Le syndrome du ventre de pruneau, également appelé syndrome de Eagle-Barrett ou triade, est une anomalie congénitale caractérisée par un ensemble distinct de problèmes physiques avec lesquels un enfant est...
Le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (ESCC), également appelé syndrome d'Ondine, est un trouble qui affecte votre capacité à respirer. Les personnes atteintes d’ESCC ont du mal à respirer correctement, surtout...
La découverte d'un diagnostic prend souvent du temps pour une personne atteinte d'une maladie rare. En règle générale, plusieurs tests médicaux sont impliqués et sont examinés par plusieurs médecins. Vous...
Si vous avez une dystrophie musculaire ou si vous pensez en être atteinte, vous devez consulter votre médecin. Traiter et comprendre correctement votre maladie est primordial pour une gestion réussie...
La maladie de Batten est un trouble extrêmement rare et fatal qui affecte le système nerveux. La plupart des enfants commencent à montrer des symptômes entre cinq et dix ans,...
Une maladie rare survient chez moins de 200 000 personnes aux États-Unis et moins de 5 personnes sur 10 000 dans l'Union européenne. Comme vous pouvez le deviner, certaines maladies...
Arthrogryposis ou arthrogryposis multiplex congénitale (AMC) est le nom donné à un groupe de troubles caractérisé par le développement de multiples contractures articulaires dans tout le corps. Une contracture est...
Le pian est une infection bactérienne qui, si elle n'est pas traitée, peut entraîner une incapacité permanente chez les personnes infectées, en particulier les enfants. La maladie est causée par...