Un aperçu du syndrome de Pfeiffer
Il existe trois sous-types de syndrome de Pfeiffer et tous affectent l'apparence, mais les types 2 et 3 causent plus de problèmes, y compris des problèmes de cerveau et du système nerveux et des retards de développement. Le traitement commence généralement après la naissance de l'enfant et dépend de ses symptômes et de la gravité de sa maladie..
Selon la page de référence de Genetics Home pour les National Institutes of Health, le syndrome de Pfeiffer affecte une personne sur 100 000.
Les causes
Le syndrome de Pfeiffer est provoqué par une mutation génétique des gènes du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR). Ces gènes contrôlent la croissance et la maturation cellulaire dans le corps humain. Le syndrome de Pfeiffer est causé par FGFR-1 ou FGFR-2. Le type 1 est associé à la mutation du gène FGFR-1 alors que la mutation FGFR-2 provoque les types 2 et 3.La majorité des bébés atteints de cette maladie la développent à la suite d'une nouvelle mutation. Mais un parent atteint du syndrome de Pfeiffer peut transmettre la maladie à ses enfants. Selon la National Craniofacial Association, il y a 50% de chance de transmettre la mutation génétique.
Les recherches rapportées dans le Journal américain de génétique humaine suggère que les spermatozoïdes d'hommes âgés ont plus de chances de muter. Dans ces cas, les types 2 et 3 sont plus courants.
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Symptômes
La présence et la gravité des symptômes du syndrome de Pfeiffer sont basées sur les trois sous-types:Type 1
Le type 1 est souvent appelé syndrome de Pfeiffer «classique». C'est une maladie moins grave que les types 2 et 3. Les bébés nés avec le type 1 auront une fusion prématurée des os du crâne, appelée craniosynostose. Un enfant de type 1 peut également avoir un front haut, une face centrale sous-développée, des yeux espacés, une mâchoire supérieure sous-développée et des dents serrées..Les personnes nées avec le type 1 auront un intellect normal. En outre, leur pronostic avec le traitement est généralement bon et l'espérance de vie n'est pas affectée.
Type 2
Les nourrissons nés avec le type 2 auront une craniosynostose plus grave. Dans le type 2, le crâne aura une déformation du crâne en trèfle, où le crâne aura une apparence trilobée. Cela est probablement dû à une accumulation de liquide dans le cerveau, appelée hydrocéphalie. Les caractéristiques faciales de type 2 peuvent inclure un front large et haut, une saillie importante des yeux, une face médiane aplatie et un nez en forme de bec. Il peut également y avoir des problèmes respiratoires liés à des déformations de la trachée, de la bouche ou du nez..Le type 2 peut provoquer des déformations de la main et du pied et une malformation du membre affectant la mobilité, ainsi que des problèmes d'organes internes. Les nourrissons nés avec le type 2 sont plus susceptibles d'avoir une déficience intellectuelle et des problèmes neurologiques. De nombreux symptômes de type 2 peuvent être fatals s'ils ne sont pas gérés correctement.
Type 3
Le syndrome de Pfeiffer de type 3 est similaire au type 2, mais les nourrissons atteints de cette affection ne présentent pas la malformation du crâne en trèfle. Le type 3 provoque une base de crâne raccourcie, des dents natales (dents présentes à la naissance), une protrusion oculaire grave et divers problèmes d'organes internes. Le type 3 provoque une déficience intellectuelle et de graves problèmes neurologiques. Les perspectives pour les nourrissons nés avec le type 3 sont souvent médiocres et le risque de décès prématuré est plus élevé.Diagnostic
Un diagnostic du syndrome de Pfeiffer peut être posé pendant que le fœtus est encore dans l'utérus en utilisant une technologie à ultrasons. Un médecin vérifiera si le crâne, les doigts et les orteils se développent normalement..Après la naissance de l'enfant, un diagnostic peut facilement être posé si les symptômes sont visibles. Toutefois, si les symptômes sont légers, ils peuvent ne pas être évités jusqu'à l'âge de quelques mois ou quelques années et la croissance et le développement des os sont plus évidents..
Des études d'imagerie et un examen physique peuvent confirmer des fusions osseuses prématurées dans le crâne et des déformations des membres, des doigts et des orteils. Les tests génétiques peuvent exclure d'autres conditions et confirmer des mutations géniques.
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Traitement
Le syndrome de Pfeiffer n’est pas guéri. Le traitement dépendra des symptômes de l'enfant. La chirurgie est le traitement principal et peut inclure un ou plusieurs des éléments suivants:- Opération du crâne: L'opération initiale visant à remodeler la tête de l'enfant est pratiquée dès l'âge de trois mois et à l'âge de 18 mois. Deux chirurgies du crâne ou plus peuvent être nécessaires pour corriger les déformations du crâne.
- Opération de la face médiane: Certains enfants auront besoin d'une correction des os de la mâchoire et du milieu du visage. Ces chirurgies sont généralement pratiquées lorsque l'enfant a quelques années..
- Travail dentaire: La chirurgie dentaire peut corriger les sous-morsures et réparer les dents qui ne sont pas à leur place.
- Chirurgie des extrémités: La chirurgie peut corriger les déformations des doigts, des orteils et des membres.
- Traitement des problèmes respiratoires: Certains enfants peuvent avoir besoin de chirurgies au milieu du visage pour éliminer les blocages. D'autres peuvent avoir besoin d'amygdales ou de végétations adénoïdes (tissus à l'arrière du nez). Une trachéotomie peut corriger les problèmes de la trachée.
- Masque CPAP pour gérer l'apnée du sommeil en raison de blocages au visage
- Orthophonie
- Physiothérapie et ergothérapie
- Médicaments pour traiter les convulsions
Complications
Les complications graves du syndrome de Pfeiffer incluent des problèmes respiratoires et l'hydrocéphalie. Les problèmes respiratoires sont généralement liés à des anomalies de la trachée ou à des obstructions de la face médiane. L'hydrocéphalie peut entraîner une déficience mentale si elle n'est pas traitée. De plus, les déformations faciales peuvent provoquer de graves déplacements des yeux et rendre difficile la fermeture des paupières. Les enfants de type 2 et 3 peuvent avoir des crises.Les complications peuvent entraîner une mort précoce en fonction de la gravité. La mort dans la petite enfance pourrait être le résultat de graves problèmes cérébraux, de problèmes respiratoires, de naissances prématurées et de complications chirurgicales..
Un mot de Verywell
Les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer des types 2 et 3 auront besoin de plusieurs interventions chirurgicales pour la reconstruction du crâne, des mains et des pieds et d'autres articulations, ainsi que pour le traitement des organes affectés. Les enfants atteints du type 1 sont traités par chirurgie précoce et par thérapies physiques et professionnelles. Les perspectives pour le type 1 sont bien meilleures que pour les types 2 et 3. En effet, les types 2 et 3 peuvent affecter le cerveau, la respiration et la capacité de mouvement..Les chirurgies peuvent ne pas offrir complètement une apparence normale aux personnes atteintes de Pfeiffer, mais elles peuvent offrir une amélioration significative. Un traitement précoce et une thérapie physique et professionnelle à long terme peuvent aider la plupart des enfants atteints du syndrome de Pfeiffer jusqu'à l'âge adulte avec quelques complications et difficultés. En outre, de nombreux enfants atteints de cette maladie sont capables de jouer avec leurs pairs et d'aller à l'école.
