sur des symptômes tels qu'un faible tonus musculaire chez le nouveau-né, des retards de langage et des déficiences intellectuelles. Cependant, une personne peut subir plusieurs tests avant qu'un diagnostic définitif ne soit posé..Initialement, le professionnel de la santé examinera les antécédents médicaux en détail, procédera à un examen physique et pourra éventuellement demander des tests tels que l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
Les tests génétiques feront également partie intégrante du processus de diagnostic. Le test génétique le plus courant est un prélèvement sanguin appelé microréseau chromosomique. Ce type de test permet de déterminer si un segment du chromosome 22 a été supprimé ou non. En outre, un autre test génétique peut être utilisé pour évaluer les variations du gène SHANK3.
Traitement
Actuellement, le traitement du syndrome prémenstruel vise à gérer la gamme de symptômes qu'une personne peut ressentir - il n'existe aucun traitement spécifique pour la maladie..Pour répondre aux nombreux besoins d'une personne atteinte du syndrome prémenstruel, les patients et leurs familles peuvent être amenés à constituer une équipe médicale composée de professionnels, tels qu'un pédiatre, un neurologue, un conseiller en génétique, ainsi que des thérapeutes physique, professionnel et orthophonique, de soins pour plusieurs domaines de préoccupation.
De plus, les chercheurs développent des essais cliniques sur le syndrome prémenstruel afin d'identifier de nouvelles options de traitement..
Faire face
Si votre enfant est diagnostiqué avec le syndrome prémenstruel, cette condition jouera un rôle dans la plupart des décisions que vous prendrez pour le bien-être de votre famille. Vous devrez peut-être prendre des décisions concernant les soins médicaux de votre enfant, votre situation de vie, vos préoccupations financières et plus encore. De plus, ces décisions peuvent différer selon la gravité des symptômes ressentis par votre enfant..Vous devrez peut-être contacter les médecins, les thérapeutes, les écoles et les agences locales, nationales et fédérales de votre enfant. Sachez qu'il est parfaitement raisonnable d'avoir besoin de conseils et de soutien de temps en temps lorsque vous préconisez les soins de votre enfant.
Pour obtenir une liste des ressources actuelles, visitez l’onglet Ressources du site Web de la Fondation du syndrome de Phelan-McDermid. Si vous recherchez des informations sur les essais cliniques, rendez-vous sur clinicaltrials.gov pour en savoir plus sur les recherches menées dans le monde entier..
