Un aperçu de l'épilepsie myoclonique
Les différents types d'épilepsie myoclonique commencent généralement pendant l'enfance, sont généralement causés par des facteurs génétiques et peuvent être associés à des problèmes cognitifs et de développement en plus des crises. Le diagnostic des crises myocloniques est basé sur la description des crises, ainsi que sur les profils d'électroencéphalogramme (EEG) associés..
Ces types d'épilepsie peuvent être traités à l'aide de médicaments anti-épileptiques sur ordonnance et de procédures interventionnelles, mais ils sont moins susceptibles d'être totalement contrôlés que les autres types d'épilepsie..
Symptômes
Les crises myocloniques commencent généralement dans la petite enfance et se produisent le plus souvent peu de temps avant de s'endormir ou au réveil, bien qu'elles puissent survenir à d'autres moments de la journée. Si vous avez des crises myocloniques, il est probable que vous rencontriez également au moins un autre type de crise, ainsi.Myoclonie / Myoclonic Jerks
Les myoclonies, également décrites comme des saccades myocloniques, sont des saccades musculaires rapides, involontaires (non intentionnelles). Certaines personnes subissent régulièrement une ou deux secousses myocloniques lorsqu'elles s'endorment, sans progression vers une crise..Les myoclonies peuvent également survenir en raison de plusieurs maladies de la colonne vertébrale ou des nerfs. À l'occasion, des myoclonies peuvent survenir à la suite de modifications électrolytiques ou hormonales. Dans certaines situations, les secousses myocloniques peuvent se produire seulement quelques fois au cours de la vie.
Qu'est-ce que la myoclonie du sommeil ou des mouvements involontaires de palpitations musculaires??
Saisies Myocloniques
Les crises myocloniques ont tendance à se reproduire pendant des années. Ils sont plus fréquents chez les enfants et les jeunes adultes et s’améliorent souvent à l’âge adulte. Une crise myoclonique dure généralement quelques secondes et ressemble à un mouvement saccadé et répétitif qui peut impliquer un bras, une jambe ou le visage. Parfois, les crises myocloniques peuvent toucher les deux côtés du corps ou plus d'une partie du corps, comme un bras et une jambe..Les mouvements musculaires des crises myocloniques sont caractérisés par une raideur et une relaxation rapides et récurrentes. Au cours d'une crise myoclonique, vous pouvez avoir une diminution des mouvements volontaires de votre corps et un niveau de conscience diminué. Les crises myocloniques n'entraînent généralement pas une perte de conscience complète, ni de fortes secousses ni des secousses, contrairement à une crise tonico-clonique généralisée..
Les crises myocloniques peuvent être précédées d'une aura ou du sentiment qu'une crise va se produire. Après une crise myoclonique, vous pouvez vous sentir fatigué ou somnolent, mais ce n'est pas forcément le cas..
Les causes
Les crises myocloniques sont causées par une activité électrique anormale dans le cerveau, ce qui déclenche les mouvements des muscles myocloniques. Ils sont souvent exacerbés par la fatigue, l’alcool, la fièvre, les infections, la stimulation photique (lumière) ou le stress..La JME est le type le plus courant d'épilepsie myoclonique. Il existe également un certain nombre d'épilepsies myocloniques progressives, qui sont des affections neurologiques rares. De plus, plusieurs syndromes d'épilepsie produisent plus d'un type de crises, y compris des crises myocloniques. Chacune des épilepsies myocloniques a une cause différente et de nombreux facteurs génétiques responsables des épilepsies myocloniques ont été identifiés.
Épilepsie myoclonique juvénile (JME)
JME est généralement diagnostiqué pendant l'enfance ou l'adolescence. Les jeunes enfants ont souvent des crises d'absence pendant la petite enfance, ce qui peut passer inaperçu. En fait, les crises myocloniques peuvent ne pas être reconnues pendant des années car elles se produisent souvent juste avant ou juste après le sommeil et elles sont généralement brèves..Une fois que les crises commencent à se produire au cours de la journée, elles peuvent être initialement confondues avec des tics ou le syndrome de Tourette, mais elles sont finalement reconnues comme des crises en raison de la répétitivité rythmique des mouvements. De nombreuses personnes atteintes de JME ont également des crises tonico-cloniques généralisées, souvent appelées crises grand mal..
JME est généralement une maladie héréditaire et elle a été associée le plus fortement à un défaut du gène GABRA1, qui code pour la sous-unité α1, une partie importante du récepteur GABA dans le cerveau..
Le GABA est un neurotransmetteur inhibiteur naturellement produit qui régule l'activité cérébrale. Ce défaut entraîne des altérations et une diminution du nombre de récepteurs GABA, ce qui rend le cerveau trop excitable, entraînant des convulsions. On pense que l'hérédité du défaut dans le gène GABRA1 est à dominance autosomique, ce qui signifie qu'un enfant qui hérite du défaut de l'un des parents est susceptible de développer une JME..
JME peut également être causé par des mutations du gène EFHC1, qui fournit des instructions pour la fabrication d'une protéine qui régule l'activité des neurones dans le cerveau. Quelques autres mutations ont été associées à JME, mais le lien n'est pas aussi cohérent qu'avec les gènes GABRA1 et EFHC1. Certaines personnes atteintes de JME ne présentent aucune mutation génétique identifiée. Dans l’ensemble, le nombre de membres de la famille atteints d’épilepsie est plus élevé que la moyenne chez les personnes JME..
La fréquence des crises dans les JME peut augmenter à l'âge adulte, mais les crises ont tendance à se produire tout au long de la vie, nécessitant un traitement à vie.
Épilepsie myoclonique progressive
Un certain nombre de syndromes d'épilepsie sont à l'origine de convulsions myocloniques. Ils sont souvent qualifiés d'épilepsie myoclonique progressive. Chacun de ces syndromes d'épilepsie myoclonique progressive produit un ensemble de signes et de symptômes ainsi qu'une progression et un pronostic caractéristiques.Ils ont tous en commun plusieurs caractéristiques, dont plusieurs types de crises, des crises difficiles à maîtriser, ainsi que l'apprentissage tout au long de la vie, le développement et les déficiences physiques. Les crises myocloniques s'améliorent généralement à l'âge adulte alors que d'autres types de crises, telles que les crises tonico-cloniques généralisées, s'aggravent généralement à l'âge adulte..
Les syndromes d'épilepsie entrant dans la catégorie des épilepsies myocloniques progressives incluent:
- Épilepsie, myoclonie progressive 1 (EPM1), maladie de Unverricht-Lundborg: Il s'agit d'un trouble de développement héréditaire rare. Elle se caractérise par de graves crises myocloniques chez l'enfant, des crises tonico-cloniques généralisées, des problèmes d'équilibre et des difficultés d'apprentissage. Elle est causée par des mutations qui allongent le gène CSTB et est plus fréquente dans la population finlandaise. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir une espérance de vie normale.
- Épilepsie, myoclonie progressive 2 (EPM2A), maladie de Lafora: Il s'agit d'une maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par des crises convulsives myocloniques, des crises tonico-cloniques généralisées, une forte tendance à avoir des crises convulsives en réponse à des lumières clignotantes, une perte de vision, des troubles d'apprentissage graves et une espérance de survie d'environ 10 ans après le diagnostic. Elle est généralement causée par une mutation des gènes EPM2A ou NHLRC1, qui contribuent normalement à la survie des neurones dans le cerveau..
- Encéphalomyopathie mitochondriale: Un certain nombre d'affections héréditaires rares, les maladies mitochondriales compromettent la capacité du corps à produire de l'énergie. Ces affections commencent généralement par des symptômes de manque d'énergie et de myopathie (maladie musculaire), mais elles peuvent également provoquer une encéphalopathie, un dysfonctionnement du cerveau. Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire grave, des problèmes de coordination et d'équilibre, ainsi que plusieurs types de crises, en particulier de crises myocloniques..
Le diagnostic peut souvent être confirmé par une biopsie musculaire et des anomalies métaboliques dans le sang, telles que des taux élevés d'acide lactique. Parfois, les tests génétiques peuvent également être utiles, selon que le défaut génétique a été identifié ou non..
- Batten maladie, lipofuscinose cérébrale neuronale: Il s'agit d'un groupe de maladies héréditaires caractérisées par de graves problèmes d'équilibre, des déficits d'apprentissage, une perte de vision et de multiples types de crises. Il peut survenir chez les nourrissons, les enfants, les adolescents ou les adultes. Les enfants qui développent cette maladie dans la petite enfance ne survivent généralement pas plus de 10 ans après le diagnostic, tandis que les adultes qui développent la maladie peuvent avoir une espérance de vie normale.
On pense qu'il est autosomique récessif, ce qui signifie qu'un enfant doit hériter du gène défectueux des deux parents pour développer la maladie. Cette structure héréditaire autosomique récessive signifie également que les parents porteurs de la maladie peuvent ne pas savoir qu'ils sont porteurs. Cette anomalie génétique provoque un dysfonctionnement des lysosomes, des structures qui éliminent les déchets du corps. Ces déchets interfèrent avec le fonctionnement normal du cerveau, entraînant des symptômes.
Syndromes d'épilepsie
Plusieurs syndromes d'épilepsie sont caractérisés par des types de problèmes de développement et de convulsions, y compris l'épilepsie myoclonique..- Syndrome de Lennox Gastaut (LGS): Le LGS est un trouble neurologique caractérisé par de nombreux types de crises d'épilepsie, de graves troubles d'apprentissage et des limitations physiques importantes. Les crises de LGS sont notoirement difficiles à traiter et de nombreuses stratégies, y compris le régime cétogène et la chirurgie de l'épilepsie, sont généralement envisagées pour le LGS..
- Syndrome de Rett: Le syndrome de Rett est une maladie neurodéveloppementale qui affecte les jeunes filles. Elle se caractérise par des problèmes de comportement de type communication et autistes, ainsi que par de nombreux types de crises, notamment de crises myocloniques. La rétention de souffle délibérée déclenche souvent les convulsions.
- Syndrome de Dravet: Le syndrome de Dravet est un trouble neurodéveloppemental grave caractérisé par de nombreux types de crises, notamment des crises myocloniques, des problèmes d'équilibre et des déficits d'apprentissage. Les crises sont souvent exacerbées par la fièvre et les infections, mais elles peuvent survenir en l'absence de déclencheurs..
Diagnostic
Le diagnostic des crises myocloniques commence par une description des crises. Si vous informez votre médecin ou le médecin de votre enfant que vous avez de brèves secousses saccadées, avec ou sans perte de conscience, il est probable que vous subissiez plusieurs tests en vue du diagnostic de l'épilepsie.Parmi les considérations diagnostiques autres que les crises myocloniques, on peut citer les tics, un trouble du mouvement, une maladie neuromusculaire ou une affection neurologique telle que la sclérose en plaques..
Si votre médecin détermine que vous avez des crises convulsives myocloniques, vous devrez peut-être subir d'autres tests pour déterminer la cause de l'épilepsie. Le diagnostic d'un syndrome d'épilepsie spécifique pouvant être à l'origine de crises myocloniques dépend souvent des autres symptômes, ainsi que des tests sanguins et génétiques.
- Tests sanguins et ponction lombaire: L'épilepsie n'est pas spécifiquement diagnostiquée sur la base de tests sanguins ou d'une ponction lombaire, mais ces tests sont souvent effectués pour déterminer si vous avez une infection ou un trouble électrolytique qui pourrait déclencher une crise et qui doit être traité..
- Imagerie cérébrale: Une IRM cérébrale ou une tomodensitométrie cérébrale peuvent identifier des anomalies anatomiques caractéristiques des syndromes d'épilepsie. De plus, les blessures traumatiques, les tumeurs, les infections et les accidents vasculaires cérébraux pouvant causer des crises convulsives peuvent être identifiés et traités.
- EEG et EEG privé de sommeil: Un EEG est un test des ondes cérébrales qui détecte l'activité des crises dans le cerveau. Myoclonus est considéré comme une crise lorsqu'il est accompagné de modifications de l'EEG. Un EEG privé de sommeil est particulièrement utile pour les crises myocloniques, car les crises se produisent souvent juste avant ou après le sommeil. L’EEG dans JME peut présenter un schéma caractéristique pendant les crises (EEG critique) et entre les crises (EEG interictal).
Le motif ictal EEG est décrit sous la forme de polyspics de 10 à 16 hertz (Hz), tandis que l’EEG interictal est un motif généralisé (dans tout le cerveau) de 3 à 6 Hz et de vagues. Les profils EEG d'autres types d'épilepsie myoclonique sont compatibles avec chaque profil EEG spécifique au syndrome. Par exemple, avec LGS, il existe un modèle de pic et de vague lent interictal.
- Test génétique: JMA et plusieurs des syndromes d'épilepsie progressive caractérisés par des crises myocloniques sont associés à des mutations génétiques connues. Puisque les syndromes d'épilepsie répondent à des médicaments et à des stratégies de traitement spécifiques, les tests génétiques peuvent aider à planifier le traitement. L’identification de ces syndromes aide les familles à comprendre le pronostic et peut également aider à la planification familiale..
Traitement
Il existe plusieurs options de traitement pour les crises myocloniques. Le plan de traitement est généralement assez complexe pour plusieurs raisons.Les crises myocloniques sont souvent difficiles à traiter et la présence fréquente d'autres types de crises à traiter également complique le traitement. Idéalement, il est préférable de prendre un médicament anti-épileptique à une dose tolérable pour limiter les effets secondaires, mais parfois, plusieurs anticonvulsivants sont nécessaires pour réduire les crises..
Les anticonvulsivants les plus couramment utilisés pour prévenir les crises myocloniques incluent:
- Depakote (acide valproïque)
- Topamax (topiramate)
- Zonegran (zonisamide)
- Keppra (lévétiracétam)
Certains autres traitements incluent le régime cétogène, la chirurgie de l'épilepsie et des dispositifs anti-épileptiques tels que le stimulateur du nerf vagal. Habituellement, en cas d'épilepsie difficile à traiter, une combinaison de stratégies de traitement est nécessaire.
Un mot de Verywell
Les crises myocloniques peuvent être effrayantes, mais une fois que vous et votre famille savez à quoi vous attendre, vous pouvez être assuré qu'elles durent peu de temps. Cependant, les crises myocloniques peuvent être problématiques à l’école et au travail si elles inquiètent les autres..Pour les enfants et les adolescents suffisamment en bonne santé pour passer la nuit ou vivre dans un dortoir, la sécurité et la stigmatisation sociale peuvent aussi susciter des préoccupations. Il est préférable d'éviter les situations de sommeil surélevées telles que les lits superposés. La privation de sommeil et le fait de sauter / oublier les médicaments programmés sont plus susceptibles lorsque les jeunes sont seuls et peuvent entraîner une augmentation des crises. Une bonne planification peut aider à éviter les accidents et les conséquences dangereuses.
Vivre sa meilleure vie avec l'épilepsie
