Thrombopénie Amegakaryocytaire Congénitale
Symptômes de thrombocytopénie congénitale amégacaryocytaire
La plupart des personnes atteintes de TMA sont identifiées en bas âge, généralement peu de temps après la naissance. Semblable à d'autres conditions avec thrombocytopénie, les premiers symptômes sont souvent des saignements. Les saignements se produisent généralement au niveau de la peau (appelée «prétendue»), de la bouche, du nez et du tractus gastro-intestinal. Presque tous les enfants chez lesquels on a diagnostiqué un TAM ont eu des lésions cutanées. Le saignement le plus préoccupant est l'hémorragie intracrânienne (cerveau), mais heureusement, cela n'arrive pas souvent.La plupart des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire, tels que l'anémie de Fanconi ou la dyskératose congénitale, présentent des anomalies congénitales évidentes. Les nourrissons atteints de TMA n'ont pas de malformations congénitales spécifiques qui leur sont associées. Cela peut aider à distinguer le TMCA d'une autre affection qui présente à la naissance une thrombocytopénie appelée thrombocytopénie sans syndrome du radius (TARS). La thrombocytopénie est sévère mais se caractérise par un raccourcissement des avant-bras.
Diagnostic
La numération globulaire complète (CBC) est un test sanguin courant pratiqué lorsque quelqu'un a des saignements pour des raisons inconnues. En CAMT, le CBC révèle une thrombocytopénie grave avec un nombre de plaquettes généralement inférieur à 80 000 cellules par microlitre sans anémie (faible nombre de globules rouges) ni de modifications du nombre de globules blancs. Une thrombocytopénie est liée à de nombreuses raisons pour un nouveau-né. Le bilan comprend donc probablement l'exclusion des infections multiples telles que la rubéole, le cytomégalovirus (CMV) et la septicémie (infection bactérienne sévère). La thrombopoïétine (également appelée facteur de croissance et de développement mégacaryocytaire) est une protéine qui stimule la production de plaquettes. Les taux de thrombopoïétine chez les personnes atteintes de TMA sont élevés.Après élimination des causes plus courantes de thrombocytopénie, une biopsie de la moelle osseuse peut être nécessaire pour évaluer la production de plaquettes. La biopsie de la moelle osseuse dans CAMT révélera une absence presque complète de mégacaryocytes, le globule sanguin qui produit les plaquettes. La combinaison d'une numération plaquettaire extrêmement basse et de l'absence de mégacaryocytes permet de diagnostiquer le TMA. La CAMT est causée par des mutations du gène MPL (récepteur de la thrombopoïétine). Il est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent avoir le trait de caractère pour que leur enfant développe la maladie. Si les deux parents sont porteurs, ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant avec l'AMT. Si vous le souhaitez, des tests génétiques peuvent être envoyés pour rechercher des mutations dans le gène MPL, mais ces tests ne sont pas nécessaires pour poser le diagnostic..
Traitement
Le traitement initial vise à arrêter ou à prévenir les saignements lors de transfusions de plaquettes. Les transfusions de plaquettes peuvent être très efficaces, mais les risques et les avantages doivent être soigneusement pesés, car certaines personnes qui reçoivent plusieurs transfusions de plaquettes peuvent développer des anticorps anti-plaquettes, ce qui réduit l'efficacité de ce traitement. Bien que certaines formes de thrombocytopénie puissent être traitées avec de la thrombopoïétine, les personnes atteintes de TMA ne disposant pas de suffisamment de mégacaryocytes pour fabriquer leurs plaquettes de manière adéquate, elles ne répondent pas à ce traitement..Bien que seules les plaquettes soient affectées initialement, une anémie et une leucopénie (faible nombre de globules blancs) peuvent se développer avec le temps. Cette baisse des trois types de cellules sanguines est appelée pancytopénie et peut entraîner le développement d'une anémie aplasique sévère. Cela se produit généralement entre 3 et 4 ans, mais peut survenir à un âge plus avancé chez certains patients.
La seule thérapie curative est actuellement une greffe de cellules souches (ou de moelle osseuse). Cette procédure utilise des cellules souches de donneurs étroitement apparentés (généralement un frère ou une soeur si disponible) pour reprendre la production de cellules sanguines dans la moelle osseuse..
