Un aperçu de Myotonia Congenita
Symptômes
La myotonie congénitale est une maladie génétique qui peut également survenir chez les hommes et les femmes, bien que les symptômes affectent davantage les hommes que les femmes. Pour les hommes et les femmes, les symptômes sont généralement considérés comme légers à modérés et se manifestent par intermittence..Symptômes Communs
La rigidité des muscles squelettiques est le symptôme le plus courant de la maladie et a tendance à se manifester après une période de repos. Par exemple, vos muscles peuvent se sentir raides lorsque vous vous levez d'une chaise. Vous pouvez en fait tomber si vous essayez de marcher ou de courir rapidement après avoir été immobile pendant un certain temps. Certaines personnes ont des problèmes de voix lorsqu'elles commencent à parler, en raison d'une inactivité antérieure des muscles de la parole..Un «effet d'échauffement» est souvent décrit avec la myotonie congénitale. Ceci est une diminution de la rigidité musculaire qui se produit avec des mouvements répétés.
Myotonia congénitale n'affecte que les muscles squelettiques. Il n'affecte pas les muscles des organes internes, tels que les muscles qui contrôlent le cœur, la respiration ou le système digestif.
Les types
Il existe deux types de myotonie congénitale: la maladie de Thomsen et la maladie de Becker. Les symptômes commencent pendant la petite enfance ou la petite enfance dans la maladie de Thomsen et commencent plus tard dans la maladie de Becker. La condition a tendance à rester stable tout au long de la vie, sans aggravation ni amélioration.Quelques caractéristiques spécifiques de chaque type de myotonie congénitale comprennent:
- Maladie de Becker: Vous ou votre enfant allez probablement souffrir de crampes, qui peuvent toucher tous les muscles du corps, mais sont plus importantes dans les muscles des jambes. Ce type de myotonie congénitale peut provoquer une faiblesse musculaire. Vous pouvez développer une apparence décrite comme une "apparence de culturiste" en raison d'une hypertrophie (croissance excessive) des muscles.
- Maladie de Thomsen: Vous pouvez ressentir des crampes, une raideur et une rigidité pouvant affecter les paupières, les mains, les jambes, le visage et les muscles de la gorge. Vous pouvez développer une déviation des yeux, qui ressemble à un œil paresseux. Vous pouvez avoir du mal à avaler, ce qui peut provoquer l'étouffement et la toux en mangeant. Vous ne devez pas vous attendre à une faiblesse musculaire avec ce type, et vous pouvez développer une hypertrophie musculaire légère.
Les causes
La myotonie congénitale est une maladie génétique. Une mutation, qui est un code de gène anormal, a été identifiée dans le gène CLCN1, qui se trouve sur le chromosome 7. Son emplacement est 7q34, ce qui signifie qu'il se trouve sur le bras long du chromosome 7, dans la position décrite ci-dessous. comme 34.Physiopathologie
La condition est causée par une anomalie sur les canaux de chlorure des cellules du muscle squelettique. Ce type de trouble s'appelle une canalopathie. Les canaux chlorures aident les muscles à se détendre.L'effet de ce trouble est une diminution de la fonction du chlorure dans les muscles, ce qui retarde l'initiation de l'activité musculaire et provoque une contraction musculaire prolongée (action) après le mouvement d'un muscle. Cette relaxation retardée et cette contraction prolongée sont les causes de la rigidité musculaire caractéristique de la myotonie congénitale..
Pourquoi les hommes sont-ils plus gravement atteints que les femmes, mais il a été suggéré que la testostérone et d'autres androgènes (hormones mâles) pourraient avoir un effet sur les canaux chlorures.
La génétique
Le gène CLCN1 a un code qui commande au corps de produire une protéine qui permet aux canaux de chlorure des cellules du muscle squelettique de fonctionner normalement. Fait intéressant, il existe quelques différentes mutations du gène CLCN1 qui peuvent avoir cet effet..La maladie de Thomsen est autosomique dominante, ce qui signifie que vous n’avez besoin que d’une mutation sur l’une de vos copies du chromosome 7 pour que la maladie soit présente. La maladie de Becker est autosomique récessive, ce qui signifie que vous devez avoir deux copies anormales de votre gène CLCN1 pour être atteint de la maladie..
Cette mutation est généralement héritée des parents par une maladie héréditaire, mais elle peut survenir sans antécédents familiaux de mutation de novo. Une mutation de novo est un changement génétique qui se produit sans avoir fait partie de la lignée familiale auparavant. Après une mutation de novo, celle-ci peut être transmise aux générations futures.
Comment les troubles génétiques sont hérités
Diagnostic
Myotonia congénitale est un diagnostic clinique, ce qui signifie qu’elle est généralement identifiée sur la base d’une combinaison de symptômes et de tests de diagnostic complémentaires. Cependant, des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer la maladie.Il est plus fréquent chez les populations scandinaves, avec une fréquence d'environ une personne sur 10 000. Dans le monde, il se produit à un taux d'environ une personne sur 100 000.
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de myotonie congénitale, vous aurez peut-être besoin d'un test d'électromyographie (EMG), qui différencie la maladie nerveuse de la maladie musculaire. Un EMG dans la myotonie congénitale présente un schéma décrit comme des décharges répétitives lorsque vous contractez vos muscles. Ce résultat est favorable au diagnostic si vous avez les symptômes.
Une biopsie musculaire, qui est un échantillon de muscle, est généralement normale dans la myotonie congénitale, ce qui permet généralement de la différencier des myopathies (maladies musculaires)..
Diagnostic différentiel
Parmi les autres conditions qui doivent souvent être exclues lors de l'évaluation d'une éventuelle myotonie congénitale, on peut citer la myopathie ou la dystrophie musculaire, pouvant provoquer des crampes musculaires, produisant généralement une faiblesse plus évidente et des modifications de l'apparence physique des muscles par rapport à la myotonie. congénitale.Traitement
La plupart du temps, le traitement n'est pas nécessaire et les symptômes sont gérés en réchauffant les muscles. En fait, vous pouvez participer à des exercices physiques et à des sports si vous êtes atteint de myotonie congénitale..Il existe également certains traitements médicaux qui peuvent aider à réduire les symptômes, mais ils ne sont pas officiellement indiqués pour le traitement de la myotonie congénitale;.
Les médicaments sur ordonnance comprennent:
- Mexitil (mexiletine): Médicament bloquant les canaux sodiques habituellement utilisé pour traiter les arythmies (battements de coeur irréguliers)
- Tegretol (carbamazépine) ou Dilantin (phénytoïne): Les médicaments anti-épileptiques, qui peuvent avoir un effet sur les canaux ioniques
- Diamox (acétazolamide): Un médicament utilisé pour la rétention d'eau qui a également un impact sur les électrolytes du corps
- Dantroline (dantrolène): Un relaxant musculaire
- Alimémazine, triméprazine: Un antihistaminique utilisé pour le traitement des réactions allergiques
- Qualaquin (quinine): Un antipaludique qui était utilisé plus couramment dans le passé pour le traitement de la myotonie congénitale, mais qui n'est plus très utilisé en raison d'effets secondaires
