Causes et facteurs de risque de la dystrophie musculaire
Connaître cette information peut aider à identifier tout ce qui peut être fait pour minimiser le risque de l'obtenir..
Types et génétique
Il existe neuf types et manifestations de dystrophie musculaire. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, le type que vous avez dépend de la mutation survenue d'un gène spécifique. D'autres facteurs peuvent également jouer un rôle, et chaque type peut avoir un pronostic et un traitement différents..Les types de dystrophie musculaire comprennent:
- Myotonic (également connu sous le nom de maladie de Steinert)
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Becker
- Gaine de membre
- Congénital
- Oculopharyngé
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Causes communes
Pour comprendre la cause de la dystrophie musculaire, vous devez comprendre comment la maladie affecte vos muscles. Comme indiqué, la maladie est caractérisée par une faiblesse progressive et un gaspillage des cellules musculaires. Mais quelles sont les causes de ce gaspillage musculaire?Qu'est-ce que la dystrophine?
Vos muscles sont constitués de faisceaux de fibres musculaires. Ces fibres sont recouvertes d'une gaine et sont entourées de diverses structures telles que les nerfs et les protéines. Ceux-ci aident la fibre musculaire et vos muscles à se contracter correctement.
La dystrophine est l'une de ces protéines entourant les fibres musculaires. Identifié pour la première fois en 1986, il est connu de fournir un lien entre la partie externe du muscle et la matrice extracellulaire où réside la fibre musculaire. Le rôle de la protéine est de fournir un échafaudage et une structure permettant aux fibres musculaires de fonctionner correctement.
La dystrophine transfère la force d'une contraction musculaire de l'intérieur de votre fibre musculaire vers l'extérieur, ce qui conduit à une contraction musculaire forcée.
L'absence de dystrophine conduit à la dystrophie musculaire de Duchenne tandis que la production de dystrophine défectueuse conduit à la dystrophie musculaire de Becker.
On pense que d'autres composants génétiques et protéines anormaux sont à l'origine des autres formes de dystrophie musculaire.
La génétique
Comment la génétique affecte-t-elle vos chances et les causes de l’acquisition de la dystrophie musculaire? Pour commencer, l'anomalie génétique à l'origine de la dystrophie musculaire se situe sur le chromosome X. (N'oubliez pas que vous recevez un chromosome de chaque parent; un chromosome X provient de votre mère. Si un chromosome X provient de votre père, vous serez une femme; un chromosome Y de votre père fait de vous un homme.)Les hommes qui ont le gène de la dystrophie musculaire sur leur chromosome X seront atteints de la maladie. Ils vont ensuite transmettre ce gène à une progéniture femelle. Ils ne peuvent pas transmettre le gène à un enfant de sexe masculin, car les pères donnent un chromosome Y à leurs enfants de sexe masculin. Les femmes peuvent avoir le gène sur un chromosome X et être porteuses de la maladie sans se présenter. Si les deux chromosomes X chez une femme sont porteurs du gène défectueux, elle risque de présenter des symptômes de dystrophie musculaire. Avec cette logique, une femme a 50% de chances de transmettre son chromosome X à un enfant de sexe masculin ou féminin.
Parfois, la dystrophie musculaire survient même en l'absence d'antécédents familiaux de la maladie..
Cela peut se produire pour l'une des deux raisons suivantes:
- La mutation est simplement latente depuis des générations sur le chromosome X de la mère.
- La mutation est apparue comme un nouveau problème dans les ovocytes de la mère.
Facteurs de risque liés au mode de vie
Puisqu'il existe un facteur génétique dans l'acquisition de la dystrophie musculaire, vous ne pouvez modifier aucun mode de vie pour diminuer vos chances de contracter cette maladie. Si la constitution génétique est présente et active dans des chromosomes spécifiques de votre corps, vous pouvez être atteint de dystrophie musculaire..Cependant, les chercheurs ont identifié des facteurs de risque de complications et de décès prématuré si vous êtes déjà atteint de dystrophie musculaire. Dans une étude de 2017 publiée dans le Journal de l'American Heart Association, Les chercheurs ont identifié trois facteurs de risque communs chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ayant eu de mauvais résultats, y compris un décès prématuré. Ceux-ci inclus:
- Avoir un poids insuffisant mesuré par l'indice de masse corporelle
- Ayant une mauvaise fonction pulmonaire
- Avoir une concentration sanguine élevée d'une protéine liée à une atteinte cardiaque
Cela peut être fait avec l'aide de votre médecin et de votre équipe médicale.
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Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire?
