Page d'accueil » Technologie de la santé » Un aperçu de la pharmacogénomique

    Un aperçu de la pharmacogénomique

    La pharmacogénomique est un nouveau domaine de la médecine qui s'intéresse à la façon dont la constitution génétique d'une personne répond à certains médicaments. Il combine deux études de médecine: la pharmacologie (la science des médicaments) et la génomique (l'étude des gènes). Lorsque ces deux domaines de la médecine sont combinés, le résultat idéal est une feuille de route personnalisée pour la prise en charge des médicaments qui prend en compte les gènes de la personne et son degré de réponse à des traitements et médicaments spécifiques..
    C’est un sujet qui fait l’objet de nombreuses discussions et recherches dans de nombreux domaines, de la médecine à la nutrition personnalisée, dans le but de gérer et de prévenir les maladies..
    Illustration de Brianna Gilmartin, Verywell

    Comment les gènes affectent les médicaments

    Des recherches antérieures ont révélé que certaines protéines peuvent affecter le fonctionnement des médicaments dans l'organisme. En effet, les protéines présentes dans le corps sont responsables de la dégradation et de l'absorption des médicaments. Les produits chimiques contenus dans les médicaments s'attachent également aux protéines, ce qui affecte l'efficacité et l'efficacité du médicament une fois qu'il est dans votre système..
    Vos gènes sont des segments d'acide désoxyribonucléique (ADN), molécule complète qui définit le fonctionnement de notre corps, la couleur de nos cheveux et de nos yeux, et fournit également des instructions qui sont utilisées pour la croissance, le fonctionnement du corps et la construction de molécules de protéines. . En examinant la variation des gènes dans les protéines produites par l'ADN chez une personne, les chercheurs sont en mesure de déterminer si certaines protéines entraînent des modifications chimiques qui pourraient rendre les médicaments moins efficaces, moins sûrs ou entraîner des effets secondaires..
    Étant donné que chaque personne a des effets secondaires différents pour certains médicaments en fonction de leurs gènes, l'une des plus grandes révélations de la génomique est qu'il n'y a pas de résultat universel lors de la prescription d'un médicament à un patient.. 
    En intégrant la pharmacogénomique à la pratique courante, les professionnels de la santé pourront utiliser les informations relatives à vos gènes pour vous prescrire le médicament qui aura le plus de chances de vous aider avec le moins d’effets indésirables ou de risques..
    Cette précision dans la prescription du meilleur médicament qui vous convient individuellement vous permettrait également d'économiser de l'argent: vous n'auriez pas à essayer plusieurs médicaments avant de trouver celui qui fonctionne. Parmi ses autres utilisations et avantages, la pharmacogénomique a pour objectif de simplifier le traitement des patients..

    Tests de pharmacogénomique

    Le test pharmacogénomique est une procédure simple permettant de déterminer si un médicament vous convient. Les tests peuvent également révéler si une posologie est correcte ou si un médicament vous causera de graves effets secondaires avant de commencer à le prendre régulièrement. Les tests sont généralement effectués en prenant un petit échantillon de sang ou de salive. Vous aurez besoin d'un test de pharmacogénomique distinct pour chaque médicament sous examen.
    Cependant, puisque votre constitution génétique ne change pas, vous n’aurez plus besoin de faire un nouveau test de réponse à certains médicaments après avoir obtenu vos résultats pour la première fois. Bien que chaque personne possède un ensemble unique d’ADN, les membres de la famille peuvent partager certains gènes. Cela signifie que votre fournisseur de soins de santé pourra peut-être recommander à certains membres de la famille de subir un test de dépistage afin de déterminer comment ils réagiront à des médicaments spécifiques si vous avez des antécédents de certaines conditions.

    Limites

    Les tests pharmacogénomiques étant un nouveau domaine de la médecine, les tests ne fourniront pas toujours un résultat précis pour un patient. Étant donné que chaque médicament nécessite son propre test, votre fournisseur de soins de santé devra approuver chaque test spécifique en corrélation avec tous les médicaments que vous prenez. Même dans ce cas, les tests ne sont pas disponibles pour tous les médicaments..
    En fin de compte, il peut ne pas y avoir de moyen de savoir comment un médicament vous affectera avant de le prendre, mis à part les essais et les erreurs..
    La pharmacogénomique n'est pas non plus disponible pour les médicaments en vente libre, tels que l'aspirine et d'autres analgésiques. La Food and Drug Administration (FDA) envisage des tests génétiques sur certains anticoagulants (comme Coumadin et Plavix) afin de déterminer si ces informations seraient utiles pour déterminer le dosage approprié chez certains patients..
    Selon votre régime d'assurance et votre couverture, les tests pharmacogénomiques peuvent ne pas être couverts. Cela pourrait être assez coûteux, surtout si vous avez besoin de plus d'un test pour couvrir les médicaments que vous prenez. Le prix des tests varie de 250 $ à 500 $. Si la FDA exige des tests avant de prendre certains médicaments, la plupart des régimes d'assurance vous rembourseront les frais de test..
    Pour les tests non requis par la FDA mais conseillés par votre fournisseur de soins de santé, votre assurance peut ne pas couvrir la totalité des frais, ni aucun de ceux-ci. Les coûts des médicaments dans leur ensemble peuvent également augmenter temporairement en raison des résultats des tests pharmacogénomiques, à mesure que de nouveaux médicaments sont mis sur le marché et que les sociétés pharmaceutiques cherchent à recouvrer leurs coûts de développement..

    Pharmacogénomique et traitements du cancer

    La pharmacogénomique est la plus largement utilisée dans la prescription de médicaments anticancéreux et de traitements de chimiothérapie. Il s'agit d'un domaine important pour la pharmacogénomique car, dans le cas du cancer, deux ensembles de gènes (appelés génomes) ont une incidence sur la prescription et le traitement du médicament: le génome du patient et le génome de la tumeur cancéreuse. Par exemple, chez les femmes atteintes d'un cancer du sein, le trastuzumab (appelé Herceptin) ne fonctionne que pour les femmes atteintes de tumeurs dont le profil génétique conduit à une surproduction d'une protéine spécifique appelée HER2..
    Chez les patients atteints de leucémie lymphoblastique aiguë (LLA), un cancer du sang et de la moelle osseuse qui affecte les globules blancs, le mercaptopurine (Purinethol) en chimiothérapie peut affecter la capacité de certains patients à transformer et à absorber le médicament en fonction de leurs gènes. Les professionnels de la santé doivent modifier spécifiquement la dose en fonction de la constitution génétique d'un individu afin de prévenir le risque accru d'infection et d'autres effets indésirables graves.
    Un autre cas lié au cancer survient chez des patients sous traitement pour un cancer du côlon. Le médicament de chimiothérapie irinotécan (Camptosar) peut provoquer chez certains patients une diarrhée et un risque accru d’infection en raison du fait que leur constitution génétique rend difficile la métabolisation du médicament par leur corps. À leur tour, leurs corps ne peuvent pas se débarrasser du médicament de leur système assez rapidement.
    Dans ce cas, les fournisseurs de soins de santé effectueraient un test pharmacogénomique appelé UGT1A1 sur un patient pour voir s'il présentait cette variation génétique. Si tel est le cas, ils devront s’assurer que le médicament administré est réduit chez ce patient (ce qui est tout aussi efficace que le dosage plus élevé pour ces patients)..

    Pharmacogénomique et autres maladies

    La pharmacogénomique est utile dans des maladies autres que le cancer, telles que les maladies auto-immunes telles que la maladie de Crohn et la polyarthrite rhumatoïde. Un test pharmacogénomique courant pour ces affections est le test thiopurine méthyltransférase (TPMT) chez les patients qui pourraient correspondre au traitement médicamenteux par la thiopurine..
    Les enzymes TPMT aident à décomposer les médicaments à base de thiopurine. Cependant, si une personne est déficiente en ces enzymes, la concentration élevée du médicament dans son système peut avoir des effets secondaires graves, notamment des lésions de la moelle osseuse. En cas de déficit en TPMT, le patient aurait besoin d'une dose plus faible ou d'un autre médicament dans le cadre de son plan de traitement..
    Dans certains troubles de la santé mentale, la pharmacogénomique peut aider à identifier les médicaments auxquels une personne réagirait et à quelle vitesse..
    En cas de dépression, de nombreux patients ne répondent pas au premier médicament prescrit. Étant donné que chaque médicament peut prendre des semaines avant d'avoir un effet complet, il est crucial d'obtenir le médicament approprié. Les chercheurs ont découvert que certaines compositions génétiques peuvent affecter la réponse au citalopram (Celexa), à un inhibiteur sélectif de la recapture de la sérotonine (ISRS) et à un antidépresseur populaire utilisé pour la dépression. La pharmacogénomique peut aider à identifier la réponse des patients aux ISRS, ce qui affectera leur traitement et les résultats globaux..

    Pharmacogénomique et médicaments plus âgés

    Certains médicaments n'arrivent jamais au-delà de la phase de développement, mais avec la pharmacogénomique, ils peuvent peut-être terminer le développement et être utilisés par des patients présentant un ajustement génétique, certains médicaments pouvant même être utiles de la manière que les prestataires de soins de santé ne prévoyaient pas..
    Le bucindolol (Gencaro), un bêta-bloquant, a été suspendu de la production après l’approbation de deux autres médicaments similaires par la FDA. Les chercheurs ont découvert que le médicament était utile pour ceux qui possèdent certains gènes qui régulent la fonction cardiaque. Si approuvé par la FDA, le médicament serait l'un des premiers médicaments pour le cœur pour lequel des tests pharmacogénomiques sont requis avant de prescrire.

    L'avenir de la pharmacogénomique

    Dans le passé, les médecins prescrivaient des médicaments en fonction de l'âge, du poids, du sexe et de la fonction des organes (en particulier des reins et du foie) du patient. La pharmacogénomique est un nouveau domaine de la médecine qui aidera les médecins à prendre en compte les spécifications détaillées de chaque patient, ce qui se traduira par des plans de traitement plus précis et moins d’effets secondaires pour les patients. La FDA dispose actuellement d'informations pharmacogénomiques sur les étiquettes de 200 médicaments pour diverses maladies, allant du cancer aux problèmes gastro-intestinaux en passant par les maladies infectieuses..
    Avec la poursuite de la recherche et du développement, le nombre de maladies pour lesquelles la pharmacogénomique peut élaborer des plans de traitement devrait augmenter, en plus du nombre de maladies déjà en cours de développement de traitements pour la maladie d'Alzheimer, les maladies cardiaques, le VIH / SIDA, l'asthme, etc..

    Un mot de Verywell

    La pharmacogénomique est un nouveau domaine de la médecine qui utilise des informations sur les gènes d’une personne afin de prévoir comment une personne réagira à un médicament avant de le prendre. Cela procurerait une foule d'avantages, notamment en épargnant au patient les effets secondaires inutiles des médicaments et en économisant de l'argent sur des médicaments inefficaces. La pharmacogénomique s’applique à des maladies allant du cancer aux troubles gastro-intestinaux, en passant par des problèmes de santé mentale tels que la dépression, qui peuvent bénéficier à de nombreuses personnes..