Syndrome d'hypoventilation centrale congénitale

Le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (ESCC), également appelé syndrome d'Ondine, est un trouble qui affecte votre capacité à respirer. Les personnes atteintes d’ESCC ont du mal à respirer correctement, surtout pendant leur sommeil. Au lieu de respirer régulièrement, les personnes souffrant d'hypoventilatisme de l'ESCC (respirations superficielles) diminuent la quantité d'oxygène dans le sang et augmentent les niveaux de dioxyde de carbone..
On estime que l’ESCC affecte environ 1 000 personnes. Cependant, ce nombre peut être plus élevé, car les chercheurs pensent que certains cas de syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) pourraient être non diagnostiqués par l'ESCC. Une anomalie du gène (PHOX2B) a été associée au syndrome d'hypoventilation centrale congénitale. Ce gène favorise la formation de neurones dans le système nerveux. Un défaut de ce gène peut expliquer pourquoi une personne atteinte d'ESCC a de la difficulté à réguler sa respiration.
L'ESCC est une maladie génétique. Un seul parent doit transmettre les gènes pour que son enfant soit affecté. Cependant, 90% des cas résultent de nouvelles mutations - ce qui signifie qu'elles n'ont pas été transmises.

Symptômes de l'ESCC

Les nourrissons nés avec des symptômes de l'ESCC peuvent varier de légers à graves et peuvent inclure:

Mauvaise respiration ou manque complet de respiration spontanée, surtout pendant le sommeil
Élèves anormaux (70% des individus)
Difficulté alimentaire due au reflux acide et à la diminution de la motilité intestinale
Maladie de Hirschsprung, trouble intestinal rendant difficile la transmission des selles (20% des individus)
Diminution de la capacité à ressentir la douleur
Épisodes de transpiration accrue
Température corporelle basse
Un visage court et large en forme de boîte
Difficultés cognitives

Obtenir un diagnostic

Pour que le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale soit diagnostiqué, les symptômes suivants doivent être présents:

Preuves persistantes de mauvaise respiration pendant le sommeil
Symptômes apparaissant au cours de la première année de vie
Aucune autre affection respiratoire ou musculaire pouvant expliquer des difficultés respiratoires
Aucune preuve de maladie cardiaque.

On peut penser à tort que certains nourrissons atteints d’ESCC ont une malformation cardiaque ou ont un autre type de problème respiratoire. Un diagnostic définitif peut être établi par des tests génétiques de recherche des anomalies PHOX2B..

Traiter l'ESCC

En cas de suspicion de CCHS, une étude du sommeil peut aider à déterminer l’ampleur des difficultés respiratoires, ainsi que les traitements nécessaires. D'autres tests spéciaux de la fonction respiratoire peuvent également être effectués. Des examens cardiaques et neurologiques complets peuvent éliminer tout autre type de trouble respiratoire ou musculaire. Le diagnostic et le traitement précoces sont importants pour prévenir les complications graves causées par des périodes de manque d'oxygène ou d'oxygène..
Le traitement consiste principalement à fournir un soutien respiratoire, généralement au moyen d'un respirateur (ventilateur). La plupart des personnes atteintes d’ESCC auront besoin d’une trachéostomie. Certains enfants atteints d’ESCC auront besoin d’un ventilateur 24 heures par jour. D'autres peuvent seulement avoir besoin d'aide respiratoire pendant leur sommeil. Chez certains individus, un implant chirurgical dans le muscle du diaphragme peut permettre une stimulation électrique du muscle pour contrôler la respiration..
Les enfants atteints d’ESCC peuvent mener une vie active. Ils ont toutefois besoin d'une surveillance étroite lorsqu'ils nagent ou jouent dans des piscines, leur corps pouvant oublier de respirer sous l'eau. L'ESCC est une maladie chronique qui nécessite une surveillance fréquente et une stricte observance du traitement. En attrapant la maladie tôt et suivant le protocole de traitement, les personnes atteintes peuvent avoir une espérance de vie moyenne.