Symptômes, diagnostic et traitement de la maladie de Batten
La maladie de Batten est la plus fréquente des lipofuscinoses cérébrales neuronales (NCL). À l'origine, la maladie de Batten était considérée comme une NCL juvénile, mais ces dernières années, les pédiatres ont utilisé la maladie de Batten pour décrire la plupart des cas de NCL..
La maladie de Batten est extrêmement rare. On estime qu’il affecte 1 naissance sur 50 000 aux États-Unis. Bien que des cas se produisent dans le monde entier, la maladie de Batten est plus répandue dans certaines régions d'Europe du Nord, telles que la Suède ou la Finlande..
La maladie Batten est un trouble autosomique récessif, ce qui signifie qu'elle ne survient chez un enfant que si ses deux parents sont porteurs des gènes. Si un enfant n'a qu'un seul parent porteur du gène, cet enfant est considéré comme porteur et peut transmettre le gène à son propre enfant, ce qui provoque la maladie de Batten si son partenaire est également porteur du gène..
Symptômes
Au fur et à mesure que le trouble évolue, on observe une perte de contrôle musculaire, des tissus cérébraux graves, une atrophie des tissus cérébraux, une perte progressive de la vue et une démence précoce..Diagnostic
Étant donné que les premiers signes de la maladie de Batten impliquent généralement une vision, cette maladie est souvent suspectée lors d’un examen de la vue de routine. Cependant, il ne peut être diagnostiqué que par un examen de la vue.La maladie de Batten est diagnostiquée sur la base des symptômes rencontrés par l'enfant. Les parents ou le pédiatre de l'enfant peuvent remarquer que l'enfant a commencé à développer des problèmes de vision ou des convulsions. Des études électriques spéciales des yeux, telles que la réponse évoquée visuellement ou l'électrorétinogramme (ERG), peuvent être effectuées. En outre, des tests de diagnostic tels que l'électroencéphalogramme (EEG, pour rechercher une activité épileptique) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM, pour rechercher des modifications dans le cerveau) peuvent être effectués. Un échantillon de peau ou de tissu (appelé biopsie) peut être examiné au microscope pour rechercher l'accumulation de lipofuscines..
Traitement
Aucun traitement spécifique n'est encore disponible pour guérir ou ralentir la progression de la maladie de Batten, mais des traitements existent pour gérer les symptômes et améliorer le confort de l'enfant. Les crises peuvent être contrôlées avec des médicaments anti-épileptiques et d'autres problèmes médicaux peuvent être traités au besoin. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent aider le patient à conserver son fonctionnement physique le plus longtemps possible avant l'atrophie des muscles.Certaines études ont montré très tôt que des doses de vitamine C et E pouvaient aider à ralentir la maladie, bien qu'aucun traitement n'ait été en mesure de l'empêcher d'être mortelle..
Des groupes de soutien tels que la Batten Disease Support and Research Association fournissent un soutien et des informations sur les traitements et la recherche. Rencontrer d'autres familles qui ont vécu la même chose ou qui traversent les mêmes étapes peut être un grand soutien pour faire face à la maladie de Batten.
La recherche médicale continue d'étudier le trouble afin d'identifier des traitements efficaces dans le futur.